孤獨癥是什么原因引起的？

　　目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素（主要是遺傳因素）和胎兒宮內環境因素在孤獨癥的發病中有重要作用。

　　遺傳因素方面已發現了一些證據，流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%～5%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等。一些遺傳性疾病如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征有明顯的孤獨癥癥狀，隱喻著孤獨癥的遺傳性因素。

　　神經解剖學和神經影像學研究比較一致的發現是孤獨癥兒童存在小腦、海馬回、基底節、顳葉、大腦皮層以及相關皮層的異常，在神經生化方面發現超過30％孤獨癥兒童全血中5羥色胺水平增高。

　　一些神經心理學理論能解釋部分的孤獨癥表現。例如“心靈理論”（Theory ofmind，簡稱Tom）缺陷指孤獨癥兒童缺乏對他人心理的認識解讀能力，執行功能（Executivefunction，EF）障礙指孤獨癥兒童缺乏對事物的組織、計劃等能力，中樞集合功能（Centralcoherence）缺陷指孤獨癥兒童偏重事物的細節而常常忽略整體，然而上述學說均不能完整解釋孤獨癥的全部行為異常。孤獨癥患者TempleGrandin提出“圖像思維”理論，指孤獨癥兒童是用“圖像”進行思維的，在我們的病例中也有一位成年的孤獨癥患者說他是“圖像啟示癥者”，與前者不謀而合。歷史上一些科學和藝術偉人被認為有孤獨癥傾向的報道似乎說明孤獨癥人士可能存在與我們普通人不同的另外的一種思維方式，值得深入研究。

　　其他的一些觀點，如疫苗（麻疹、風疹、腮腺炎三聯疫苗（MMR）注射學說、汞中毒學說、腸漏學說、霉菌感染學說、免疫異常學說等缺乏足夠依據。

　　綜合有關研究，推測存在孤獨癥遺傳易感性的兒童，在諸如感染、宮內或圍產期損傷等環境有害因素影響下（第二次打擊學說），神經系統發育異常，從而導致自嬰兒時期開始，在感、知覺以及認知加工等神經系統高級功能有異于正常發育兒童，表現為孤獨癥。