慈濟醫院婦產科主任醫師魏佑吉表示, 俗稱蒙古癥的唐氏癥,是由于染色體異常,而造成唐氏癥兒的智力產生中重度障礙,并可能伴隨如先天性的心臟病等的其它生理性合并癥。 為了避免生下唐氏兒,目前一般醫療院所普遍采用篩檢唐氏癥的方法,是在孕婦懷孕15至19周中期做母血篩檢,但超音波方面只測量胎兒頭部兩側頂骨距離的雙頂徑,驗血的部分則是檢驗胎兒甲型蛋白和絨毛膜促性腺激素。為了早期篩檢胎兒是否罹患唐氏癥,新型的唐氏癥早期母血篩檢,孕婦在懷孕第11至14周即可進行檢查,由醫院安排精密的超音波檢查,準確測量胎兒后頸部透明帶的厚度,并配合母親血液中的游離型絨毛膜促性腺激素和懷孕相關血漿蛋白-A,再經過計算機運算,計算出懷有唐氏兒的危險機率,目前這項檢驗準確率可達80%以上。 影響這項檢查準確性的關鍵因素,除了抽血數值以外,在超音波的測量上,除了測胎兒后頸部透明帶的厚度,也會測量胎兒頭臀徑長度是否正確。 如果孕婦在早期就做新型的唐氏癥篩檢,中期再配合做母血篩檢追蹤,可將篩檢準確率提高到九成以上,如此一來就可以減少孕婦接受羊膜穿刺的機會。 早期母血篩檢除了有較高的偵測率及較早篩檢的好處以外,利用此方法亦可篩檢其它染色體異常,包括愛德華氏癥、透納氏癥候群等疾病。 罹患唐氏癥與家族遺傳沒有關系,任何年齡的產婦都有可能生下唐氏兒,所以在產前進行唐氏癥的篩檢,就顯得格外重要。
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