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尋找自閉癥的基因

2006/5/15 11:38:59 來源:生命經緯 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文


      猶他西南醫學中心的研究人員，將小鼠腦部海馬回區的Pten基因移除，發現這些改造鼠有類似自閉癥的癥狀，可當作自閉癥研究的良好模式。這項研究刊登于Neuron期刊。  
 
        缺乏Pten基因的小鼠對陌生小鼠不感興趣、不參與社群筑巢活動，就像自閉癥孩子寧愿選擇無生命的玩具也不愿與人接觸。觀察也發現突變鼠的后代常因缺乏母愛而死亡。  
 
        Parada博士指出，和自閉癥患者一樣，這些突變鼠對感觀刺激有高度敏感性，例如：突然的噪音或突然被移到開放空間或光亮處。這是由于他們的神經細胞變得較厚且與其他細胞連結增多，而導致感覺中樞超載。
 
        假如Pten基因缺陷真是導致自閉癥的原因，那么這些突變鼠將可作為自閉癥藥物篩選的平臺。  
 
        Monteggia博士則專注在MeCP2基因的研究，研究將發表于近期的Biological  Psychiatry  and  Current  Biology期刊。MeCP2基因突變者，稱為蕾特氏癥，一種臨床癥狀很像自閉癥的疾病。
 
        蕾特氏小鼠同樣有過度焦慮、重復性動作以及社群互動不良等問題。Current  Biology報導了她和Kavalali博士的研究，這研究記錄了來自于MeCP2突變鼠腦部的神經細胞訊號。顯示出刺激神經細胞與抑制神經活性的兩種神經傳導訊號是不平衡的，而這不平衡，已經被假設為人類自閉癥的特癥。
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