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CADPS2的功能異常很可能是自閉癥的一個誘因

2007/11/9 10:55:02 來源:生命經緯 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文


　　自閉癥是一類常見的神經發育疾病，主要癥狀是患者患有嚴重的社交、行為的功能障礙。有研究認為遺傳組成使得一些個體容易患有自閉癥，而且還分析了一些與自閉癥相關的基因。盡管人類的7號染色體被認為與自閉癥的易感性密切相關，但一直沒有研究者找到該區域里與自閉癥直接相關的基因?，F在，來自日本理化學研究所腦科學研究所的研究者卻在該區域找到了這樣一個基因，發現缺乏CADPS2蛋白的小鼠表現出類似自閉癥的癥狀。

　　研究文章刊登在3月22日的《the  Journal  of  Clinical  Investigation》雜志上，Teiichi  Furuichi和同事發現缺乏CADPS2（對應于人類7號染色體易感區上的一個基因）的小鼠，在社會互動方面存在障礙：兩只素未謀面的CADPS2缺失的小鼠相互接觸的頻率，要比兩只野生型小鼠明顯少得多。同時，這些CADPS2缺失的小鼠還伴有多動癥狀和缺乏探索新環境的能力，所有這些都是患有自閉癥個體的明顯特征。

　　還有一個非常重要的證據，患有自閉癥的患者在CADPS2  mRNA上存有異常，而這在與他們親緣性非常高的健康的親戚身上卻未發現，更進一步地暗示CADPS2的功能異常很可能是自閉癥的一個誘因。

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