家長一點通:
1 界定:自閉癥障礙還是自閉癥譜系障礙
自閉癥和自閉癥譜系障礙(也稱彌散性發展障礙，ＰＤＤｓ)，是一組以某種行為缺陷模式加以界定的發展障礙。由于還沒有建立自閉癥譜系障礙的病理生理學，臨床醫生和研究者仍主要依賴于對個體的行為模式加以觀察進行診斷。這種缺陷模式包括社會互動和交流的嚴重缺損、重復刻板有限的行為或興趣。一般而言，如果有證據表明某一個體在每個領域均存在困難，且3歲之前至少在一個領域存在異常史，則可以做出自閉癥譜系障礙的診斷;但要在譜系內進一步作出診斷則遠非那么容易，或許這是譜系內分類模式的內在缺陷所無法避免的。如圖1所示，除了典型自閉癥，尚有許多似乎還未達到典型自閉癥標準的障礙，也一同隸屬于譜系障礙/ＰＤＤｓ這一較寬泛的范疇。這些典型自閉癥之外的譜系障礙，在行為特征上類似于自閉癥，但可能在不同時間或在其他伴隨特征上出現不同表現形式，大家比較熟悉的例子有Ａｓｂｅｒｇｅｒ障礙、兒童期統合失調和Ｒｅｔｔ綜合癥。其中，Ｒｅｔｔ綜合癥盡管可通過其他醫學特征加以確認，不過它在一些行為特征上與自閉癥相似，因此也包含于自閉癥譜系障礙這一范疇。譜系中還有一個很特殊的范疇，即不做其它確定的彌散性發展障礙(ＰＤＤ-ＮＯＳ)或非典型自閉癥，凡是不能歸入其它具體范疇的障礙均納入該范疇，其特征是社會互動上存在某種困難模式，伴有社會交流的缺陷或刻板重復而有限的行為模式;或在界定自閉癥的三個領域上均存在缺陷，但相比之下不是那么嚴重?？梢钥吹?，這似乎是一種“條件減法”的分類方式，基于特征性的行為模式從譜系中分離出相對具體的障礙類型，而余下的障礙則歸入ＰＤＤ-ＮＯＳ。但問題在于，不同障礙的行為特征往往有很大的重疊，且同一障礙的行為特征模式可能隨時間發生變化，從而給實踐中的譜系障礙分類和診斷提出許多挑戰。近年來，不少研究致力于解決這些問題，自閉癥診斷理論得到了進一步發展。
2 基于行為菜單的診斷模式:現行診斷框架的解決方案
過去十余年間，自閉癥診斷的一個重要進展是出現了新的診斷標準。更難得的是，美國診斷體系(ＤＳＭ-Ⅳ)和國際疾病分類標準(ＩＣＤ-10)這兩個獨立提出的重要新標準，似乎都反映了同一個診斷框架。這一診斷框架仍延續某種“菜單”模式個體必須至少滿足兩個社會互動方面的標準，在交流和行為與興趣模式方面各一個標準，且在所有三個領域上總共滿足六個或更多的標準，才可被診斷為自閉癥(見表一)。個體在三個領域要滿足的標準總數(六個或更多)大于各領域內的標準數(四個)，這反映出了自閉癥的一些典型特征，例如，這些標準之間并非相互獨立的，譬如在社會發展領域，不能與他人分享快樂(Ａ3)的兒童也常常缺乏社會互動(Ａ4)，或不能形成同伴關系(Ａ2)。不同領域之間，一個不能引發或維持對話(Ｂ2)的自閉癥患者，也往往被認為缺乏社會情緒互動(Ａ4)，這兩類缺陷均可能與同伴關系困難有關(Ａ2)。
盡管不乏爭議，但當前的診斷框架的一些優點是顯而易見的。首先，現行框架建立在大量基于以前診斷版本的研究基礎之上，這些研究確認了許多準則，明確了相對寬泛的可對不同年齡和功能水平的個體采取不同方式加以操作化的行為范圍，從而使現行版本更易于將準則操作化為具體行為，使建立在該框架基礎上的不同診斷體系(如ＤＳＭ-ＩＶ，ＩＣＤ-10)之間具有更好的兼容性。
其次，ＤＳＭ-ＩＶ/ＩＣＤ-10的準則也比以前的框架更具體。例如，社會互動的準則之一界定為個體自發與他人分享快樂方面的缺陷。這與以前的版本相比，在描述情感共享缺陷方面是一個更為準確的版本。這種明確性是以一些研究結果為基礎而做出的;這些研究表明，自閉癥兒童與他人分享快樂的能力的缺失，比其試圖與他人交流其他類型的情感(如在悲傷時尋求撫慰)的努力，更具一致性;分享快樂的能力的缺失，也比兒童對他人尋求分享快樂努力的反應(許多自閉癥個體有相當程度的發展)更為穩定。
其三，診斷框架將自閉癥視為某種發展障礙這種障礙可依不同年齡和功能水平的兒童和成人以不同方式加以操作化。例如，幼兒不能形成同伴關系，可以用是否對其他孩子感興趣進行操作化對學齡兒童，同樣的準則可以操作化為友誼;對成人，則可以操作化為親密關系。其四，鑒于各種ＰＤＤ診斷標準之間的重疊，該框架采用了某種選擇層級的診斷模式。按照ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10，診斷過程中面臨多重選擇時，這些障礙的優先診斷順序依次是Ｒｅｔｔ癥和統合失調障礙，繼而自閉癥，然后是Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥和ＰＤＤ-ＮＯＳ。例如，某一兒童起初正常發展，直到21個月出現重復行為，并在語言、適應和社會技能上表現出顯著退行，則這一兒童可能被診斷為自閉癥，也可能診斷為兒童期統合失調。按照選擇層級，則該兒童將被診斷為兒童期統合失調。
為避免個體在一生中的不同時刻得到不同診斷，這種診斷層級就顯得十分重要。例如，如果沒有這樣一個層級，則某一個體可能在3歲時得到自閉癥的診斷(因為兒童的語言明顯遲滯，且有幾種反復性行為)，而在12歲時變為Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥的診斷(因為這時兒童的詞匯和語法處于與年齡相當的水平，重復性行為被有限的興趣所替代)。正是這種診斷層級的確認，才可能使發展的跟蹤、結果的預測、及可重復的神經生物學研究成為可能。
3 診斷模式的缺陷及新挑戰
3.1 “行為菜單”診斷模式的內在缺陷
如上所述，現行診斷框架的一個重要變化，是將許多伴有明顯社會和交流困難但還沒有達到自閉癥標準的兒童和成人納入到了診斷體系。但由此而來的問題是，如何去確認那些不是自閉癥但落入自閉癥譜系的兒童或成人究竟有怎樣的障礙?！皬浬⑿园l展障礙(ＰＤＤ)”顯然并非單一實體，它難以可靠地與自閉癥加以分離;實際上，諸如ＰＤＤ和自閉癥、Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥和自閉癥，彼此間的界限并沒有得到明確界定。一些研究者試圖借助一些標準化測驗或評估工具，為自閉癥、非自閉癥的譜系障礙和譜系外障礙的社會和交流缺損設定不同的診斷標準，但效果都不甚理想。例如，不管是在父母訪談中，還是直接觀察中，均發現自閉癥患者與語言發展水平相當的譜系外障礙患者在分布上只有少許重疊，而ＰＤＤ內不同障礙(如ＰＤＤ-ＮＯＳ，Ａｓｐｅｒｇｅｒｓ癥)患者的分布則有較大重疊，盡管這種分布可能隨年齡而變化。其他試圖把與ＰＤＤ-ＮＯＳ或Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥相關的行為聚類為獨立組群的努力也未獲得成功，一般而言，在區分自閉癥與其他ＰＤＤ時，他們之間的差異主要在嚴重程度和語言技能上，但在其他特征上則沒有多少差異。
同樣，前面提及的診斷層級也不乏爭議。這種爭議最大的根源可能在于，當前診斷標準對3歲前兒童的發展狀況和行為賦予了特殊的價值。標準中所包含的發端年齡(即3歲前)，主要是為將自閉癥區別于譜系外障礙(如精神分裂癥)，而不是為了區分自閉癥與譜系內的其他障礙。但對這種發端年齡的關注，顯然進一步凸顯了為區分譜系內障礙而設置的診斷層級的人為性，例如，鑒于自閉癥的診斷將優先于Ａｓｐｅｒｇｅ障礙或ＰＤＤ-ＮＯＳ，某一落入譜系障礙范疇的個體可因三歲前沒有明顯異常從而排除自閉癥的診斷，進而可確定其患有譜系內其他障礙(如ＰＤＤ-ＮＯＳ);反過來，3歲時伴有語言遲滯的兒童，因其障礙發端早于3歲，以后將不可能被診斷為Ａｓｐｅｒｇｅ障礙，即使5歲時不再能夠測量到這種遲滯。另一方面，不同診斷體系中，關于自閉癥外ＰＤＤ的診斷界定也不盡相同。在ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10中，ＰＤＤ的數量是不同的。在非自閉癥的ＰＤＤ范疇里，ＩＣＤ-10比ＤＳＭ-ＩＶ包含更多選項。另外，這些ＰＤＤ的界定方式也不盡相同，有的主要按其特征是否滿足自閉癥標準的程度加以界定，如ＰＤＤ-ＮＯＳ、Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥等;有的則用其他特征加以界定，如Ｒｅｔｔ綜合癥。兒童期統合失調和Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥也不同于自閉癥，盡管它們在特定時間里可能無法與自閉癥區分開來。兒童期統合失調要求兒童至少在最初兩年里發展正常，兩歲后先前習得的語言和社會技能出現降低趨向;Ａｓｐｅｒｇｅｒ障礙則要求個體在兒童期的語言或認知發展上沒有明顯延遲。
3.2 新近出現的挑戰如前所述，所有自閉癥患者可能表現出某種類似的缺陷模式，但這種缺陷模式的表現方式可能隨不同個體和發展時間而異，正是這種發展變異，對自閉癥譜系障礙診斷的一致性構成巨大挑戰。由于尚沒有可用以辨別自閉癥的生物學標記，因此如何在測量和診斷中充分考慮個體間行為差異或個體行為的發展變化，就顯得越發重要。不僅如此，診斷框架還面臨一些新挑戰，主要體現在難以整合一些來自譜系障礙患者認知發展模式研究的新發現。例如，研究發現許多自閉癥兒童似乎表現出某種領域特異的認知功能缺損。
近年來，自閉癥之所以吸引眾多研究者，很大程度上在于它似乎是一種特異性障礙:盡管一些認知功能受損，其他一些功能卻保留著，甚至十分出眾。例如在韋克斯勒智力測驗的表現剖面圖上，多數自閉癥兒童積木測驗表現最好，而言語理解測驗則表現最差;且這種模式不能歸因于言語-非言語要求的區別，因為他們在數字廣度這一言語測驗上也表現良好，而在拼圖這一非言語測驗上則往往表現不佳。還有一些自閉癥患者具備所謂的超凡的“能力孤島”:有如良好的機械記憶、拼圖技能、日歷計算、畫畫、音樂、素數計算等。自閉癥患者具有超凡技能的發生率遠高于其他障礙，他們通常不能解釋自己的技能，并且這些技能的應用有著極大的范圍限制(如只能計算日期，但不能求兩個數的積)。再如，自閉癥的語言發展也表現出特異性缺損。自閉癥患者普遍缺乏有用的語言，但一些研究者認為，更能刻畫自閉癥特征的是交流能力缺乏，而不是語言缺乏，許多患者似乎具有完好的“語言習得機制(ＬＡＤ)”，也可能進行言語模仿，語法發展也似乎遵循正常的進程，但他們往往缺乏交流意圖。而語用缺損也是自閉癥普遍存在的特征之一，他們的韻律和語調顯著異常，交流中回避眼睛注視，手勢、肢體語言和面部表情之間的協調不佳，對諸如肢體語言和語調等交流中所伴隨的非言語線索也存在認識缺損;患者的言語中基本缺乏比喻，也難以理解他人言語中的比喻;當交流意圖不同于表面意思時(如間接疑問、諷刺等)，甚至高功能自閉癥患者也可能出現理解錯誤。但是他們在閱讀能力上則有較好表現，實際上，一些兒童患者在學會口頭語言前已學會閱讀，但對文本的理解則滯后。這表明他們的語言技能可能是完好的，只是不能應用于實時對話場景的表達中。因此，如何整合這種進一步細化的缺損模式，是診斷框架面臨的新挑戰之一。
4 結語
概言之，現今為人們所用的自閉癥診斷標準盡管較之過去已有了很大的進步，但是仍有許多問題有待解決。例如，診斷中如何對自閉癥障礙特定特征的權重進行分配、如何確定自閉癥譜系內不同障礙之間的界限等。而新近眾多關于譜系障礙的認知神經發展研究的新發現，也有待于診斷系統的整合。在自閉癥障礙譜系內，如何更好地在科學研究和臨床與教育實踐上使用障礙分類標準的探究，也正在進行之中。令人高興的是，新近還出現了一些研究，致力于回答上述問題。我們寄希望于它們能夠提供合適的途徑，從正在進行中的各種縱向跟蹤研究和神經生物學研究中獲得關鍵信息，對自閉癥障礙譜系的診斷標準和實踐重新進行概念化。
（這是受全國教育科學“十五”規劃青年專項和華東師范大學211工程項目“認知過程和認知發展”資助的課題，某些圖表無法帖出。）
自閉癥和自閉癥譜系障礙(也稱彌散性發展障礙，ＰＤＤｓ)，是一組以某種行為缺陷模式加以界定的發展障礙。由于還沒有建立自閉癥譜系障礙的病理生理學，臨床醫生和研究者仍主要依賴于對個體的行為模式加以觀察進行診斷。這種缺陷模式包括社會互動和交流的嚴重缺損、重復刻板有限的行為或興趣。一般而言，如果有證據表明某一個體在每個領域均存在困難，且3歲之前至少在一個領域存在異常史，則可以做出自閉癥譜系障礙的診斷;但要在譜系內進一步作出診斷則遠非那么容易，或許這是譜系內分類模式的內在缺陷所無法避免的。如圖1所示，除了典型自閉癥，尚有許多似乎還未達到典型自閉癥標準的障礙，也一同隸屬于譜系障礙/ＰＤＤｓ這一較寬泛的范疇。這些典型自閉癥之外的譜系障礙，在行為特征上類似于自閉癥，但可能在不同時間或在其他伴隨特征上出現不同表現形式，大家比較熟悉的例子有Ａｓｂｅｒｇｅｒ障礙、兒童期統合失調和Ｒｅｔｔ綜合癥。其中，Ｒｅｔｔ綜合癥盡管可通過其他醫學特征加以確認，不過它在一些行為特征上與自閉癥相似，因此也包含于自閉癥譜系障礙這一范疇。譜系中還有一個很特殊的范疇，即不做其它確定的彌散性發展障礙(ＰＤＤ-ＮＯＳ)或非典型自閉癥，凡是不能歸入其它具體范疇的障礙均納入該范疇，其特征是社會互動上存在某種困難模式，伴有社會交流的缺陷或刻板重復而有限的行為模式;或在界定自閉癥的三個領域上均存在缺陷，但相比之下不是那么嚴重?？梢钥吹?，這似乎是一種“條件減法”的分類方式，基于特征性的行為模式從譜系中分離出相對具體的障礙類型，而余下的障礙則歸入ＰＤＤ-ＮＯＳ。但問題在于，不同障礙的行為特征往往有很大的重疊，且同一障礙的行為特征模式可能隨時間發生變化，從而給實踐中的譜系障礙分類和診斷提出許多挑戰。近年來，不少研究致力于解決這些問題，自閉癥診斷理論得到了進一步發展。
2 基于行為菜單的診斷模式:現行診斷框架的解決方案
過去十余年間，自閉癥診斷的一個重要進展是出現了新的診斷標準。更難得的是，美國診斷體系(ＤＳＭ-Ⅳ)和國際疾病分類標準(ＩＣＤ-10)這兩個獨立提出的重要新標準，似乎都反映了同一個診斷框架。這一診斷框架仍延續某種“菜單”模式個體必須至少滿足兩個社會互動方面的標準，在交流和行為與興趣模式方面各一個標準，且在所有三個領域上總共滿足六個或更多的標準，才可被診斷為自閉癥(見表一)。個體在三個領域要滿足的標準總數(六個或更多)大于各領域內的標準數(四個)，這反映出了自閉癥的一些典型特征，例如，這些標準之間并非相互獨立的，譬如在社會發展領域，不能與他人分享快樂(Ａ3)的兒童也常常缺乏社會互動(Ａ4)，或不能形成同伴關系(Ａ2)。不同領域之間，一個不能引發或維持對話(Ｂ2)的自閉癥患者，也往往被認為缺乏社會情緒互動(Ａ4)，這兩類缺陷均可能與同伴關系困難有關(Ａ2)。
盡管不乏爭議，但當前的診斷框架的一些優點是顯而易見的。首先，現行框架建立在大量基于以前診斷版本的研究基礎之上，這些研究確認了許多準則，明確了相對寬泛的可對不同年齡和功能水平的個體采取不同方式加以操作化的行為范圍，從而使現行版本更易于將準則操作化為具體行為，使建立在該框架基礎上的不同診斷體系(如ＤＳＭ-ＩＶ，ＩＣＤ-10)之間具有更好的兼容性。
其次，ＤＳＭ-ＩＶ/ＩＣＤ-10的準則也比以前的框架更具體。例如，社會互動的準則之一界定為個體自發與他人分享快樂方面的缺陷。這與以前的版本相比，在描述情感共享缺陷方面是一個更為準確的版本。這種明確性是以一些研究結果為基礎而做出的;這些研究表明，自閉癥兒童與他人分享快樂的能力的缺失，比其試圖與他人交流其他類型的情感(如在悲傷時尋求撫慰)的努力，更具一致性;分享快樂的能力的缺失，也比兒童對他人尋求分享快樂努力的反應(許多自閉癥個體有相當程度的發展)更為穩定。
其三，診斷框架將自閉癥視為某種發展障礙這種障礙可依不同年齡和功能水平的兒童和成人以不同方式加以操作化。例如，幼兒不能形成同伴關系，可以用是否對其他孩子感興趣進行操作化對學齡兒童，同樣的準則可以操作化為友誼;對成人，則可以操作化為親密關系。其四，鑒于各種ＰＤＤ診斷標準之間的重疊，該框架采用了某種選擇層級的診斷模式。按照ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10，診斷過程中面臨多重選擇時，這些障礙的優先診斷順序依次是Ｒｅｔｔ癥和統合失調障礙，繼而自閉癥，然后是Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥和ＰＤＤ-ＮＯＳ。例如，某一兒童起初正常發展，直到21個月出現重復行為，并在語言、適應和社會技能上表現出顯著退行，則這一兒童可能被診斷為自閉癥，也可能診斷為兒童期統合失調。按照選擇層級，則該兒童將被診斷為兒童期統合失調。
為避免個體在一生中的不同時刻得到不同診斷，這種診斷層級就顯得十分重要。例如，如果沒有這樣一個層級，則某一個體可能在3歲時得到自閉癥的診斷(因為兒童的語言明顯遲滯，且有幾種反復性行為)，而在12歲時變為Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥的診斷(因為這時兒童的詞匯和語法處于與年齡相當的水平，重復性行為被有限的興趣所替代)。正是這種診斷層級的確認，才可能使發展的跟蹤、結果的預測、及可重復的神經生物學研究成為可能。
3 診斷模式的缺陷及新挑戰
3.1 “行為菜單”診斷模式的內在缺陷
如上所述，現行診斷框架的一個重要變化，是將許多伴有明顯社會和交流困難但還沒有達到自閉癥標準的兒童和成人納入到了診斷體系。但由此而來的問題是，如何去確認那些不是自閉癥但落入自閉癥譜系的兒童或成人究竟有怎樣的障礙?！皬浬⑿园l展障礙(ＰＤＤ)”顯然并非單一實體，它難以可靠地與自閉癥加以分離;實際上，諸如ＰＤＤ和自閉癥、Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥和自閉癥，彼此間的界限并沒有得到明確界定。一些研究者試圖借助一些標準化測驗或評估工具，為自閉癥、非自閉癥的譜系障礙和譜系外障礙的社會和交流缺損設定不同的診斷標準，但效果都不甚理想。例如，不管是在父母訪談中，還是直接觀察中，均發現自閉癥患者與語言發展水平相當的譜系外障礙患者在分布上只有少許重疊，而ＰＤＤ內不同障礙(如ＰＤＤ-ＮＯＳ，Ａｓｐｅｒｇｅｒｓ癥)患者的分布則有較大重疊，盡管這種分布可能隨年齡而變化。其他試圖把與ＰＤＤ-ＮＯＳ或Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥相關的行為聚類為獨立組群的努力也未獲得成功，一般而言，在區分自閉癥與其他ＰＤＤ時，他們之間的差異主要在嚴重程度和語言技能上，但在其他特征上則沒有多少差異。
同樣，前面提及的診斷層級也不乏爭議。這種爭議最大的根源可能在于，當前診斷標準對3歲前兒童的發展狀況和行為賦予了特殊的價值。標準中所包含的發端年齡(即3歲前)，主要是為將自閉癥區別于譜系外障礙(如精神分裂癥)，而不是為了區分自閉癥與譜系內的其他障礙。但對這種發端年齡的關注，顯然進一步凸顯了為區分譜系內障礙而設置的診斷層級的人為性，例如，鑒于自閉癥的診斷將優先于Ａｓｐｅｒｇｅ障礙或ＰＤＤ-ＮＯＳ，某一落入譜系障礙范疇的個體可因三歲前沒有明顯異常從而排除自閉癥的診斷，進而可確定其患有譜系內其他障礙(如ＰＤＤ-ＮＯＳ);反過來，3歲時伴有語言遲滯的兒童，因其障礙發端早于3歲，以后將不可能被診斷為Ａｓｐｅｒｇｅ障礙，即使5歲時不再能夠測量到這種遲滯。另一方面，不同診斷體系中，關于自閉癥外ＰＤＤ的診斷界定也不盡相同。在ＤＳＭ-ＩＶ和ＩＣＤ-10中，ＰＤＤ的數量是不同的。在非自閉癥的ＰＤＤ范疇里，ＩＣＤ-10比ＤＳＭ-ＩＶ包含更多選項。另外，這些ＰＤＤ的界定方式也不盡相同，有的主要按其特征是否滿足自閉癥標準的程度加以界定，如ＰＤＤ-ＮＯＳ、Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥等;有的則用其他特征加以界定，如Ｒｅｔｔ綜合癥。兒童期統合失調和Ａｓｐｅｒｇｅｒ癥也不同于自閉癥，盡管它們在特定時間里可能無法與自閉癥區分開來。兒童期統合失調要求兒童至少在最初兩年里發展正常，兩歲后先前習得的語言和社會技能出現降低趨向;Ａｓｐｅｒｇｅｒ障礙則要求個體在兒童期的語言或認知發展上沒有明顯延遲。
3.2 新近出現的挑戰如前所述，所有自閉癥患者可能表現出某種類似的缺陷模式，但這種缺陷模式的表現方式可能隨不同個體和發展時間而異，正是這種發展變異，對自閉癥譜系障礙診斷的一致性構成巨大挑戰。由于尚沒有可用以辨別自閉癥的生物學標記，因此如何在測量和診斷中充分考慮個體間行為差異或個體行為的發展變化，就顯得越發重要。不僅如此，診斷框架還面臨一些新挑戰，主要體現在難以整合一些來自譜系障礙患者認知發展模式研究的新發現。例如，研究發現許多自閉癥兒童似乎表現出某種領域特異的認知功能缺損。
近年來，自閉癥之所以吸引眾多研究者，很大程度上在于它似乎是一種特異性障礙:盡管一些認知功能受損，其他一些功能卻保留著，甚至十分出眾。例如在韋克斯勒智力測驗的表現剖面圖上，多數自閉癥兒童積木測驗表現最好，而言語理解測驗則表現最差;且這種模式不能歸因于言語-非言語要求的區別，因為他們在數字廣度這一言語測驗上也表現良好，而在拼圖這一非言語測驗上則往往表現不佳。還有一些自閉癥患者具備所謂的超凡的“能力孤島”:有如良好的機械記憶、拼圖技能、日歷計算、畫畫、音樂、素數計算等。自閉癥患者具有超凡技能的發生率遠高于其他障礙，他們通常不能解釋自己的技能，并且這些技能的應用有著極大的范圍限制(如只能計算日期，但不能求兩個數的積)。再如，自閉癥的語言發展也表現出特異性缺損。自閉癥患者普遍缺乏有用的語言，但一些研究者認為，更能刻畫自閉癥特征的是交流能力缺乏，而不是語言缺乏，許多患者似乎具有完好的“語言習得機制(ＬＡＤ)”，也可能進行言語模仿，語法發展也似乎遵循正常的進程，但他們往往缺乏交流意圖。而語用缺損也是自閉癥普遍存在的特征之一，他們的韻律和語調顯著異常，交流中回避眼睛注視，手勢、肢體語言和面部表情之間的協調不佳，對諸如肢體語言和語調等交流中所伴隨的非言語線索也存在認識缺損;患者的言語中基本缺乏比喻，也難以理解他人言語中的比喻;當交流意圖不同于表面意思時(如間接疑問、諷刺等)，甚至高功能自閉癥患者也可能出現理解錯誤。但是他們在閱讀能力上則有較好表現，實際上，一些兒童患者在學會口頭語言前已學會閱讀，但對文本的理解則滯后。這表明他們的語言技能可能是完好的，只是不能應用于實時對話場景的表達中。因此，如何整合這種進一步細化的缺損模式，是診斷框架面臨的新挑戰之一。
4 結語
概言之，現今為人們所用的自閉癥診斷標準盡管較之過去已有了很大的進步，但是仍有許多問題有待解決。例如，診斷中如何對自閉癥障礙特定特征的權重進行分配、如何確定自閉癥譜系內不同障礙之間的界限等。而新近眾多關于譜系障礙的認知神經發展研究的新發現，也有待于診斷系統的整合。在自閉癥障礙譜系內，如何更好地在科學研究和臨床與教育實踐上使用障礙分類標準的探究，也正在進行之中。令人高興的是，新近還出現了一些研究，致力于回答上述問題。我們寄希望于它們能夠提供合適的途徑，從正在進行中的各種縱向跟蹤研究和神經生物學研究中獲得關鍵信息，對自閉癥障礙譜系的診斷標準和實踐重新進行概念化。
（這是受全國教育科學“十五”規劃青年專項和華東師范大學211工程項目“認知過程和認知發展”資助的課題，某些圖表無法帖出。）
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