脆性 X 綜合癥的病因和表現

　　脆性 X 綜合癥是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性 X 綜合癥的種種癥狀。

　　首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯系。另外，有百分之二十左右的脆性 X 綜合癥的患者，同時又會有癲癇的病史。

　　在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度和輕度弱智的為 30% 左右，其他大部分的 X 染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性 X 綜合癥的患者往往對于由聲音為媒介的抽象復雜信息的處理能力較低，而對于物體圖像的記憶能力較強。

　　在語言方面，大部分脆性 X 綜合癥的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重復同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。由于許多脆性 X 綜合癥的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的的語言交流過程中，往往難以用統一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常易于沖動和缺乏必要的克制問題。