自閉癥的最新研究趨勢1

Casa Colina presents “Trends in Autism Conference”, March15-16, 2008

講員: 寶曼醫學博士 (Margaret Bauman, MD)
自閉癥研究基礎創辦人之一 (The Autism Research Foundation, www.ladders.org)

題目: 超越行為癥狀來看自閉癥

從公元1994年, 全美醫學專家共同認定普遍的發展失調 (PDD) 有五種類疇:
1. 自閉癥 (Autism)
2. 亞斯博格癥 (Asperger’s Syndrome)
3. 瑞特癥 (Rett Syndrome)
4. 孩童時期的分裂混亂人格癥(Childhood Disintegrative Disorder)
5. 其它尚無診斷名稱 (PDD-NOS)

到今天為止,醫學界對自閉癥的行為歸納總結是:

1. 社交互動能力的癱瘓.

2. 語言能力的學習失常和遲緩發展.

3. 明顯地排斥同齡孩子相仿的戶外活動和玩具的興趣.

4. 無法與玩伴產生社交的共同興趣.

5. 無法用手指明表示注意力的響應.

6. 缺乏想象力的游戲能力.

7. 最早在4個月大的嬰孩臉上可發現,任憑人怎么逗他/她,都沒微笑的反應.

8. 最早在6個月大的語言能力上可發現,沒有聲音,也沒有眼目注視的身體語言.

9. 在1歲以前,沒有或是甚少的牙牙學語聲.

10. 身體會有固定的肌肉推動形態,例如搖手、身體搖擺、腳尖行走等.

11. 不尋常的面無表情.

12. 在1歲,仍有頸部無力不能撐頭起身的現象.

13. 眼神常鎖定不知去向的魂游.

14. 語言表態上,會有不正常的說話語調、速度和節奏.

15. 模仿語言上,像照原稿念的沒有音調.

16. 言語表達上,有反復嘮叨和無法控制音量的表現.

17. 堅持千篇一律.

18. 對感官神精的刺激,有異常古怪的反應.

最新自閉癥的統計數字:

1. 自閉癥的行為和語言癥兆在滿36個月前,會全部顯出.

2. 男生和女生有自閉癥的比例是 5:1.

3. 新生嬰兒有自閉癥比例是 1:150

至今對自閉兒的病歷認識:

•      追蹤自閉癥者(包括成人和孩童)的醫療記錄發現,他們之間有顯著的共同病歷,例如便秘、過敏癥、經前征候群癥(premenstrual syndrome)、中耳炎、尿道炎.

•      最新數據顯示(Breau et al;2003),有嚴重認知能力損壞和幾乎無溝通能力的自閉癥者,運用腦波檢查發現他們的身體常常承受重度的疼痛.

•      現今腦神經學醫學專家建議,除了自閉癥的行為癥兆外,醫生和父母要考慮以下的研究:

1.    染色體和基因的分析(Chromosomal/DNA analysis): 查 fragile X

2.    腦動電流圖(EEG)

3.    計算機斷層造像和磁共振造影(CT,MRI)

4.    從驗血和驗尿中,得取新陳代謝的情況

•      其它引起醫學專家重視的自閉癥者病歷有極高的共同比率是
 
1.    痙攣(Seizures)

o       根據統計顯示,只做一次EEG能查到痙攣的機率只有,40%,做二次EEG能查到痙攣的機率是,60%,做三次EEG能查到痙攣的機率是,80%.

o       目前臨床效果最佳的防癲癇藥有,Valproate、Lamotrigene、Oxcarbazepine.其它有質疑副作用的防癲癇藥有,Phenobarbital、VigABAtrin、Gabapentin、Topiramate、Zonisamida、Levetiracetam.

o       EEG可偵察到靜態的身體痙攣,這也是造成自閉兒睡眠不穩不長的重要原因之一.

o       近年的研究發現自閉癥與痙攣(動態癲癇和靜態痙攣)有密切關系.(Deonna et al(1991),Neville et al (1997),Szabo et al (1999),Taylor et al(1999))

2.    睡眠不穩不長(Sleep Disturbances)

o       除了上述靜態的身體痙攣,是造成自閉兒睡眠不穩不長的重要原因之一.

o       腸胃吸收分泌失調(Gastrointestinal Disorders),例如胃酸倒流,也是造成自閉兒睡眠不穩不長的原因之一.

o       另一原因是呼吸的問題,小孩會打大呼和用嘴呼吸是否有扁桃腺腫大的現象?

o       另一考慮是感官神精,或許身體需要按壓,也或許睡衣、床單被套質料引起感官神精的觸覺不安.

o       另一考慮是因為體內的食物過敏因素.

o       其它原因有尿道炎和中耳炎.

3.    過敏癥(Allergies)
 詳文見 “自閉兒的食物過敏一文”

4.    腸胃吸收分泌失調(Gastrointestinal Disorders)

o       習慣性的腹瀉或便秘

o       飲食失常(Feeding/eating Disorder),例如厭食、易餓、強迫咽食.

o       經常性更改睡眠時程.

o       父母已警覺食物過敏的現象,尤其是酵母過敏,(詳文見 “ 醫生能為自閉兒做什么(1)”)

o       有腹部疼痛和不舒服的表現.

o       行為癥狀異常負面.

5.    泌尿生殖器的問題(Genitourinary)
 
6.    賀爾蒙不平衡/內分泌腺的機能不良(Hormonal Imbalance/Endocrine Dysfunction)

o       這個病歷以女性的自閉癥者為主,尤其是在青春期行為癥狀最為嚴重.

o       有少數會有先天腎上腺肥大.

o       自閉癥青春期男孩的資料不完備

7.    新陳代謝功能失調(Metabolic Disorders)

o       體能的忍耐力很弱.

o       嬰兒期很晚才學會走路,一般幼兒12個月左右大能扶邊行走,有自閉兒 在24個月大時才會站地走路.
o       會在2歲半(30個月大)時逐漸且持續表現學習功能的退步.

o       生理缺陷(Dysmorphic features)

o       無論花多大的逗趣精力,引不起孩子的興奮反應.

o       跟同齡孩子的心理成長圖相較,極大異常!