自閉癥基因異常找到證據

鄒小兵（中山大學附屬三院兒童發育行為中心主任、教授）：
    
    首先這一研究是對原先判斷的某種程度的確認。（很多人一直相信自閉癥與基因和遺傳有關，但是一直找不到確切的證據。最近10年來總是有學者說找到了某個有關聯的基因，但最終又因為無法重復而不了了之）。這次研究發現在16號染色體的短臂11區2帶發現了一個微小的缺失，這個地方約有25個基因。盡管它只是在1%的自閉癥的患者體內找到，但因為正常人群中這一缺失的發現率是萬分之一，由此推算，自閉癥患者身上出現這種缺失的可能性是正常人的100倍。這也讓人們過去對自閉癥基因異常的說法和判斷得到了一定的確認。
    
    據悉，這一論文一經公布，即為全美數百家媒體競相報道，美國的媒體認為這一發現的意義重大，但也提出有很長的路要走。因為目前只是在1%的自閉癥患兒身上發現了這種基因異常，而且這些基因異常的患兒的父母大多數并沒有這方面的缺失，說明這種基因異常是新發的變異。
    
    我們國內關于自閉癥的研究主要是跟著國際上的工作做，但近年來在臨床診斷、治療、康復方面進步很快。