嬰幼兒期自閉癥的診斷與行為特征

    那么診斷孤獨癥在嬰幼兒期是不是可信呢？到現在的報告，譬如從1992 年開始的一些早期篩選診斷幼兒期的孤獨癥，平均年齡是20.6 到31.4 個月初次診斷為孤獨癥，在45.0 到50.3 個月時追蹤，確定在幼兒時期診斷孤獨癥的信度和效度（CHarman & Baird, 2002）。不過另一個有趣的是，研究也發現，幼兒期使用標準的評估的工具診斷孤獨癥的信度和效度，卻比不上有經驗的臨床家診斷的信度和效度（Charman & Baird, 2002）。這顯示到現在為止要以標準的方式來診斷孤獨癥還有一段繼續研究的路要走。

在嬰幼兒時期診斷孤獨癥要收集下列資料，簡要說明如下：
    首先要取得嬰幼兒完整的發展史。兒童從出生開始，在粗動作，精細動作，生活適應，聽覺理解，語言表達，非口語的理解和表達，情緒的理解和表達，人際互動的理解和表達等都需要有詳細的發展評估和記載。接著要了解兒童是不是有一些偏差的發展和行為，我個人認為請父母親或主要的照顧者敘述一天完整的行為，包括從如何起床，到一整天的活動，一直到晚上睡覺，一天24 小時生活的細節有清楚的描述，常能提供很多幫忙診斷或者排除孤獨癥的資料。為了要確定是不是孤獨癥，還需要直接詢問孤獨癥的三大特征，在直接問相關特征時，可以參考已經有的問卷表，比較不會遺漏應該要問的一些相關行為。
    診斷過程一定包含直接評估社會、溝通、智能，以及觀察兒童行為，尤其是觀察他們在互動之間的相互溝通情緒交流的行為，是診斷孤獨癥不可少的。在臨床上，我通常會知會父母親說：你跟我來，你不要照顧小孩子，然后帶父母親到診察室，這時就可觀察兒童對父母離開的反應。到了診察室之后，要求父母親先坐在旁邊，觀察兒童對進入新的環境的反應，對玩具會感興趣嗎？如果有，他是如何去接近這些玩具？如何使用玩具？這樣觀察5 到10 分鐘，對兒童自由游戲情境的行為有所了解之后，接著我會叫兒童的名字，或發出各種聲響，看看兒童對這些外界刺激的反應。接著我會介入兒童的游戲，在這個過程中可能會借著模仿游戲，阻止他正在進行的玩法，以及在玩的過程中假裝我受傷痛苦等，看兒童的反應。必要的時候可能還會進行標準的ESCS 評估，以取得兒童完整的第一手評估資料。

    將上述從問診、直接觀察、及標準的評估所取得的資料整合起來，通?？梢詫τ變哼M行孤獨癥的診斷。

嬰幼兒期的行為特征
    研究嬰幼兒期孤獨癥行為特征主要有四種方法，即病歷法、父母回溯法、錄像分析、及實驗法。

    病歷法是指兒童在診斷孤獨癥之后，回溯從小的病歷紀錄，尤其是健兒門診及相關行為紀錄，分析是否有特殊的偏差發展。然而一般的病歷記載多偏重在門診相關的現象，因此病歷回溯法并不能得到很有用的資料。
    第二種方法是兒童被診斷為孤獨癥時，采用病例對照研究法，詢問診斷為孤獨癥和非孤獨癥的兒童的父母，孩子在嬰幼兒時期的一些行為特征，而比較兩者的差異，屬于這類的研究方法可得到部份資料，但也受限于回憶的偏差及細節不能周全。

    第三種方法則是拜近年來科技發達之賜，有些家庭為子女從小錄像，因而可以把診斷為孤獨癥的兒童嬰幼兒時期的錄像資料加以分析。這種研究方法的好處是可以按照不同的理論作不同的重點分析，缺點是情境未經特殊設計，可能想要分析的現象沒有在錄像中出現。

    第四種方法則是在幼年時期診斷為孤獨癥的兒童，在實驗室測試，缺點是孤獨癥嬰幼兒樣本不易取得及實驗的配合困難，優點是較客觀。
    使用個案對照的方法研究孤獨癥患者幼年時期的癥狀，首推Ornitz 等人（1977）比較74 名孤獨癥和38 名一般的30 個月的兒童的行為，發現孤獨癥幼兒在社交互動、口語和非口語溝通、物品玩具的使用、知覺和動作行為方面呈現有統計意義的差異。Hoshino 等人（1982）比較61 個孤獨癥和150 個正常的18個月大的幼兒，具有用手指指和模仿能力出現的比例，一般兒童為100％，高功能孤獨癥出現的比例有30％，中低功能的孤獨癥只有10％。這些資料以及相關的類似研究資料顯示，用回溯的方法比較孤獨癥及非孤獨癥的兒童，的確能夠出現一些差別。

    用錄像帶的分析資料最有名的是Adrine 等人在1991 和1993 年所報告的資料。他們首先在1991 年比較12 個孤獨癥和12 個一般24 個月大的兒童的家庭錄影帶，發現孤獨癥組表現出比較少的社會性微笑、臉部表情、和注意力的問題，以及較多出現肌肉張力不全的現象。他們在1993 年則報告一歲生日的錄像帶比較資料，發現孤獨癥組出現較多的忽視他人的存在、喜歡獨處、孤獨不理人、怪異的姿勢、活動量較小和比較安靜等現象。我也收集了數字孤獨癥兒童從出生成長過程的錄像帶，觀看這些錄像帶可以發現這些孤獨癥兒童在6 個月之前的互動行為和一般兒童無法分辨，要逐漸到12 個月甚至更大才呈現比較明顯和一般正常兒童不同的現象。綜合來說，用錄像帶的比較也好，用回溯比較也好，如果拿孤獨癥組和正常組的嬰兒來比較，的確可以發現一些組間差異，但是無法明確指出個別兒童的偏差發展，即無法在18 個月之前明確指出可以區辨孤獨癥和非孤獨癥的行為。

    有許多不同的理論試圖解釋孤獨癥的核心病理現象，這些理論包括語言的缺陷，認知缺陷，感覺修飾問題（sensorimodulation），覺醒和注意力問題，情感和人際關系問題，心智理論問題，執行功能問題，及中心連貫缺陷等，就是其中較為有名的理論。然而這些理論都無法完全解釋孤獨癥的三大特征，這些理論驗證的行為通常在被診斷為孤獨癥者到比較大一點的時候才出現的缺陷行為，然而孤獨癥絕大多數在幼兒時期就已經逐漸出現了孤獨癥的現象，因此有必要去尋求更早期的孤獨癥的核心癥狀。研究孤獨癥幼兒的核心癥狀，研究者大都相信孤獨癥是一種有神經生理基礎的，呈現神經心理功能障礙的一種廣泛發展障礙，在諸多解釋的理論中，相互注意協調能力和意圖能力的缺陷是過去這些年來，許多人投入研究的理論。

    所以會研究相互注意協調能力和意圖能力，主要是這兩個能力和（一）兒童人我分化的發展，（二）后來語言和溝通的發展，及（三）早期認知和情緒的發展有關。這導致我們的研究室在過去五六年來一直集中在相關議題的研究上。綜合而言，到現在為止，在這方面的研究者大都認為患有孤獨癥的兒童在相互注意協調能力的理解和表達上，尤其是和人際互動及意義的溝通上相關的相互注意協調能力有顯著的缺陷。我們的研究也發現孤獨癥的兒童在發展意圖相關的能力上，其發展的歷程和一般兒童或發展遲緩兒童的發展歷程有所不同。這些資料支持高階相互注意協調能力和理解意圖能力的缺陷是孤獨癥的早期核心癥狀之一