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巨顱是孤獨癥一個獨立的臨床特征

www.www471818.com  2009-5-26 8:51:45  來源:醫學空間

     據十二月的《美國醫學遺傳學雜志》報道,孤獨癥的一個獨立的“基本”屬性是巨顱,而并非小顱或形態學異常。

    密蘇里哥倫比亞大學的朱迪斯·H·邁爾斯博士等推測:“對目前尚未發現的孤獨癥基因來講,巨顱可作為一種很有用的表型標記?!?/p>

    邁爾斯博士小組對137名特發性孤獨癥患兒的頭圍及疾病的其它屬性進行了測定。他們根據病人的頭圍大小將其分為三組,即巨顱組、正常頭圍組和小顱組,并對三組患兒的其它特點進行了研究。

    7.3%的患兒有小顱,且與患者的其它特點相關聯,包括IQ低下、形態異常、抽搐以及預后較差。除了性別比和同胞復發率以外,形態異常也與很多特性獨立相關。

    另一方面,23%的患兒有巨顱,但“并不能以此劃分一個獨特的孤獨癥亞型”。換句話說,巨顱是已發現的唯一與孤獨癥診斷獨立相關的軀體特征。

    巨顱也表現出一定的遺傳性,因為有巨顱的孤獨癥患者中,45%有一個巨顱的父母。而且,37%的正常頭圍孤獨癥患兒也有一個巨顱父母,提示某種導致巨顱的基因也會升高患孤獨癥的危險。

    邁爾斯博士小組相信,這項新發現為尋找至今仍不清楚的孤獨癥基因提供了方向。 (WESTPORT,12月27日)

本文打印自中國孤獨癥支援網
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