40歲當爹兒女患自閉癥風險大

　　據8月22號發表的一份科學報告顯示，男性年齡越大，所生育的子女患自閉癥和精神分裂癥的幾率也會隨之增大。這是因為，隨著年齡增長，隨機的基因變異也越多。這是科學家第一次量化研究父親年齡對新生兒患病機率的影響。研究還發現，母親的年齡與孩子患上述疾病的幾率無關。

　　專家說，年長的男性大可不必因為這項研究的結果而放棄當父親，但這也許會影響他們關于生育下一代的決定。 男人在40多歲或更年長時要孩子的話，總體風險最高是2%，此外還有一些完全未知的生理因素也會產生影響。

　　這項在《自然》(Nature)雜志網站發表的研究支持了這樣一種觀點，即自閉癥的確診率在近幾十年來快速上升，部分是由于男性作父親的平均年齡的提高，有20-30%的病例與此有關。

　　這次研究的發現也反駁了長期存在的一種觀點，即認為母親的年齡是決定孩子出現發育問題幾率的最重要因素。大齡母親會增加染色體異常的風險，如唐氏綜合征。但是，當涉及一些復雜的發育和精神問題時，研究發現大部份的遺傳風險源于精子，而不是卵子。

　　此前的一些研究，包括一篇在4月發表的分析報告，也顯示了同樣的結論，這種風險在35歲時大于25歲，且會隨著年齡的增加而同步攀升。這次的新報告則首次將風險量化，計算了風險每年會增加多少。

　　研究小組發現，一個20歲父親所生的孩子會攜帶25個可以追溯到父親遺傳物質的基因突變 。突變的數量每年穩定增加兩個，在父親40歲的新生兒中達到65個。

　　研究還發現，來自母親的平均突變數是15個，無關她的年齡。

　　“這項研究，首次為自閉癥發病率真正的增長原因提供了一些堅實的科學證據。研究做得非常好，對病例特點的分析也極為精細。”耶魯大學醫學院(Yale School of Medicine)兒童研究中心(Child Study Center)主任弗雷德?R?福爾克馬爾博士(Fred R. Volkmar) 說，他并沒有參與這項研究。

　　這項新的調查由冰島的基因解碼公司(DeCode Genetics)帶領完成，分析了78組父、母、子的血樣中遺傳物質。研究集中于那些父母沒有精神疾病的跡象，生出的孩子卻得了自閉癥或精神分裂癥的家庭。這種方法使科學家可以分離出那些在父母基因中不存在，卻在子女基因中發生了的新突變。

　　大多數人有很多這種所謂的“新生突變”，這些突變在母親受孕時或孕后不久隨機發生，大多數是無害的。但最近有研究顯示，某些這樣的突變會顯著增加患上自閉癥，或者是精神分裂癥的風險。子女新生突變越多，發生某種罕見的致病突變的幾率也就越高。

　　父親和母親雙方的遺傳差異是不難想見的。精子細胞大約每隔15天就進行一次分裂，但卵細胞相對來說比較穩定。而持續不斷的復制不可避免地會導致錯誤，生活中如此，DNA也是一樣。

　　然而，當研究者排除父方年齡的因素后，他們還是發現，那些患有自閉癥或精神分裂癥的研究對象和作為對照組的正常冰島人之間，在遺傳風險上沒有不同。“考慮到環境因素和人口的多樣化，所有額外的風險都可以歸因于父親的年齡，這簡直太驚人了。”Decode公司的首席執行官以及該研究的高級作者卡里?斯特凡松(Kari Stefansson)說道。“同樣令人驚訝的是，母親年齡造成的影響是這么小。”

　　一些專家指出，這類突變最終導致的自閉癥或精神分裂癥案例占總數的20%到30%。剩下的病因可能是遺傳的基因傾向以及環境因素等，已有眾多研究以這些因素為課題。

　　斯蒂芬森博士和其他專家指出，男性作父親的平均年齡的增加，極有可能是自閉癥患兒增多的原因。和其他用來解釋這一現象的理論不同（如疫苗），科學家們同意這一理論有確鑿證據的支撐。

　　但僅靠這種理論不能解釋整體上確診病例數量的增加，至少在美國是這樣。政府數據顯示，自1980年以來，父親在40歲及以上的新生兒出生率增加了30%多，但自閉癥確診率卻激增10倍，最近的政府調查顯示的數據是，每88名8歲兒童中就有一人患病。

　　還不清楚精神分裂癥的確診率在這段時間內是否有增加。

　　但是，密歇根大學(University of Michigan)的阿列克謝?S?孔德拉紹夫(Alexey S. Kondrashov)在配合這篇論文發表的評論中寫道，若這些研究結果成立，并能適用于其他的大腦疾病，“那么收集并冷凍年輕男性的精子以待后用，不失為明智的個人選擇。”

　　當然，這很大程度上取決于個人。西雅圖華盛頓大學(University of Washington)的基因組科學教授埃文?E?艾希勒(Evan E. Eichler)說，“你要知道，這些突變絕大部分不會產生什么后果，而且有很多男性在50歲以后生下的孩子也很健康。”