1. 阿斯伯格綜合征( AS ) 阿斯伯格綜合征是廣泛性發育障礙的一種類型,患兒有社會交流障礙和重復刻板行為,但是在語言和認知能力方面發育正常,而且多數 AS 兒童可能在認知的某些方面表現為超常,尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常,但是仍然可以發現 AS 兒童口頭語言存在異常,給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得像賣弄文字,動作笨拙是 AS 的一個特征,在學校難于和同學建立友誼關系,通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨癥混淆,鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發育遲緩,而 AS 兒童沒有明顯的語言發育落后現象。
2. 廣泛性發育障礙未注明( PDD-NOS ) 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。
3. Rett 綜合征 Rett 綜合征僅見于女孩,患兒在早期發育正常,在大約 6-24 個月左右起病,病情發展通常經歷四個階段,早期起病停滯階段( 6-18 月)、快速倒退階段( 1-4 歲)、假性停滯階段(學前 - 學齡早期)和晚期運動衰退階段( 5-15 歲)。在第一和第二階段出現孤獨癥樣表現,包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板 " 洗手 " 動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統癥狀和體征,例如肌張力減低、軀干共濟失調和失用、脊柱側突和后突,重癥患兒出現強直狀態,多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨癥鑒別。
4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或 Heller 綜合征,患兒在至少兩歲以前發育正常。之后出現明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應能力倒退,大小便失禁等,早期發病者與孤獨癥的鑒別相當困難。
5. 兒童精神發育遲滯( MR ) 部分 MR 兒童可以表現有孤獨癥樣癥狀,多數孤獨癥兒童亦表現精神發育遲滯??梢愿鶕陋毎Y兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。
6. 兒童精神分裂癥 孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥,但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺,鑒別不難。
7. 其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發育障礙等。
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