家長一點通:
雖然新聞媒體都認為自閉癥的環境因素很重要，但究竟是什么環境因素還未得到確認。對自閉癥的神經生物學研究已經有了一些進展，引發自閉癥的遺傳因素正在得到確定。在最近一期Molecular Psychiatry上發表的文章，有四篇文章都發現了與自閉癥有關的基因，并發現這些基因分布在不同的染色體定位上。
現在的遺傳模型認為自閉癥的引發因素是多因子的，至少有兩個基因，最多可能有10個基因與此疾病的表型有關。以前的基因組分析發現染色體7q上包含有自閉癥的易感性位點，但具體的有關基因還沒有得到確定。Bonora et al.將染色體7q連鎖的自閉癥家系的染色體7q32區域內的四個鄰近基因PEG1/MEST，COPG2，CPA1 and CPA5進行了測序，看看它們的遺傳突變與自閉癥有什么關系。結果研究者并沒有發現這些基因與自閉癥有什么關系，因為PEG1 and COPG2是印刻基因，即在母系和父系來源的基因中只選擇性的表達一個。研究者也沒發現在自閉癥病人中淋巴細胞的基因印刻發生了異常。B的研究對在7q區域繼續尋找致病基因有相當的意義。
其他三篇文章則得出了陽性的結果，因為Serotonin已經被發現與自閉癥有相當的關系，位于染色體17q上的Serotonin受體（SLC6A4）就成了自閉癥的可能致病基因。以前的研究中并沒有十分明確的證據表明SLC6A4與自閉癥有關，Kim et al.在自閉癥病人中對SLC6A4的多態性繼續了全面的篩選，發現了一個新的突變體是與自閉癥有關的。
Jamain and co-workers研究了位于染色體6q21的谷氨酸受體6(GLUR6/GRIK2)，發現GLUR6與自閉癥是有明確相關的，研究者還認為GLUR6與自閉癥造成的多種癥狀如認知和記憶的缺陷有關。
Buxbaum et al.研究了位于染色體15q11-13上的GABAA受體3亞基(GABRB3)內的標記155CA－2與自閉癥的關系，他們也發現了此標記于自閉癥的相關，也支持了GABRB3內的遺傳突變可導致自閉癥的觀點。
盡管自閉癥是一個十分復雜的疾病，對于這種多基因的遺傳相關疾病的已經只能一步一步的趨近目標，但這些研究已經十分清楚的為我們展開了一幅描繪自閉癥病因學的圖畫。
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