盡管病因不明,通過大量的神經病理學、神經生理學和神經影象學的研究,一般認為,孤獨癥是一種神經系統發育障礙性疾病。首先在神經影象學方面,采用正電子發射體層攝影(PET)、功能性核磁共振成像(fMRI)以及單光子發射電子計算機體層掃描(SPECT),發現邊緣系統、腦干和小腦以及相關皮層在結構和代謝方面的異常;在神經病理學方面,通過動物模型研究,一些研究者發現大腦邊緣系統可能與孤獨癥有密切關系,邊緣系統中主要是杏仁核和海馬回與孤獨癥有關,杏仁核呈杏仁形狀,是控制人類情感和攻擊行為的皮層下中樞,社會行為退縮、強迫行為、不了解危險處境、不能從記憶庫存中提取信息、不能調節自己以適應新事件或環境與海馬回受損有關,杏仁核還負責對多種感覺的應答反應,例如聲音、光線、味道和與感情以及恐懼相關的刺激,已經發現孤獨癥個體對這些刺激的反應是存在障礙,通過外科手術損傷或去除杏仁核可以在動物身上重現孤獨癥兒童的攻擊行為和情感淡漠行為。海馬回是負責學習和記憶的一個中樞,孤獨癥兒童在遇到新情況時不能運用已往儲存的信息可能與海馬回有關。損傷海馬回可以在動物身上重現刻板行為、自我刺激行為和多動行為;在神經生化方面,有研究發現孤獨癥個體存在神經遞質的異常,主要涉及血液5羥色胺(5-HT)水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、而血小板中腎上腺素和多巴胺下降以及阿片等神經介質異常,這些異常的進一步闡明有可能帶來治療學的突破。
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