自閉癥或與癌癥基因相關

　　相關研究意外發現：某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。

 

　　從表面上來看，自閉癥和癌癥是兩種風馬牛不相及的疾病。然而，研究這兩種疾病的科學家們卻意外地得出了同一個驚人的發現：某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。

 

　　PTEN基因的突變可引發乳腺、結腸、甲狀腺以及其他器官發生癌癥。在攜帶該突變的兒童中，有10%患有自閉癥。而在攜帶可導致某些類型的腦癌、腎癌以及若干器官（包括腦部）大型腫瘤的突變基因的兒童中，自閉癥患病率可達到約一半，是一般人群中該疾病患病率的數倍。

 

　　“真令人不寒而栗，”在談及這一并發性時，華盛頓大學（University of Washington）的基因組科學教授埃文.艾克勒（Evan Eichler）說。

 

　　他和其他科學家告誡人們，該發現僅適用于一小部分的自閉癥患者；大多數病例的病因仍是一個謎。而且，與幾乎所有的遺傳性疾病一樣，并非每個基因突變攜帶者都會發生自閉癥或癌癥、或其他基因相關性疾病，如癲癇、腦部膨大和良性腦腫瘤等。

 

　　但是，研究人員也表示，這些研究結果相當耐人尋味。鑒于目前尚無任何動物會自然發生自閉癥，人們還無法分析導致發育中的腦部產生自閉癥的原因，亦無法根治自閉癥。這一新發現的關聯啟發科學家們對小鼠實施基因工程改造，使其表現出眾多人類疾病的癥狀。

 

　　該發現還促使人們使用可治療與自閉癥具有共同遺傳基礎的腫瘤的藥物，對自閉癥患兒的治療進行首次臨床試驗。

 

　　納什維爾的理查德.尤因（Richard Ewing）參與了這項剛剛起步的新研究，他今年10歲，患有致腫瘤基因引起的自閉癥。他的父母，亞歷山德拉（Alexandra）和里克.尤因 （Rick Ewing）都清楚他存在罹患腦部、心臟、腎臟、皮膚和眼部腫瘤的風險。理查德符合參與臨床試驗的資格，這多多少少地緩和了癌癥風險帶來的陰影。

 

　　“我們與其他自閉癥群體之間存在重大的區別，”尤因先生說，“我們具備板上釘釘的遺傳學診斷結果。”

 

　　不過，并非所有人都如此看好這一發現。哈佛大學 （Harvard）的遺傳學家史蒂文.麥卡羅爾（Steven McCarroll）指出，攜帶致癌基因突變的自閉癥患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”。并補充道，“自閉癥只是這些患兒表現出的眾多神經系統問題之一，這一事實表明，社交和語言缺陷未必是自閉癥的特有癥狀。

 

　　但據未參與得出上述結果的研究的其他科學家稱，這一工作改變了他們對自閉癥及其發生原因的認識。就像癌癥一樣，自閉癥也可能涉及不受調控的細胞增殖，只是在自閉癥中，這種情況發生在腦部神經元。

 

　　加州大學圣迭戈分校（University of California， San Diego）精神疾病分子基因組學中心（Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases）的負責人喬納森.塞巴特（Jonathan Sebat）認為，癌癥與自閉癥具有相似性這一點“相當不可思議”。

 

　　“目前我們只解決了其中的一小部分問題，”他補充道，“但僅僅這一點點成果已經為我們帶來了不少啟示。”

 

　　克利夫蘭診所（Cleveland Clinic）的癌癥遺傳學家卡麗絲.恩格（Charis Eng）博士首先發現了在父母攜帶PTEN基因突變的兒童中，自閉癥發病率驚人地高。最終，研究表明，該人群中的自閉癥患病率可達10%，約為通常預期值的10倍左右。

 

　　與此同時，研究人員發現，另一種遺傳性疾病更可能導致自閉癥。此病名為結節性硬化癥，其患者發生腎癌和某一類腦癌的風險均有所增加；而且，有約半數的結節性硬化癥患者同時患有自閉癥。

 

　　雖然PTEN與結節性硬化癥基因并不一致，但它們都隸屬于可限制細胞生長的同一基因網絡。當PTEN或某一結節性硬化癥基因失效時，這一限制作用也隨之失效，從而引發癌癥或腫瘤，或造成腦部神經纖維的異常聯接和自閉癥。