孤獨癥是一種發育障礙,癥狀的出現可以早至嬰兒18個月大的時候。盡管具體癥狀會有不同,但患者的共同特點是社會行為不足、語言異常和重復動作(比如反復拍手)。有些患者在嬰兒時期看起來正常,但長大一點就發現,他與家長的互動開始消失,外人無法引導其注意力,語言學習也出現障礙,甚至始終不會說話。
最初人們以為嬰幼兒出現這些問題是家長的培育方式造成的,后來才認識到這是一種極為復雜的神經疾病。“我們已經認識到有很多很多的基因在起作用,可能有數百個。”塞立克說。
多年來不同的研究提出的易患基因的數量差別很大,從3個到100個不等。而且這些基因的分離規律并不簡單地遵循孟德爾法則,已有的研究表明潛在的易患基因分布在整個基因組上,并且沒有單個的基因能夠引起全部的臨床表現。
孤獨癥引起越來越多人的注意,是因為過去20年里,在一些發達國家,孤獨癥患者的數量呈現出爆發式的上漲。比如美國的加利福尼亞州2007年就醫的孤獨癥患者比1987年增長了12倍。美國國家精神健康研究所主任托馬斯·英塞爾(Thomas Insel)2009年在麻省理工學院的一次公開演講中也提到,他1980年代需要做大范圍的搜尋才能找到一名孤獨癥兒童,“我不知道任何的數據像這個一樣,在20年的時間里有如此急劇的增長”。他說現在就研究興趣和經費來講,孤獨癥就像是20年前的癌癥。
一些研究人員試圖找到急劇增長的數字背后的根源。美國哥倫比亞大學的社會學家彼得·貝爾曼(Peter Bearman)及其同事在2010年發表的研究顯示,自1987年之后,加利福尼亞州對于孤獨癥的界定放寬了數次,這是導致確診數量增多的最主要原因。此外,數字的增長也與公眾知曉程度和生育年齡有關。北美和歐洲的夫婦生育時間變晚,而研究顯示,年齡較大的父母更容易將孤獨癥的基因遺傳給孩子。
但是,以上這三個因素只能解釋掉一半的增長病例,另外一半是什么原因造成的,成了謎團。公眾在很長一段時間里曾經懷疑,給嬰幼兒接種的預防麻疹、腮腺炎和風疹的三合一疫苗與此有關,但醫學調查的結果并不支持這一猜測。
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