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CNTNAP 2為孤獨癥易感基因

2009/5/26 8:50:37 來源:中國醫學論壇報 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文

     美國加州大學洛杉磯分校Alarc 報告,接觸蛋白相關蛋白樣2基因(CNTNAP2基因)在涉及語言和思維的大腦區域最為活躍,是孤獨癥的易感基因。[Am J Hum Genet 2008,82(1): 150]

    孤獨癥在遺傳學上是一種復雜的神經發育性綜合征,以語言缺陷為核心特征。

    研究者對7號染色體上某些基因變異與孤獨癥的關聯性進行研究。結果發現,孤獨癥與CNTNAP2基因顯著相關,但只有男性患兒的家系存在這種關聯。另外,人類大腦發育基因表達分析顯示,在語言發育的重要回路中存在豐富的CNTNAP2基因。

    研究者指出,男孩孤獨癥發生率是女孩的3倍,也許該研究結果可以部分解釋此現象。

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