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“垃圾DNA”突變可能引起自閉癥

2019/6/4 8:36:13 來源:央廣網 作者:wangsf 字體: 發表評論 打印此文

  “垃圾DNA”突變可能引起自閉癥

  脫氧核糖核酸(DNA)是人體內重要的遺傳物質,過去認為其中相當部分沒有用處,是“垃圾DNA”。但一項新研究顯示,“垃圾DNA”如果發生突變,可能引起自閉癥。

  美國普林斯頓大學等機構研究人員在新一期英國《自然·遺傳學》雜志上發表報告說,他們分析了1790名自閉癥患者的基因組。這些患者沒有自閉癥家族史,其病情更可能來自基因突變。

  研究人員使用人工智能中的機器學習技術建立了一個分析模型,比較了自閉癥患者與其未患自閉癥的兄弟姐妹等親人的基因組,結果顯示,“垃圾DNA”的突變可能影響某些基因的調節和表達,增加患自閉癥的風險。

  據介紹,人類基因組中僅有1%到2%的部分負責編碼蛋白質,其余部分曾經被認為是沒有用處的“垃圾DNA”。但近來有越來越多的證據顯示,“垃圾DNA”在許多生理機制中起到重要的調控作用。

  研究人員認為,這項成果不僅為探索自閉癥病因提供了新視角,還提示人們可以用類似方法探索“垃圾DNA”在癌癥和心臟病等疾病中的影響。


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