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根據1月17日在線發表在《美國人類遺傳學雜志》（The American Journal of Human Genetics）上的一篇論文，對受到自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorder ，ASD）影響的家庭進行全基因組范圍掃描揭示出了此前未知的新證據，表明染色體異常在這種常見的發育障礙中扮演了一個重要的角色。這組科學家說，他們發現染色體結構的變異會對ASD產生影響，其出現頻率之高表明應該考慮把基因組分析納入到常規臨床檢查中。
“過去對同卵雙胞胎及其家庭的研究為自閉癥的遺傳基礎提供了強有力的證據，”多倫多兒童醫院及多倫多大學的Stephen Scherer說?！叭ツ?，我們與自閉癥基因組計劃協作體一起進行了一項初步研究，檢查自閉癥中的染色體變化率。如今，我們終于確定了這些數字?！?/DIV>
自閉癥是一種復雜的發育障礙，大約每165名兒童就有一名發病，這使得它成為了兒童期發育殘疾的最常見形式之一?；加蠥SD的個體在社會互動和溝通方面有缺陷，而且表現出偏愛重復、刻板的活動。此前已經在一些患有ASD的個體身上發現了包括基因的獲得和缺失以及染色體的易位（染色體片斷出現在錯誤的位置上）和倒位（一段基因組的順序顛倒了）在內的結構變化，但是它們的致病角色尚不明確。
在這項新的研究中，這組科學家利用了微陣列分析和染色體組型分析，檢查了427名沒有親緣關系的ASD病例的結構異常情況。微陣列可以檢測出“不平衡的”遺傳變化，這些變化可以改變特定基因的拷貝數量。染色體組型分析利用顯微鏡觀察染色體，它能發現可能被微陣列分析漏檢“平衡的”易位和倒位。
盡管大多數染色體異常是遺傳的，這組科學家發現7%的自閉癥兒童的基因組中攜帶有未見于他們的父母的結構變化。Scherer說，這樣的一種原發性變化的比率在一般人群中通常小于1%。
這組科學家發現了沒有親緣關系的自閉癥患者的基因組中的13個區域有重疊或者反復出現的染色體變化，這表明在這些區域中的基因可能導致自閉癥或者增加其復雜性。他們報告說，出現頻率最高的一個變化位于16號染色體上，它在1%的ASD病例中發生。Schere指出，16號染色體被改變的部分擁有更容易出錯的結構特征。
在ASD病例的一部分中，這組科學家發現數個已知參與神經元功能的基因出現了異常。他們還發現了至少兩個此前已知與智力發育障礙有關的位置。 “理解ASD患者的結構變異的全部病原學角色，需要對更多病例（以及他們的家族）進行基因組和表現型分析，還需要群體對照組，”這組科學家做出結論說。作為朝著實現所需數量邁出的第一步，這組科學家已經建立了一個新的自閉癥染色體重排數據庫，它可以把他們的新數據以及所有其他的分子信息和過去多年獲得的豐富的染色體組型分析數據整合起來。
由于這些新的發現，Scherer的研究組還呼吁在臨床中進行新的測試。
“從我們目前的數據中已經明顯能看出，對于一部分人，將有可能根據他們的基因組的結構特征描述他們的ASD，”他們寫道。
Scherer還說： “如果我們發現了特定的變化，我們就能更密切地觀察這些兒童?！彼赋鲞@對于早期診斷自閉癥至關重要。（來源：EurekAlert!中文版）
（《美國人類遺傳學雜志》（The American Journal of Human Genetics），doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.009，Christian R. Marshall，Stephen W. Scherer）
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