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遺傳變異讓人更孤獨

2007/3/20 14:36:32 來源:科學時報 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文


孤獨癥對于遺傳學家而言一直是個未解之謎?？茖W家們一直在尋找與這種疾病有關的基因，他們發現，大約有10%的孤獨癥可能與遺傳有關。如今，一個研究小組向著搞清另外90%孤獨癥患者——即所謂的散發病例——的致病原因邁出了新的一步。
 
由美國紐約州冷泉港實驗室的Jonathan Sebat領導的研究小組，對來自264個家庭的脫氧核糖核酸（DNA）進行了研究。利用一系列相關技術，研究人員分析了導致復制數字變異的遺傳物質——復制數字變異是指復制過程中丟失或得到相對較長的DNA片段。Sebat和同事發現，在參與這項研究的196名非孤獨癥患者中，只有約1%的人具有這一遺傳缺陷，而在112名孤獨癥患者當中，這一比例卻是前者的10倍（這些人都是家庭中唯一的孤獨癥患者）。與此相反的是，在47個顯然通過遺傳患上孤獨癥且有多名患者的家庭中，出現復制數字變異的比例卻高達2%。研究小組在3月16日出版的美國《科學》雜志上報告了這一研究成果。研究人員在對那些只有一個孤獨癥患者的家庭進行了更為深入的研究后發現，這些患者的父母并沒有攜帶遺傳變異，這意味著這種疾病并非來自于遺傳，但有可能源于母親的卵子或父親的精子。
 
Sebat推斷，至少15%的孤獨癥病例以及相關的疾病與這種基因變異有關。他希望隨著研究小組利用更靈敏的DNA探針對更多的家庭進行研究，能夠搞清更多的相關細節，同時確定導致這種疾病的基因。Sebat表示：“隨著采樣范圍和分析工作的不斷增加，我們將對這種疾病的致病原理有一個更好的認識?！?BR> 
與此同時，這一發現將為那些孤獨癥患者的父母提供幫助——這些父母通常擔心這種疾病會在家族中遺傳，并且導致今后生育的孩子也患上孤獨癥。美國新澤西州Rutgers大學的Linda Brzustowicz指出：“如果能夠確定這種疾病是由于自發的染色體缺失所導致，那么家族中重復發病的可能性將大為降低?！?/div>
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