訥吃

　　訥吃又稱發音困難，是由于發音器官的肌肉萎縮、麻痹、運動協調障礙或痙攣抽搐，引起語言字音不準、聲韻不均、語流緩慢、節律紊亂。臨床根據解剖生理改變為麻痹性訥吃和調解性訥吃兩種類型。

　　一、麻痹性訥吃（paralytic stammerng）

　　由于發音機構本身的肌病，或支配發音肌的下肢運動神經元損害，引起發音肌張緩無力，造成言語功能障礙稱麻痹性訥吃，又稱弛緩性發音障礙或延髓麻痹。

　　【病因和機理】　麻痹性訥吃的病理基礎在肌肉、顱神經核、顱神經或錐體束。主要病因為腦血疾病、顱內腫瘤、炎癥、中毒性疾病、多發性硬化、重癥肌無力、延髓空洞癥、肌萎縮側索硬化癥等。

　　【臨床表現】　可因受損部位不同而有不同臨床表現如，Ⅶ腦神經損害時，引起唇部無力或癱瘓，在露齒鼓頰和吹口哨時發現唇面肌的癱瘓，影響唇齒音b、p、m如包（bāo）、拋（páo）、貓（máo）和唇音f如飛（fēi）等的發音；在Ⅸ、Ⅹ腦神經支配的咽肌—軟腭無力或癱瘓時，說話時鼻音很重、呼氣發音因鼻腔漏氣使語句短促、字音含糊不清，對聲母g、k、h的發音特別困難。同時伴吞咽困難、進食嗆咳、軟腭上升不全咽反射遲鈍或消失。Ⅻ顱神經支配的舌肌癱瘓時，伸舌偏斜并有舌肌萎縮及肌纖維震顫；雙側損害時則不能伸舌，舌音發S、Z音含糊不清等。

　　【鑒別診斷】

　?。ㄒ唬┠X血管疾?。╟erebrovascular disease） 椎—基底動脈阻塞可引起麻痹性訥吃，同時可有眩暈、耳鳴、吞咽困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見于腦血栓形成和腦栓塞，根據病史、臨床表現、實驗室檢查可做出初步診斷，CT和MRI有確診價值。

　?。ǘ┭装Y（inflammation）　炎癥損害以延髓型脊髓灰質炎、腦干炎、急性感染多發性神經炎等不見。延髓型脊髓灰質炎多見于未預防口服疫苗的1～5歲小兒。夏秋季多發，有發熱及呼吸道、消化道、前驅癥狀，起病后3～8天出現一側或兩側股體不對稱的弛緩性癱瘓延髓型患兒常見Ⅻ、Ⅹ、Ⅻ對顱神經受損。出現訥吃及相應癥狀。腦脊液細胞計數可增高至50～500/mm^３，淋巴細胞為多，蛋白質輕度增高。起病一周內可以從鼻咽部及糞便內分離到病毒。中和試驗、補體結合實驗、血凝抑制試驗等血清學檢查有助診斷。急性感染性多發性神經炎多以急性性亞急性起病，80％病人病前有上呼啄道和腸道感染癥狀，四肢迅速出現對稱性、弛緩性癱瘓、近端為著。半數以上出現顱神經麻痹。有訥吃及其它顱神經受損癥狀，腦脊液示細胞蛋白質分離現象，肌電圖顯示神經元性損害。有復發緩解傾向。腦干炎除顱內炎癥表現外，出現顱神經癥狀，甚至有呼吸、循環障礙。

　?。ㄈ┲卸荆╬oisoning） 有機磷中毒、有機汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性訥吃。肉毒中毒一般有食用罐頭等可疑食品和集體發病史，臨床出現眼肌麻痹、言語、吞咽、呼吸困難等顱神經受損癥狀，從病人的胃腸內容物中檢出外毒素和動物接種試驗陽性可確定診斷。有機磷、有機汞中毒有毒物接觸史或服食史、相應臨床表現、膽硂脂酶活力降低和血汞升高等診斷依據。

　?。ㄋ模┭铀枘[瘤（bulbar tumour）延髓腫瘤常見于兒童，可有顱內壓增高癥狀，有后組顱神經受損與對側肢體交叉性癱瘓，癥狀呈進行性加重。

　?。ㄎ澹┘∪饧膊。╩uscular disease） 重癥肌無力20～30歲起病，女性較多，受累肌無力且晨輕晚重，疲勞后加重，休息后有所恢復。延髓型患者聲音低弱帶鼻音、吞咽困難、構音困難、咀嚼肌及面部表情肌無力，飲水自鼻孔流出。疲勞試驗及抗膽堿酯酶藥物試驗可助確診。眼一咽肌型肌病除訥吃外，尚有眼瞼下垂、吞咽困難、眼一咽肌緩慢進行性萎縮、面部及四肢肌肉亦可輕度受累，病性慢性進行性加重。多發性肌炎、皮肌炎可侵犯咽喉肌，甚至成為唯一主訴，多伴全身性肌萎縮、無力和肌痛，并可有類風濕因子陽性，尿肌酸易增多（24小時排出量高于200毫克有診斷價值），肌電圖和肌肉活檢有助診斷。

　?。┭铀杩斩窗Y（syringitis）多為頸髓空洞癥向腦干的延續，常損害一側顱神經或傳導束，常見癥狀有眼球震顫，一側聲帶與軟腭麻痹，舌肌萎縮與纖顫。延髓CT掃描可見高密度空洞景象，MRI可在縱橫切面上清楚顯示出空洞的位置及大小。

　?。ㄆ撸┒喟l性硬化（multiple sclearosis,MS）為中樞神經系統脫髓鞘疾病，以多病灶和病程中緩解復發交替為特征。主要表現為眼顫、視力減退、下肢癱瘓、深感覺障礙、腥壁反射消失、巴氏征陽性等。腦干損傷時可有訥吃、耳鳴、耳聾等。腦脊液檢查部分病人細胞數、蛋白質輕微增高，r球蛋白增高。寡克隆試驗陽性，體感誘發電位不正常。頭顱CT檢查腦室周圍有斑塊存在。組織培養急性病人血清中可發現脫髓鞘抗體。

　?。ò耍┻\動神經元?。╩otor neuron disease）肌萎縮側索硬化病的發音困難呈慢性進行性發展病程，因病變損傷脊髓前角細胞及錐體束，臨床出現上下運動神經元損害并存特征。病后1～2年出現延髓受損表現，除訥吃外可有咽下困難，飲水發嗆等表現。查體見軟腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎縮早而明顯，有肌束顫動，皮質延髓束累及時出現強哭、強笑。下頜反射亢進，噘嘴反射明顯，構成假懷球麻痹癥候群。進行性延髓（球）麻痹較少見，病損以腦橋、延髓腦神經運動核為主，并累及皮質腦干束和其它運動纖維，表現為進行發音困難和其它癥狀。進展較快，13年內死于肺部感染。

　　先天性延髓下疝畸形、顱底凹隱疝、枕骨大孔附近的炎癥、骨折等亦可出現麻痹性訥吃和其它顱視經受損表現。

　　二、調節性訥吃（regulatory stammering）

　　調節性訥吃是因為唇、舌、咽各部調節失靈,致使音韻抑所失調、音節頓挫不勻或音節失當。

　　【病因和機理】

　　發音器官除接受經皮質—神經核—周圍神經路徑下達的神經沖動外，錐體外系和小腦的調節作用也很重要。當錐體外系和小腦發生病變時，則因調節功能障礙而出現訥吃。小腦性訥吃常見于多發性硬化、遺傳性共濟失調、小腦外傷、腫瘤等。錐體外系病變引起的訥吃多見于肚豆狀核變性、手足徐動癥、扭轉性痙攣、帕金森綜合征、舞蹈病等。

　　【臨床表現】　可因病變部位不同而表現各異。小腦蚓部病變可使發音肌群協調障礙，出現構音障礙，說話含混不清、斷續澀滯或呈爆發式、節拍樣與吟詩狀言語、伴有站立不穩、步態蹣跚、易傾倒、姿態性震顫、四肢共濟失調和眼球震顫等。錐體外系病變可致發音肌張力改變或不自主運動。發音肌張力增強時如帕金森氏綜合征說話緩慢、音調低平、語句單調，常有顫音及第一字音重復，稱運動過少發音困難。發音肌不由自主運動如舞蹈病，言語忽高忽低，時快時慢、長短不一、音調嵌疊、語言重復、可突然中斷或開始，稱運動過多性發音困難。

　　【鑒別診斷】

　?。ㄒ唬┬∧X病變　

　　1.遺傳性共濟失調（heredoataxia）:少年脊髓型遺傳性共濟失調為本病最常見類型，通常在10歲左右起病，主要癥狀為以下肢為重的共濟失調，腱反射減失，深感覺障礙及錐體束受損表現。早期具有感覺性共濟失調特點，15～20歲隨脊髓小腦束變性的加重而具有小腦性共濟失調的特點由于動作不協調可有輕度不自主動作。小腦性構音困難是本病突出的臨床征象。部分病人有視神經萎縮、色素性視網膜炎。智能障礙、心臟肥大、雜音、束支傳導陰滯和T波倒置。晚期可見全身衰弱和肌萎縮、肌束顫動。所有病例均有進行性骨畸形。生化檢查可見丙酮酸脫氫酶活力下降（一般為正常的50%），神經傳導速度檢查可見傳導速度減慢。遺傳性痙攣性共濟失調，常有爆破語音，肌張力增高、腱反射亢進、腹壁反射消失、病理反射陽性、視神經萎縮、疾呆等。無骨骼畸形。晚發性小腦皮層萎縮臨床少見，多靈敏30歲以后起病，臨床特征為行走和站立不穩，上肢癥狀相對較輕，頭和軀干靜止性震顫及構音困難。后期可有眼球震顫，無錐體外系癥狀，其它如橄欖橋腦小腦萎縮等也可引起調節性訥吃。

　　2.多發性硬化（multiple sclerosis）:有10%～15%患者出現調節性訥吃與共濟失調。臨床特點，為病程中多有緩解與復發，呈逐漸加重趨勢。腦脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白電泳少克隆型為重要實驗室檢查依據，腦電圖及CT掃描有助診斷。

　　小腦外傷、小腦腫瘤、小腦膿腫等為訥吃少見病因。

　?。ǘ╁F體外系病變　

　　1.肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration）:10～20歲間隱匿起病，可有家族史，最初癥狀是一側或兩側肢體的粗大震顫，重者可延及頭部及軀干，亦可以精神異常為首發癥狀，有的患者有肌強直、運動減少、構音障礙，“面具臉”、不自缺點哭笑等癥狀。后期四肢屈曲攣縮，吞咽困難、涎液外流及精神衰退。角膜后緣與鞏膜交界處可見綠褐色色素環，化驗尿銅增多，血清總銅量及血清銅藍蛋白量減少、“血清直接反慶銅”量增多及血清銅氧化酶活性降低?；颊叱跗趦H有言語頓挫不勻，隨病情進展評議逐步含糊。有的音韻不能正確表達，晚期言語極其困難，甚至公能表達個別字句。

　　2.手足徐動癥(athetosis):為紋狀體變性引起的臨床綜合征。常見病因有基底節大理石樣變性、腦炎、核黃疸等。生后數月出現牲性徐動性動作，先從手指開始，可累及面肌、下肢肌、咽喉肌、舌肌等。精神緊張時加劇，入睡后消失。感覺正常，智力可減退。病程可達數年～數十年。腦電圖CT、MRI可協助診斷。

　　3.舞蹈?。╟horea）:小舞蹈病常為風濕熱神經系統表現，起病緩慢，有不自主動作、肌張力低下、情緒改變和風濕活動癥狀。實驗室檢查可見血沉增快、抗“O”增高、血清粘蛋白增高等。因不隨意運動侵及舌、咽諸肌可有吞咽困難。慢性進行性舞蹈病通常成年期起訥吃，有明顯家族遺傳史，主要表現為舞蹈樣動作和精神智能障礙，病情呈慢性進行性惡化。語言訥吃出現很早，聲音單調呈鼻音。妊娠性舞蹈病多見于有風濕病熱史的初次妊娠婦女，終止妊娠后癥狀可消失。

　　4.震顫麻痹（paralysis）:多于50歲后起病，臨床主要表現為肢體聯合運動減少，肌強直和震顫。語言減少、低沉、單調呈“運動過少性發音困難”。病人腦脊液中多巴胺代謝產物高香草酸及5-羥吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。

　　5.扭轉性痙攣（torsion spasm）:臨床少見。主要表現為軀干和四肢呈全身不自主扭曲動作，伴有肌張力增高，尿中多巴胺排出量增加，病程進展緩慢。累及面肌、咽、喉肌時出現面肌痙攣、吞咽困難和構音障礙。