自閉癥兒童的診斷與鑒別方法

診斷

        典型孤獨癥診斷并不困難，主要通過病史詢問、體格檢查以及兒童行為觀察和量表評定 ，對可疑患兒，病史詢問和行為觀察應該根據事先設計好的有關問題或量表，進行結構式訪談。常用量表有 ABC 量表（ Autism Behavior Checklist ）和 CARS 量表（ Childhood Autism Rating Scale ）， ABC 量表為家長評定量表，共 57 個項目 4 級評分， 53 分疑診， 67 分確診， CARS 量表為醫生評定量表，共 15 個項目 4 級評分，總分大于 30 分可以診斷為孤獨癥。

根據上述資料，參照 1994 年美國精神障礙診斷統計手冊第四版（見表 1 ）可以獲得診斷。

表 1. 1994 年美國精神障礙診斷統計手冊第四版（ DSM-IV ）孤獨癥診斷標準

1. 在以下 (1) 、 (2) 、（ 3 ）三個項目中符合 6 條，其中在（ 1 ）項符合至少 2 條，在（ 2 ）和（ 3 ）項中至少符合 1 條。

（ 1 ） 在社會交往方面存在質的缺損，表現為下列中的至少兩條：

1 ） 在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。

2 ） 不能建立適合其年齡水平的的伙伴關系。

3 ） 缺乏自發性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現，例如不會向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。

4 ） 與人的社會或感情交往缺乏，例如不會主動參與游戲活動，喜歡獨自嬉玩。

（ 2 ） 在交往方面存在質的缺陷，表現為以下至少1條：

1 ） 口頭語言發育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。

2 ） 在擁有充分語言能力的患者表現為缺乏主動發起或維持與他人對話的能力。

3 ） 語言刻板和重復或古怪語言。

4 ） 缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。

（ 3 ） 行為方式.興趣和活動內容狹隘.重復和刻板，表現為以下至少1條：

1 ） 沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強度或注意集中程度上是異常的。

2 ） 固執地執行某些特別的無意義的常規行為或儀式行為。

3 ） 刻板重復的裝相行為，例如手的揮動、手指撲動或復雜的全身動作。

4 ） 持久地沉湎于物體的部件。

2 ． 在以下三個方面至少有一方面的功能發育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。

（ 1 ） 社會交往

（ 2 ） 社交語言的運用

（ 3 ） 象征性或想象性游戲

3 ． 無法用 Rett 障礙或兒童瓦解性精神病解釋。

孤獨癥的早期診斷較為困難，尤其在兩歲以前，其原因包括：患兒的表現在兩歲以前可能尚不明顯；多數家長認為孩子的行為異常和語言落后會隨著年齡增大而好轉；非兒童精神專業的醫務人員對本病認識不足。因此對于嬰幼兒行為異常和語言落后者，家長和兒童保健人員可以使用嬰幼兒孤獨癥篩查量表（ Checklist for Autism in Toddlers ， CHAT ）進行篩查，對可疑患兒應該轉介到有關專業機構進一步確診。 CHAT

見表 2

表 2 幼兒（ 18 月以上）孤獨癥篩查量表

給父母親的幾個問題：

1 ． 孩子曾經玩過 " 假裝 " 游戲嗎？例如用玩具茶杯假裝喝茶。

2 ． 您的孩子曾經用過食指去指他需要、喜歡或感興趣的東西嗎？

3 ． 您的孩子對別的小朋友感興趣嗎？

4 ． 您的孩子喜歡玩 " 躲貓貓 " 游戲嗎？

5 ． 您的孩子曾經拿過東西給你或向您顯示什么東西嗎？

如果以上問題的答案有兩個或更多是 " 不 " ，懷疑孤獨癥。

醫生的觀察：

1 ． 在診室里，孩子與您有過目光接觸嗎？

2 ． 吸引孩子的注意，然后指向房間對側的一個有趣的玩具，說： " 嘿，看，那里有一個小汽車（玩具名） " ，觀察孩子的面部表情，孩子

有沒有看你所指的玩具？

3 ． 吸引孩子的注意，然后給孩子一個玩具小茶杯和茶壺，對孩子說： " 喝一杯茶吧 " 。觀察孩子，看他有無假裝倒茶喝茶等動作。（也可以用其他的玩具）。

4 ． 問孩子： " 燈在那里？ " 或問： " 把燈指給我看看 " ，孩子會用他的食指指燈嗎？

如果對以上四個問題的回答有兩個或以上是 " 沒有 " 或否認，懷疑孤獨癥。

鑒別診斷

孤獨癥需要與其他的廣泛性發育障礙以及其他兒童常見精神神經疾病進行鑒別。

1. 阿斯伯格綜合征（ AS ） 阿斯伯格綜合征是廣泛性發育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復刻板行為，但是在語言和認知能力方面發育正常，而且多數 AS 兒童可能在認知的某些方面表現為超常，尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發現 AS 兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是 AS 的一個特征，在學校難于和同學建立友誼關系，通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發育遲緩，而 AS 兒童沒有明顯的語言發育落后現象。

2. 廣泛性發育障礙未注明（ PDD-NOS ） 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。

3. Rett 綜合征 Rett 綜合征僅見于女孩，患兒在早期發育正常，在大約 6-24 個月左右起病，病情發展通常經歷四個階段，早期起病停滯階段（ 6-18 月）、快速倒退階段（ 1-4 歲）、假性停滯階段（學前 - 學齡早期）和晚期運動衰退階段（ 5-15 歲）。在第一和第二階段出現孤獨癥樣表現，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板 " 洗手 " 動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟失調和失用、脊柱側突和后突，重癥患兒出現強直狀態，多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨癥鑒別。

4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或 Heller 綜合征，患兒在至少兩歲以前發育正常。之后出現明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發病者與孤獨癥的鑒別相當困難。

5. 兒童精神發育遲滯（ MR ） 部分 MR 兒童可以表現有孤獨癥樣癥狀，多數孤獨癥兒童亦表現精神發育遲滯?？梢愿鶕陋毎Y兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。

6. 兒童精神分裂癥 孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。

7. 其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發育障礙等。