華大基因探究自閉癥病因

　　自閉癥的病因及發病機制至今不明，遺傳因素是其主要病因，遺傳度高達90%。日前，深圳華大基因研究院（以下簡稱“華大基因”）、壹基金聯合全球最大的自閉癥宣傳機構美國自閉癥之聲（Autism Speaks），在華大基因舉行壹基金藍色行動系列活動之“2012年自閉癥遺傳與流行病學研討會暨自閉癥研究項目發布會”。此次活動是華大基因與壹基金在自閉癥的基因研究與公益項目上的首度攜手。

　　自閉癥，又稱孤獨癥，是一種毀滅性的神經系統失調導致的發育障礙。在美國，每88個孩子中就有1個孩子患有自閉癥。中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授表示，近年來自閉癥患病率明顯上升，發病率超過兒童腫瘤、白血病、艾滋病和糖尿病發生率的總和，已成為日趨嚴重的全球性公共健康問題，其病癥主要包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。

　　研討會上，中南大學湘雅醫學院夏昆教授介紹，WHO（世界衛生組織）估計，中國有60萬—180萬自閉癥患兒，有學者認為這一數字已達150萬—780萬人。目前，60%—70%的患兒不能獨立生活，需終生照顧，給家庭和社會造成了沉重的精神和經濟負擔。而自閉癥的病因及發病機制至今不明，遺傳因素是其主要病因，其遺傳度高達90%。

　　目前，由美國自閉癥之聲、杜克大學、匹茲堡大學、多倫多大學、中國科學院北京生命科學研究院、中南大學湘雅醫學院、復旦大學附屬兒科醫院和深圳華大基因研究院聯合國內外多家科研院校開展的“10000個自閉癥基因組研究計劃”，正是針對自閉癥遺傳學和基因組學研究的一個國際項目。

　　華大基因新聞發言人楊碧澄表示，“10000個自閉癥基因組研究計劃”將對來自2000個自閉癥家庭的約10000個人的基因組進行研究，希望找到導致自閉癥這種終身發育障礙疾病的遺傳標記和風險基因。目前，第一期中美各100人的樣本研究將于5月底完成，預計在2—3年內完成所有測序和分析。