孤獨癥到底離我們有多遠？

　　我們到底能為“自閉癥”（孤獨癥）孩子做些什么？自閉癥的早期干預是非常關鍵的。如何早期診斷自閉癥，不僅是?？漆t生的責任，更多的是普通兒科醫生和父母對此病認知度的提高。這是我為健康雜志寫的一篇科普文章，文中引用了著名兒童行為專家鄒小兵教授的很多觀點。

　　當孤獨癥的孩子在你面前獨自玩耍，或是用“空洞”的眼神瞟過你的時候，作為兒科醫生，內心的痛苦難以言表，經常會問自己一個問題，我們有什么方法能幫助這些孩子？孤獨癥兒童通常在2-3歲后才因其怪異的表現引起父母的注意前來就診，這會不會晚了些？如果早期發現會不會給孩子帶來改變？

　　什么是孤獨癥？

　　孤獨癥，俗稱自閉癥，這些孩子因為不愿和人交流，活在自己的世界里，不像爸爸媽媽生的孩子，所以被稱之為“星星的孩子”，長大后缺乏社會交往能力，甚至無法自立。怎么來幫助這些“孤獨”的寶貝們？

　　孤獨癥，醫學上稱之為孤獨癥譜系障礙(Autistic Spectrum Disorders, ASD)是以孤獨癥和阿斯伯格綜合癥（Asperger syndrome, AS）為代表的疾病的總稱，臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代，美國醫生Kanner首先報道了這類患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”(early infantile autism)。特征是嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺、空間技巧或機械記憶能力等等。

　　從上世紀40年代起，醫學界對孤獨癥的認識逐步發展，ASD被認為是從出生到童年早期的發育障礙所致，認為ASD是一種軀體性的發育障礙，與父母撫育方式無任何關聯的。來自美國最新的流行病學調查發現，目前美國ASD的發病率達到了1%，也就是100個寶寶中有一個可能是孤獨癥寶寶，發生率很高。

　　孤獨癥的早期干預非常重要

　　一個有趣的現象可以看到，隨著一個地區或國家醫療服務水平的改善，對孤獨癥的認識和診斷水平提高，ASD的發病率也出現同步提高，這并不意味著患ASD的孩子隨著經濟發展越來越多，而是該地區醫務人員的診斷水平提高，社會對ASD的醫學知識普及水平提高，更多輕度和不典型表現的ASD患兒被確定診斷，得到早期的干預和治療，這是社會的進步。

　　早期發現ASD的意義是非常重大的，這為ASD早期干預提供了先決條件。研究發現，開始于兩歲以內的早期干預證明可以顯著改善ASD的預后。如果這一診斷可以再提前一年，這時期嬰兒的異常行為尚不突出，同時又是嬰兒神經系統可塑性最佳的時期，干預的療效是可以肯定的。但是，我們的“懷疑”是否會誤診呢？會的。從另一個角度看，如果在這一時期發現了孩子有潛在可疑因素或表現，也許我們不必去追求一個精確的診斷，及時開始一定的干預行動也許更加重要。

　　目前，包括美國在內的發達國家在ASD準確診斷方面都存在一定的困難或拖延，因此認為，對于在一歲左右存在ASD可疑危險因素的兒童都應該給予干預，美國兒科協會的指南也明確地指出了這一點。

　　值得欣慰的是，近年來在一些發達國家，早期發現ASD方面取得了許多重要進展，通過對初級婦幼保健工作者的培訓，通過對大眾（尤其是年輕的父母）的健康教育，在一歲以內發現ASD成為可能。美國兒科學會發布的指南中，要求初級保健工作者在第九個月的常規保健中，開始注意嬰兒的目光接觸，與母親交往的能力等，并且要求建立多級的預警機制，以求早期發現ASD，相應的，針對一歲嬰兒的篩查診斷量表也正在研究開發之中，“一歲孤獨癥量表”已經問世。

　　孤獨癥的癥狀表現

　　那么，普羅大眾如何認識ASD呢？ASD一般起病于36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式，這里簡單介紹一些典型表現。

　　1.  社會交往障礙

　　在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。

　　在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。

　　學齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。

　　成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關系和結婚。

　　2.  交流障礙

　　非言語交流障礙 患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。

　　言語交流障礙 患兒語言理解力不同程度受損；言語發育遲緩或不發育，患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語，部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談，糾纏于同一話題。

　　3.  興趣狹窄及刻板重復的行為方式

　　患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。并常會出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等等。

　　我的呼吁

　　普及對孤獨癥的認識任重道遠，確保孤獨癥兒童或是懷疑孤獨癥的嬰兒獲得早期的診斷，并開始積極有效的早期干預和訓練是挽救這些“孤獨”的寶貝們唯一有效的方法，這不僅是兒童行為發育?？漆t生的職責，更多還有賴于普通兒科醫生對這一疾病認識的覺醒和深入，帶動年輕的父母們加入這一行列！讓我們一起努力吧！

　　我們的努力

　　和睦家廣州診所在兒童保健服務中，已率先采用了兒童發育及行為篩查量表，為每一個孩子做相關篩查，如發現異常，會推薦給兒童心理健康專家繼續跟進。