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精神分裂自閉癥及智力缺陷共同病因被找到

2014/1/9 14:39:55 來源:鳳凰網 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文

　　《自然—神經科學》上的兩篇文章從遺傳學和生物化學角度找到證據證明：RNA結合蛋白TOP3β可能是導致精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和智力缺陷的一種共同因素。結合之前一些研究認為的精神分裂癥和自閉癥可能擁有共同的遺傳風險因素的結論，這兩項新研究確定了與這些疾病共有的認知缺陷有關的潛在生物過程。

　　由于過去數個世紀的人口遷移模式的影響，芬蘭北部某地區的精神分裂癥患者比例較高。通過對該人群的研究，Nelson Freimer， Utz Fischer等人發現，這類患者中有些人的基因組(其中包括TOP3β在內)有一個小缺失，而這種基因上的突變增加了認知缺陷和精神分裂癥的患病風險。

　　Weidong Wang， SigeZou等人在另一項研究中報告稱，TOP3β蛋白會與RNA結合，也會與之分離，而該過程依賴于其與另一RNA結合蛋白FMRP的相互作用。負責編碼FMRP蛋白的基因會在脆性X綜合征(一種包括智力缺陷和自閉癥在內的病癥)中發生突變。

　　研究人員還發現，與FMRP相結合的RNA中有許多也與TOP3β相結合，并且，與FMRP中的突變相似，TOP3β的突變會導致蒼蠅和小鼠神經元突觸發育不正常。

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