現在有很多疾病醫學界無法醫治,即使這樣,知道是否攜帶某些致病基因后,病人就能夠采取積極的預防措施。
羅賓先生有個5歲的女兒艾比,兩年前,年僅3歲的艾比接受了基因檢測,發現體內攜帶一種罕見的孤獨癥基因,這種孤獨癥只會發生在女孩子身上。這類患者通常比其他孤獨癥患者更友好,更能融入社會,但她們通常更容易做出無意識的舉動,而且不會說話,最后通常會依靠輪椅生活。
艾比經常會不自覺地大笑,總是主動與陌生人擁抱,但是她不會講話,無意識拍手動作的發生頻率很高?;驒z測幫助羅賓提前確認了艾比的病情,并提前開始進行足夠的物理治療,艾比現在的狀況要比其他患同類疾病的孩子好了很多。
今年年初,一家實驗室通過老鼠實驗發現,這種孤獨癥致病基因功能能夠逆轉。羅賓看到這個消息后堅信,也許要不了多久,艾比的孤獨癥將能夠得到治療。
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