拿掉壞基因換上好基因—逆轉自閉癥

　　案例

　　逆轉自閉癥

　　馬克·貝爾的小鼠感覺不舒服。它們表現得很具有進攻性，學習緩慢，并在發作時持續抽搐———脆性X綜合征的典型跡象。但是，當麻省理工學院神經學家稍稍調整老鼠大腦的一個受體后，它們開始表現的像正常鼠一樣了?，F在正計劃在人身上做同樣的事情。

　　挑戰：X染色體上的突變是最常見的自閉癥病因。

　　根治方法：抑制受體使大腦活動放慢到正常水平。

　　現狀：今年秋天可能進入第二階段（人類）試驗

　　脆性X綜合征，一個X染色體上的基因突變，是遺傳性智力障礙最常見的來源，每4000名男孩和每6000名女孩中就有一名兒童患有該癥。這也是自閉癥的最常見原因。

　　在對小鼠的研究中，神經學家知道了這種病使神經元的mGluR5受體發出大量的信號，通知細胞產生蛋白質。蛋白質過剩導致神經元，形成比正常情況下更多的到其他神經元的連接，導致神經指示傳播到太多的細胞而發生混亂。神經學家使用的藥物，稱為STX107，可以抑制受體，削減與脆性X染色體相關聯的蛋白質的生產過剩到一個正常的范圍內，計劃今年秋季在患者身上試驗STX107。如果這種藥物在人身上也能起到同樣的效果的話，將是向治療其他原因導致的自閉癥邁出的第一步。