家長一點通:
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經發育和行為功能缺陷
典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生后兩年內，基本由于社會的關愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合癥患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。
雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合癥患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動癥（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨癥（1%）。
一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
評估和治療
由于前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合癥患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。
由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合癥患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預后是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合癥患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。
在生后六個月內，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。
需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合癥患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生后六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由于這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。
和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規進行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下癥的依據，那么甲狀腺素治療是其適應征。
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。
通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述癥狀，那么應給患兒施行頸椎融合術。
其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾?。ㄈ缫钟舭Y），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。
早期干預
唐氏綜合癥患兒的父母親應被提醒對患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合癥學會和唐氏綜合癥集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合癥患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。
由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。
預后
自20世紀70年代以來，由于豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合癥患兒的預后有了實質性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機構,而且對于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合癥患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生后五年內，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。
隨著20世紀八十年代支持性雇用制的引進，成年的唐氏綜合癥患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意愿以及自我調整的能力。
賈森的故事
在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發現他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動癥，用利他林治療后效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發現有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫學并發癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。
總結
唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現特異性醫學問題和合并有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。
美國兒科學會、遺傳學委員會（1994年）以及唐氏綜合癥興趣小組（俄侅俄州/西賓西尼亞州唐氏綜合癥網絡）共同草擬了一個醫療保健標準，包括對唐氏綜合癥患者常見的醫學并發癥進行定期的檢測，通過對聽覺、內分泌系統、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測，唐氏綜合癥患者將同樣擁有良好的健康發育功能的機會。
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