唐氏綜合癥

　　唐氏綜合癥或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

　　以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

l 病因：

唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

L 癥狀：

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

L 治療：

由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而，經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。

L 預防：

唐氏綜合癥平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。