最新研究發現,一種在大腦行使功能時的重要蛋白——蛋白激酶C-β1(PRKCB1)與自閉癥緊密相關。這個令人激動的發現為有關自閉癥無法解釋的問題提供了答案。這項研究結果發表在最新一期《分子精神病學》雜志上。
蛋白激酶C-β1(PRKCB1)是小腦顆粒細胞表達的蛋白,它在顆粒細胞對蒲肯野細胞的信號傳遞中起到重要作用。曾有研究證明,在自閉癥患者腦中顆粒細胞和蒲肯野細胞的數量都較少。這項研究則顯示,蛋白激酶C-β1(PRKCB1)與自閉癥之間的聯系意味著小腦在自閉癥患者的大腦活動削弱中起到關鍵作用。并且,動物模型試驗發現,蛋白激酶C-β1(PRKCB1)參與了聽覺反向學習過程。
來自IntegraGen SA藥物公司的研究人員表示,“研究結果表明這個蛋白的缺陷可能導致這種學習能力的削弱,這也是常在自閉癥患者中出現的情況。這是第一次將PRKCB1蛋白以及在大腦中與之相關的功能和自閉癥聯系起來,因此這是在自閉癥研究上的一個飛躍?!?
研究人員已經確認在基因組上與自閉癥相關的12個區域,在這里面包括了編碼PRKCB1的區域?,F在公司正在進一步確認這些位點中所涉及的基因。
研究人員總結,“希望可以利用這些信息對自閉癥的機制進行解釋,并在此基礎上開發出一種有關自閉癥遺傳風險評估測試的方法。利用這種測試可以在兒童年幼時而無法顯示出自閉癥癥狀之前就對其進行治療?!?/P>
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