我國自閉癥研究落后外國15年

　　孤獨癥，又稱自閉癥（泛稱孤獨癥譜系障礙，ASD），是一類因嚴重的神經發育失調而導致的兒童精神疾病。世界衛生組織統計，在中國約有60萬～180萬的孤獨癥患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬～780萬的孤獨癥患者。出席日前在北京舉行的以“孤獨癥研究現狀及前沿問題”為主題的第369次香山科學會議的中外專家一致認為，與發達國家相比，我國目前對孤獨癥的認識滯后，重視不足，相關臨床診斷和治療資源嚴重不足，相應的研究及診療投入甚少，中國急需提高全社會的認識程度，加強孤獨癥研究。

　　一個多因素復雜疾病

　　孤獨癥主要表現為社交互動能力缺失、語言和非語言交流缺失或困難、行為和興趣等活動有限和單調重復。75%的孤獨癥患兒智力低下，成年后依然有50%～70%的患者社會適應不良，生活不能自理，終生需要照顧，從而給社會和家庭帶來了巨大的經濟和精神負擔，美國每個孤獨癥患者一生的花費高達375萬美元。

　　在主題報告中，會議執行主席、中科院生物物理所研究員吳瑛從遺傳因素和環境因素兩方面，對孤獨癥的病因進行了系統闡述，指出目前的雙胞胎研究和家系研究表明，孤獨癥是一種遺傳因素占主導的疾病，但孤獨癥的遺傳并不符合經典的孟德爾遺傳規律?，F有研究表明，在人類全基因組水平上與孤獨癥相關的基因多達300個以上，而單基因遺傳只占其中的10%左右，大部分孤獨癥還找不到明確的遺傳學病因。

　　在孤獨癥的遺傳學與神經生物學研究中心議題報告中，專家介紹，孤獨癥有兩個明顯的行為特征：刻板行為和社會交往困難，但是社會交往困難的評估缺乏客觀指標。已有研究顯示，絕大多數孤獨癥兒童都有面孔識別缺陷：眼部實驗表明，孤獨癥兒童只關注人的鼻子和嘴，而忽視人的眼睛。但這種缺陷是否具有特異性，還有待研究。

　　凝血酶敏感蛋白和神經連接蛋白均參與神經突觸發生過程，提示患者大腦的神經突觸出現的問題可能與孤獨癥有關。專家認為孤獨癥是一種神經突觸疾病，可能與神經遞質的釋放有關，也可能與神經元的數量有關。從分子神經生物學的角度，研究軸突蛋白和神經連接蛋白在神經突觸形成中的功能，將有望揭示孤獨癥的致病機理。專家建議，應采用系統整合的策略，通過對不同實驗手段得到的孤獨癥相關基因和蛋白數據進行整合分析，尋找致病基因。

　　落后國際前沿12～15年

　　“大約落后國際前沿12～15年?！边@是吳瑛對目前中國孤獨癥研究的總體評價。

　　“孤獨癥絕不僅僅是個體的疾病，而是社會公共衛生領域的巨大挑戰?！惫鸫髮W波士頓兒童醫院副教授吳柏林說。

　　這句話并非危言聳聽。據他介紹，孤獨癥的患病率呈逐年增加的趨勢，已由20世紀70年代的4例/萬，上升到90年代的10～20例/萬。2007年在美國14個州的調查顯示，每150個兒童中就有一個罹患孤獨癥譜系障礙，其中男童高達1/94?！侗本┕陋毎Y的診斷和流行病學數據》則顯示，近幾年來孤獨癥患者的就診比例日益升高，25個月至36個月發現患兒存在異常的比率最高，語言發育障礙是引起父母關注的最主要問題，初診年齡以3歲居多，最小為15個月左右。

　　面對孤獨癥發病日漸增高的形勢，近年來發達國家的政府、基金會、大學和研究機構以及公眾對孤獨癥越來越重視，大量的資金和人力已經投入到攻克孤獨癥的研究中。2006年，時任美國總統的布什簽署了一項法案，在5年時間內斥資9.45億美元用于孤獨癥的研究、治療和教育。2009年，美國總統奧巴馬及其國立衛生研究院將孤獨癥列為第二位人類健康公敵，僅居癌癥之后，決定投入更大量的資金和人力。

　　“中國近年來已經開展相關方面研究，但是政府和民間的投入還不夠?！眳前亓直硎?。

　　除了重視不夠、投入不足等原因之外，與國際孤獨癥研究的差距，還體現在我國缺乏為國際學術界及臨床專家認可的統一的篩查、診斷中文量表。由此，也造成了中國孤獨癥患者數量至今還沒有明確、權威的科學統計數據。雖然我國的北京、上海、江蘇、廣東等地最近都已經開展了區域性的孤獨癥抽樣篩查，但尚缺乏統一和大規模的全國性流行病學調查。

　　專家認為，由于文化、教育水平、中英文語言翻譯表達的差異，有些外國量表放到基層作篩查之后，產生了過多的假陽性病例。而我國存在中西部、城鄉等區域差異，要求篩查診斷標準應避免地域差異。由于我國缺乏統一診斷量表，因此發表論文很難得到國際認可，也阻礙了中國相關科研工作發展的步伐。

　　“中國急需建立和完善符合中國國情，并且與國際接軌的診斷量表?！眳晴f。

　　搭建孤獨癥研究合作平臺

　　美國波士頓孤獨癥聯盟由哈佛大學、哈佛大學醫學院、波士頓大學、麻省總醫院、波士頓兒童醫院等12家大學、研究所和醫院的基礎和臨床專家組成，主要使命包括科研創新、成果轉化、直接幫助病人及其家庭。短短3年，美國波士頓孤獨癥聯盟已取得重大成果：規范了診斷標準，收集了幾千例病人樣本，發現了拷貝數變異等多種孤獨癥遺傳因素，發現了有望用于早期診斷的分子標記物，為病人及家庭提供治療與咨詢。

　　為了盡早在國內全面開展孤獨癥研究，加強國內外的交流合作，2009年12月，吳瑛和國家自然科學基金委副主任沈巖等人發起建立了中國孤獨癥聯盟。該聯盟旨在提高我國政府與社會各階層對孤獨癥譜系障礙的認識；建立適合國情的標準化臨床篩查和診斷量表，在全國范圍內進行流行病學篩查；建立和推動對孤獨癥譜系障礙的早期篩查、診斷和干預治療；組織開展國內跨學科、高質量的孤獨癥譜系障礙研究；推進孤獨癥譜系障礙研究的國內外學術交流與合作；最終在國內和國際上建立綜合行為和分子診斷的早期診斷標準，以及涵括行為干預到藥物治療的安全有效的治療措施。

　　與會專家強調，中國急需加強對孤獨癥從基礎研究到臨床診療的支持力度，提高從社會重視到關懷患者及其家庭等各個層面的認識，并盡快參與到國際孤獨癥研究的大平臺中，以爭取和共享更多的資源，提高孤獨癥的早診早治水平。（潘鋒）