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“DNA之父”首獲個人基因組圖譜

2007/5/29 15:16:31 來源:新華網 作者:佚名 字體: 發表評論 打印此文


  美國科學家詹姆斯·沃森是脫氧核糖核酸(DNA)分子結構雙螺旋模型的發現者之一,被譽為“DNA之父”。 
 ?。保梗担衬辏吃?,沃森與工作伙伴弗朗西斯·克里克發現了DNA的雙鏈分子結構。這項發現使兩人成為諾貝爾醫學獎得主,為人類探索生命遺傳秘密開辟道路。 
 ?。担纺旰?,已經79歲的沃森將成為世界上首位獲得自己基因組圖譜的個人。美國一家基因技術公司將在30日交給沃森一張DVD光盤,上面記錄有數萬個人類基因中30億個堿基對在沃森細胞內DNA雙鏈上的排列位置。 
  對沃森而言,這張刻有個人基因組圖譜的光盤好比“生命之書”。對人類來說,這張光盤的誕生預示著普通人不久也能擁有屬于自己的基因組圖譜,向破解“生命密碼”邁進一步。 
  “吉姆工程” 
  兩年前,沃森同意,由美國454生命科學公司為自己繪制完整的基因組圖譜。這家基因技術公司將相關工作命名為“吉姆工程”,“吉姆”是沃森名字“詹姆斯”的昵稱。 
  通過所提取的沃森血樣,454生命科學公司在兩年時間里逐個識別沃森基因的30億個堿基對,并用67天時間為這些堿基對排序,從而繪制了沃森的基因組圖譜。 
  為確保完整性,參與“吉姆工程”的專家分別識別沃森兩套染色體所包含DNA的基因序列,即共60億個堿基對。人類通常有兩套染色體,分別來自父母,二者之間的差異在0.01%左右。為保證準確,這些科學家6次復查。 
  “吉姆工程”將在5月底之前結束。454生命科學公司30日將在美國得克薩斯州貝勒大學舉行一個儀式,屆時會交給沃森一張DVD光盤,上面以數據形式刻有他的基因組圖譜。 
  根據最初達成的協議,沃森的個人基因組圖譜將于31日在美國國家衛生研究所網站上公開發表,作為研究數據供全世界察看。這樣一來,有興趣的專家可以上網查詢沃森的基因組圖譜,依據其基因排列順序推斷,沃森是否害羞、愛不愛冒險、會不會患上精神疾病等等與基因遺傳有關的表象特征。 
  對于參與“吉姆工程”的初衷,沃森告訴美國《新聞周刊》:“我一直想當個英雄?!彼忉屨f,希望以自己的行為鼓勵人們破譯屬于自己的基因組圖譜。沃森相信,基因組圖譜中蘊含的遺傳信息能夠讓人們防患于未然,“過上更健康的生活”。 
  《新聞周刊》記者沙朗·貝格利注意到,沃森位于紐約的實驗室里不僅放有諾貝爾獎證書和其他獎狀,還有一幅電影海報大小的鏡框,里面是沃森兩個兒子幼年時的照片。沃森的一個孩子患有精神疾病,有孤獨癥和精神分裂癥的癥狀。 
  普及在即? 
  令普通人也負擔起繪制個人基因組圖譜的費用,這是454生命科學公司發起“吉姆工程”的目的之一。隨著沃森個人基因組圖譜的誕生,實現這種可能性似乎并不遙遠。 
  早在1990年,美國政府開始了“人類基因組圖譜計劃”。這項計劃歷時10多年、耗資40億美元,識別了構成人類所有基因的30億個堿基對,揭示了這些堿基對在DNA鏈上的排列順序。這項浩大的遺傳學工程的研究對象來自不同個人的基因,沃森因此成為個人基因組圖譜被繪制的第一人。 
  與“人類基因組圖譜計劃”相比,“吉姆工程”所用時間和金錢都大幅下降,得益于技術進步。盡管反復6次核查、為60億個堿基對排序,繪制沃森基因組圖譜的“基姆工程”前后只用了不到2年時間,花費只有100萬美元。 
 ?。矗担瓷茖W公司創始人和總裁喬納森·羅思伯格認為,繪制個人基因組圖譜的成本還會進一步下降。他說:“我們正向著1萬美元基因組圖譜努力,而且不久會是1000美元基因組圖譜?!?nbsp;
  如果羅思伯格的預言實現,普通人出錢繪制個人基因組圖譜將成為趨勢。當前,在美國接受一套遺傳檢測需要花費300美元至數千美元不等。 
  除去價錢因素,繪制個人基因組圖譜與傳統的遺傳檢測相比還有其他優勢。貝勒大學遺傳學專家理查德·吉布斯認為,遺傳檢測針對性和局限性較大,只能確認被檢測基因是否是人類已知的基因變異種類之一。如果繪制個人基因組圖譜,則能夠以之與人類基因組圖譜基準相比較,可以發現任何異常。 
  此外,如果使用傳統醫學手段,往往需要反復檢測,才能確定是否存在遺傳變異,而個人基因組圖譜一生只用繪制一次。 

  “生命密碼” 
  個人基因組圖譜隱藏的遺傳信息好似“生命密碼”,如果破譯,可以自人們出生之日起就采取相應對策,減少患上特定疾病的風險,防患于未然。 
  沃森舉例說,如果一個孩子的基因組圖譜顯示,這個孩子患上糖尿病的風險較高,那么就應該嚴格控制這個孩子的體重。這樣一來,在這個孩子學會走路之前,他患上糖尿病的風險已經大大降低。 
  還有不少科學家認為,繪制出個人基因組圖譜,意義不僅在于降低患病風險,還可以鏟除疾病根源。 
  目前人類已知,單個基因缺陷能夠引起難以治愈的疾病,比如遺傳性胰腺病囊腫性纖維化和遺傳性慢性舞蹈病等等。 
  然而,有同樣基因缺陷的不同個人未必都患上同樣疾病。例如,BRCA1型基因突變被認為是導致乳腺癌的主要原因之一,然而,并非所有攜帶這類型基因突變的女性都成為乳腺癌患者。不完全統計顯示,攜帶有BRCA1型基因突變的女性中,有30%的人沒有患上乳腺癌。此外,同卵雙胞胎有一樣的基因排列順序,但有60%的同卵雙胞胎沒有患上同樣疾病。 
  這些案例說明,某種基因突變或者某個基因序列并非造成疾病的唯一原因。454生命科學公司總裁羅思伯格說:“我們知道,不僅僅是你的基因和你的環境(決定了你是否健康),而是你基因組圖譜中的其他基因?!?nbsp;
  以BRCA1型基因變異為例,科學家認為,一些攜帶此類基因變異的女性并沒有患上乳腺癌,很可能因為她們的基因組圖譜中存在其他“緩和基因”,抑制了變異基因致病的作用。 
  這解釋了繪制基因組圖譜的意義。人體內單個的基因并非孤島,它們彼此聯系,相互作用,從而影響人體健康。繪制個人基因組圖譜,能有利于發現那些有抑制作用的“緩和基因”。 
  羅思伯格說:“如果我們能夠發現那些‘緩和基因’……我們就能辨別,你屬于那(不會患上乳腺癌的)30%還是那(會患上乳腺癌的)70%?!?nbsp;
  “密碼”難解 
  盡管基因技術發展迅速,科學家不得不承認,完全破譯人類遺傳學的“密碼”并非易事,繪制個人基因組圖譜并非解決人類健康問題的“萬靈藥”。 
  基因組圖譜的巨大醫療應用潛力建立在準確基礎上。美國《新聞周刊》報道認為,目前仍處于基因技術的初級階段,差錯率難免不低。沃森本人也承認,不在乎公開自己的基因組圖譜,但擔心其中出現差錯,令自己為莫須有的患病可能擔心。 
  另外,考慮到不同基因之間的相互作用,要斷定具體某一個或某幾個基因造成某種疾病更加困難。 
  最近,華盛頓大學的遺傳學家托馬斯·摩根最近檢測了70個基因,有研究稱這些基因與心血管疾病有關。摩根和他的同仁檢測了這些基因中的85個異常堿基,但無法證明這些異常堿基增大了患心血管疾病的風險?!睹绹t學會雜志》周刊上個月發表了他們的研究結果。 
  即使人類能夠完全讀懂基因組圖譜,也有專家擔心,這并不意味著人們能因此過上沃森所言的“更健康的生活”。 
  美國國家遺傳學專家安吉拉·崔帕尼爾認為,繪制個人基因組圖譜可能導致“基因宿命論”泛濫。她舉例說,如果從基因組圖譜中得知,自己患結腸癌的幾率較大,“基因宿命論者”往往會自暴自棄,而不是謹遵醫囑定期作結腸鏡檢查降低風險。她說,一些人會說:“管它呢,反正怎樣都會患病,不如再來塊奶酪蛋糕?!?nbsp;
  沃森自己也承認,如果基因組圖譜證明,自己有某個基因變異增大了患病風險,只有不吃巧克力才能降低風險,也不會聽從醫囑。 
  沃森還說,如果基因組圖譜證明,自己有患上老年癡呆癥的基因,希望不被告之。(袁原)
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