鄒小兵:孤獨癥的早期發現

　　兒童孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorders），簡稱孤獨癥（也叫自閉癥）是一類常見的神經系統發育障礙疾病，以社會交往障礙、狹隘興趣和重復刻板行為以及感官異常為主要特征。近年來，在世界各國孤獨癥患病率均顯著上升，估計全球患病率大約在1%左右，成為導致兒童殘障最常見的原因之一。醫生對孤獨癥認識和診斷水平的改善，公眾對孤獨癥意識的提高以及孤獨癥診斷標準的修訂是導致孤獨癥患病率提高的主要原因。

　　盡管孤獨癥患病率高，致殘率高，但是孤獨癥又是在各類導致兒童殘障疾病中治療和干預效果最佳一種。給予科學干預多數孤獨癥兒童可以獲得不同程度的改善，相當一部分的兒童可以在成年后擁有獨立生活、學習乃至工作的能力，少部分的兒童還可以為社會做出重要貢獻，尤其是早期獲得診斷和干預的兒童，其改善的空間更大。因此，世界各國都將孤獨癥早期診斷和早期干預作為孤獨癥防治的重點工作。新修訂的精神疾病診斷分類手冊第五版（DSM-5）明確指出，作為一類先天性的發育行為障礙，孤獨癥的癥狀必定在嬰幼兒早期出現，這為醫生對孤獨癥進行早期診斷提供了合理的依據和標準。

　　不像某些先天缺陷那樣在孩子出生之時就能表現出來，對于孤獨癥來說，盡管敏感的家長可以在不滿一歲的嬰兒時期就感覺到孩子的與眾不同，發現孩子的早期征象，少數有經驗的醫生也有能力在一歲內就做出診斷，但是對于大多數患兒來說，還是要等到一定年齡的時候才開始明顯地表現出孤獨癥癥狀。

　　通常在3歲以后確定孤獨癥的診斷是比較可靠的，診斷的穩定性比較高，也就是說在低年齡診斷孤獨癥有時是不可靠的。當然這與醫生是否按照規范的程序、是否使用高質量的診斷量表和評估工具有關，也與確診醫生的個人臨床經驗有密切的關系。那么我們有沒有必要為了保證診斷的可靠性，而都在三歲以后才給予明確的診斷呢？答案顯然是否定的。對于孤獨癥以及其他的發育障礙性疾病，例如智能障礙、腦癱等，早期診斷已經被證明是極其重要的，原因就在于早期診斷就可以早期干預，也就是早期治療。

　　對于孤獨癥兒童來說，如果我們可以在孩子兩歲，甚至一歲左右給予診斷，同時及早開始治療，那么孩子獲得改善的機會就會明顯高于在較大年齡才開始干預的，可以起到事半功倍的效果。當然，也有人指出，鑒于早期診斷的不可靠性以及診斷標簽帶來的負面影響，對于那些癥狀并不明顯的孩子，可以不確診；但不確診不等于不幫助，同時依然要給予針對性的干預治療。不能非要等到孩子年齡大了、癥狀變得典型了再開展干預治療。

　　那么孤獨癥有哪些早期征象呢？即使在正常發育的一歲左右的兒童，由于主要生活活動均由家庭父母照顧，我們對其社會交往并無很高的要求，并不要求孩子具有與別的孩子交往的能力；正常孩子在一歲左右不出現語言的情況也并非少見；孩子的運動能力還處在剛剛學會走路前后的階段，尚沒有“能力”去表現諸如轉圈、排列物品等刻板行為。因此即便是最有經驗的醫生，早期診斷孤獨癥也很不容易。

　　但早期診斷并非不可能。要早期發現孤獨癥，需要讓兒童保健工作者以及家長知曉的是：兒童最早的癥狀通常不是孩子的存在某些異常行為，而是缺乏某些正常行為。包括以下幾點：

　　1)孩子對自己的名字沒反應，或僅當有人徑直走向他并做鬼臉時才對自己的名字有反應；

　　2)孩子曾經說過幾個詞，之后不會說了（語言倒退）；

　　3)2歲的兒童出現社會能力倒退。例如，一個孩子原本會玩拍手或玩類似“蟲蟲飛”和躲貓貓游戲，會揮手再見，但后來又失去這些能力；

　　4) 一個孩子原本會有意義地運用幾個詞，諸如“爸爸”或“瓶子”或“鴨子”等，然后逐漸不會用了，也沒有出現其它新詞匯。

　　5)孩子已經學會用手指指物表達要求，但從不用“指”來向其他人展示物品或引起他人注意。

　　超過一半的父母因為孩子不會說話而帶孩子去看醫生或尋求幫助。對于一歲半以上的兒童，不能有意義地說話（例如有指向性地叫“媽媽、爸爸”）必須注意孤獨癥的可能。當然我們知道，引起孩子不說話或輕度語言落后的原因有很多。既包括孤獨癥，也包括特發性語言發育障礙、智力障礙、腦癱、聾啞等。醫生要注意的是，不要很隨意地、安慰性地向父母講“別擔心，大一點就會好”。醫生可以將語言問題看作孩子是否患孤獨癥的切入點，開始詳細了解孩子的其他情況，收集更多的其它的發育、行為相關信息，據此做出初步的判斷或轉診。

　　另外要注意，在我國，要讓兒科醫生在普通的診室中診斷孤獨癥其實非常困難，原因包括普通診室通常缺少讓孩子自由玩耍的空間和玩具；兒科醫生看診的時間非常有限，難于觀察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都懼怕醫生，而出現不看著醫生、對別人的講話沒有回應、不愿意做游戲的現象。

　　合理使用常用篩查工具是提高孤獨癥早期診斷的重要手段?，F在國內外有很多孤獨癥篩查測試，如修訂版幼兒孤獨癥行為量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)，可用于一歲半至2歲幼兒篩查，是國內最常用的篩查量表；交流與象征行為量表（Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBS DP），適用于6個月至2歲的嬰幼兒；第一年問卷（first year inventory，FYI），可用于9月至1歲嬰幼兒；早期孤獨癥特征篩查量表（Early Screening for Autistic Traits，ESAT) ，適合年齡是15-18月的幼兒； 這些量表多數都有中文版本，初級保健醫生可以運用。

　　不過，這些篩查測試的存在問題恰恰與我們所估計的相反。專家們原本擔心這些測試可能存在“過度診斷”，會把大批沒有患孤獨癥的兒童納入孤獨癥的行列。但事實上，這些測試卻漏掉許多本應診斷為孤獨癥的病例。

　　美國佛羅里達州立大學研究者通過觀察發現，以下特征可以作為不同年齡嬰幼兒孤獨癥早期警示信號（red flags）。如果孩子出現以下任何一項表現，說明孩子應該盡快轉往送往專業機構進行孤獨癥進一步評估。

　　表 嬰幼兒孤獨癥早期警示信號

　　1)到6個月大，孩子還沒有出現大笑或其他熱情、愉快的表情

　　2)到 9個月大，孩子對聲音、微笑或其他面部表情仍沒有互動式的分享

　　3)到12個月還不會咿呀學語

　　4)到12個月還不會做手勢，譬如用手指指物、給他人展示東西、伸手夠東西、招手等

　　5)到16個月還沒有語言

　　6)到24個月還不能說出兩個單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿或重復的語言）

　　7)在任何年齡出現言語、咿呀學語、社交能力方面的退化

　　我們應該如何看待早期篩查的可疑陽性結果？如上所述，有豐富經驗的兒科發育行為?？漆t生已經可以在一歲左右，甚至一歲前就對個別典型的病例做出孤獨癥的診斷。但在實際工作中，在多數情況下醫生還是會比較慎重。醫生們的確發現，有些孩子沒有能夠通過篩查，即篩查陽性或可疑陽性，在一歲左右就會有一些孤獨癥的早期征象，例如叫之不應（不是聽力問題）；目光不能注視（不是視覺障礙）；缺乏對母親的依戀情感；但是這些孩子并沒有刻板行為；語言沒有出現，卻也在發育容許的范圍之中；對于這樣的孩子，醫生通常不做出診斷，但給予干預指導；同時要求每一個月或兩個月進行一次隨訪跟蹤。如果孩子的情況逐漸好轉，這是大家都期盼的結果；如果孩子的問題似乎逐漸明顯，醫生也會根據情況作出最終診斷并開展強化干預。

　　那么家長會問，為什么不一開始就給予強化的干預呢？原因是對于低年齡的孩子，豐富環境的教育活動可能是足夠的，并不耽誤孩子的病情；另外，由于孤獨癥預后總體不樂觀或者問題的嚴重性，“孤獨癥”的診斷會讓這個階段的家長處在過度焦慮的狀態中，這不一定恰當；因為在臨床實踐中，的確有些孩子在6個月到一歲左右有這些問題，后來逐漸好轉，發育成為正常兒童。美國兒科學會在2008年指出，初級保健兒科醫生在嬰兒9個月健康保健檢查過程中，必須對孩子是否有孤獨癥的早期征象進行詢問、觀察和記錄，發現上述早期征象，如果不能確定診斷，應該向?？漆t生轉介，同時向家長提供簡易的早期干預方法。

　　事實上，在一歲前后，尤其是一歲前的早期干預活動與正常兒童的養育并沒有太大的區別，并非很專業很高深的技術或措施，而是正常教育的強化，即豐富環境的教育活動。重點要領包括以下幾點：

　　1.盡可能不讓孩子獨自閑著（或獨自忙著），父母總是在與孩子處于一對一、面對面地互動中。

　　2.父母要利用豐富的眼神、真實略帶夸張的表情與動作、動聽的語言對孩子進行密集的社交互動。父母要熱情奔放、言語抑揚頓挫。

　　3.父母要借助孩子生理需求、日常養育活動、親子游戲等過程中開展干預。盡可能避免孩子看電視或玩電腦游戲。多做傳統嬰幼兒游戲。

　　4.強調父母對嬰兒氣質的了解，據此實施個體化教養，幫助孩子形成安全依戀。

　　5.強調根據兒童社交發展的規律開展相關的親子游戲和社交互動活動。

　　無論孩子是否反應，父母不要因此受到影響。如果孩子反應恰當，那就愉快地繼續這樣的活動；如果孩子沒有反應，不要因感受挫敗而停止計劃中的教育活動，要保障孩子在這個時期，在與父母以及家人豐富的社交互動中成長。也許孩子逐漸改善了，不是孤獨癥了，我們和父母樂觀其成；也許孩子隨著年齡增長，孤獨癥相關特征依然，那么我們并沒有耽誤孩子，嬰兒早期神經系統可塑性理論告訴我們，此前的教育干預活動對孩子的癥狀有緩解的效應，甚至發生了重要的逆轉緩解效應。

　　作者簡介：中山大學附屬第三醫院兒科主任、兒童發育行為中心主任、主任醫師、博士導師。從事兒科臨床、教學和科研工作三十年，主要從事各類常見和罕見兒童發育行為障礙診斷、治療和干預，在兒童孤獨癥（自閉癥）、兒童多動癥、兒童精神發育遲滯、兒童學習困難等疾病診斷治療、正常兒童早期教育和早產兒高危兒早期干預、兒童氣質及其個體化教育方面有很高的理論水平和學術造詣、臨床經驗極為豐富，在廣大患兒家長中以及業內有很高的聲譽。