家長一點通:
更多的男孩患孤獨癥
科學家們給出了迄今為止最有力的證據，證明遺傳基因對孤獨癥的成因起著關鍵的作用?？茖W家發現了一些微小的基因變異，并認為這些基因變異對孤獨癥的產生以及相關產生條件的可能性有著重要的影響。這些基因變異影響的是那些協助建立和維系腦細胞之間的聯系的基因。
刊登在《自然》雜志上的這項研究標出了一個常見的基因變異。如果能將其修復，孤獨癥病例可能會減少15%。
過去也有一些研究發現與孤獨癥相關的基因變異，但都是一些比較罕見的變異。
該項研究由美國國家健康研究院（NIH）資助。該研究院的Raynard Kington博士說，“這些結果表明，遺傳因素在孤獨譜系障礙中起著重要的作用?！?/p>
“對這些基因作進一步的分析，了解它們如何影響大腦的發育，有可能幫助我們找到更好的方法來診斷和治療孤獨癥患兒?！?/p>
孤獨譜系障礙的患者――包括孤獨癥患者和阿斯伯格綜合癥患者――都有社會交往和交流的問題，并具有重復行為的傾向。
在最近的一些研究中，研究人員對孤獨譜系障礙的患者和非患者的基因組進行了掃描，希望發現其中存在的差異。
其中一項由賓夕法尼亞大學領導基因掃描活動規模最大，涉及一萬多人。
粘附細胞
賓夕法尼亞大學的這項研究發現了幾個與孤獨譜系障礙相關的基因變異。這幾個基因變異都指向第五對染色體上的兩個特定基因。這兩個基因控制某些蛋白質的生成，而這些蛋白質的作用是幫助細胞互相粘附，使神經連接正常。
費城兒童醫院，用于診斷人類DNA的芯片
其中的一個變異是非常常見的，它與一個名為CDH10的基因有關。這個變異出現在65%以上的孤獨癥病例中。因此研究人員認為，一旦這個基因變異得到修復，就可減少15%的孤獨癥病例數。
研究人員還找到了30多個與孤獨譜系障礙關聯程度不是那么強的基因。這些基因負責生成一些蛋白質，這些蛋白質對于腦細胞遷移到位并與周圍細胞相連接起著關鍵性的作用。
賓夕法尼亞大學的研究人員發現，有一些基因變異出現在與細胞排廢系統有關的基因中。排廢系統的作用或許可讓“粘附”蛋白質正常工作。
領導這項研究的Hakon Hakonarson博士說，孤獨譜系障礙的遺傳學問題十分復雜。
他說：“由于一些學者提出了一些獨特的設想，認為孤獨癥有可能是腦細胞在早期發育時期連接異常造成的，因而促使人們非常希望能夠找到與腦細胞連接有關的基因突變以及這種突變增加兒童患上孤獨癥的證據?！?/p>
但他指出：“孤獨癥可能與很多基因有關。最有可能的情況，就是每個基因都使風險性增加了一點，加上與其它的基因以及與環境因素之間的相互作用，就引發了孤獨癥?！?/p>
《人類遺傳學年報》和《分子精神病學年報》 上的研究文章也提到過類似的發現。
科學研究“加速”
劍橋大學的孤獨癥專家Simon Baron-Cohen教授說，目前已經有133個基因認為是與孤獨癥有關。還有需要做一些研究工作，弄清楚這些基因相互之間是如何作用的以及他們與環境是如何相互作用的。
他說：“我們正在一點一點解開這個謎團。針對孤獨癥的研究工作正在信心十足地加速進行?！?/p>
英國全國孤獨癥協會指出，孤獨癥的確切成因仍然未發現。
它在一項聲明中說：‘有證據顯示，某些形式的孤獨癥是遺傳因素造成的。'
“但是，弄清楚基因的相互作用以及基因與環境因素的相互作用，并由此證明基因是孤獨癥產生的原因之一，這是一件非常困難的事情。多年來，有很多的研究試圖發現這樣存在著這樣基因，但至今無法全部確認?！?
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