找到了自閉癥突變的基因

一份來自巴黎路透社  (PARIS  Reuters)的消息指出，法國的科學家經由罹患自閉癥  (autism)病童的遺傳序列，找到了和自閉癥發生有高度相關的基因突變，相關的人士認為這一個發現，應該有助于了解這個疾病發生的原因。  

據了解這次研究人員的研究目標，放在俗稱泛自閉癥障礙癥候群  (autism  spectrum  disorders；簡稱  ASD)的身上，據統計這種疾病的患者多在  30個月大左右，就會出現一些臨床上的特征，像是語言或行為上的障礙等，不過由于這個年紀的病童，正值生長發育與學習的關鍵時期，因此這樣的疾病往往導致嚴重的學習障礙，高度的影響社交能力。臨床上還有發現少數這類的病童中，雖然被自閉癥所困擾，但在像是藝術、音樂與數理能力上，有異于其它孩童的成就，但這畢竟是少數的特例，目前科學家不但不能掌握真正導致發病的原因，就連臨床醫師也沒有有效治療的方法，可以避免這個疾病的發生。  

這次法國巴斯德研究所  (Pasteur  Institute)Thomas  Bourgeron博士所領導的研究團隊，追蹤分析了  200名泛自閉癥障礙癥候群患者的遺傳序列，研究人員發現一個稱為  SHANK3的基因突變，重復的出現在  3個多人罹患自閉癥的家族里，雖然家族個體間擁有著程度不一的泛自閉癥障礙癥候群，但他們共有的特征是  SHANK3基因的缺失，目前研究人員雖然只掌握到這個基因缺陷的特征，但這個發現也使的自閉癥的治療，露出了解開迷團的曙光。