科學家發現與自閉癥有關的基因缺陷

路透波士頓1月9日電（記者 Gene Emery）---研究人士宣布，他們發現了一種基因缺陷和1%的自閉癥(autism)病例有關。其他專家也表示，該DNA區域也與更多的自閉癥病例有關。

研究者稱，識別這種基因缺陷有利于疾病的早期診斷，甚至在兒童時期降低對發育的不良影響。

領導這一研究的是馬薩諸塞州總醫院的馬克・達利(Mark Daly)博士。他指出，基因測試能讓父母了解，已診斷的患兒的兄弟姐妹是否面臨同樣威脅，以及未來出生的孩子是否會患病。

自閉癥包括一系列紊亂，從輕微的亞斯伯格癥候群(Asperger's syndrome)，到重度的智力遲滯和社交能力喪失。在美國，每150名兒童就有一名患有此癥，這意味著患病的成人和兒童達150萬。

達利在電話采訪里說：“早期預防，如行為和教育療法有助于自閉癥兒童的恢復，也有助于在正式診斷前提前發現征兆?！?/P>

該研究報告發表于《新英格蘭醫療雜志》上。華盛頓大學西雅圖分校的伊萬・埃什勒(Evan Eichler)博士和約翰霍普金斯大學的安德魯・茲默曼(Andrew Zimmerman)在該雜志上發表評論稱，識別這些基因缺陷“可能只是冰山一角”。

混雜的基因碼

埃什勒和茲默曼稱，目前識別了類似的150容易發生“混雜”的基因區域。

“很明顯，對有著不同癥狀的病人，自閉癥的治療方法既不簡單也不相同?！彼麄儗懙?。

達利和自閉癥基因研究小組的同事發現，在美國和冰島的2,252名有自閉癥家族史的人中，24人出現了16號染色體的缺失或重復，而在隨即抽取的1.8萬人中，發生此種變異的則僅有兩人。

此前的研究將自閉癥和15號染色體上出現的類似重復聯系起來，這解釋了另外1%到2%的案例。  待續

研究者稱，大多數基因變異并非來自遺傳?；蜃儺惸芤詢煞N情況出現--可能在人類個體身上自發出現，例如癌癥；或是從父母處遺傳。

自閉癥的誘因仍然是個謎，在業界引起廣泛爭論。（完）

翻譯：劉文琳 發稿：王豐

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