劍橋大學的研究人員發現與Asperger綜合征、孤獨癥特征相關的27個基因
英國劍橋大學:英國劍橋大學的科學家發現與Asperger綜合征、孤獨癥特征相關的27個基因,為揭示這一類疾病的發病機制帶來了希望。
所有的其它孤獨癥譜系障礙的基因研究都聚焦于典型的孤獨癥。這可以包括學習困難及語言發育遲緩。孤獨癥譜系障礙可以被看作為是一種“純粹”的狀況,因為不存在其它的一些因素。
在第一個孤獨癥候選基因的研究中,劍橋大學孤獨癥研究中心的科學家選擇了68個基因。之所以選擇這些基因,是因為它們在神經發育、社會行為及性類固醇激素(如睪丸激素和雌激素)方面有很重要的作用。
選擇性類固醇激素相關基因是因為孤獨癥譜系障礙在男性出現的幾率遠遠高于在女性出現的幾率。而且劍橋大學的研究團隊之前已經發現胎兒的睪丸激素水平與孤獨癥特征相關。
Simon Baron - Cohen教授主要負責這項研究,并與Bhismadev Chakra- barti醫生一起在《孤獨癥研究雜志》發表了這篇文章。
Baron - Cohen醫生說:“這些新的成果較以往的工作取得重大進展。發現性類固醇激素影響社會發展和孤獨癥特征。”
“這項新研究還證實了早些時候的報道,即其它分子(如催產素)對孤獨癥及孤獨癥特征有很多影響。”
研究發現,68個基因中的這27個基因與孤獨癥譜系障礙及孤獨癥特征有關。其中有10個基因參與了性類固醇功能,為這類基因在孤獨癥及孤獨癥特征中的作用提供了證據。
8個基因參與了神經生長,提供了進一步的證據支持孤獨癥和孤獨癥特征可能是大腦發育的連接異常所致。9個基因參與社會行為,為社會和情感的生物學研究點亮了一盞明燈。
ChakrABArti醫生說:“這27個基因是孤獨癥譜系障礙及相關特征的基因研究的基礎。所有這些基因都是將來在低功能和高功能孤獨癥樣本研究中很好的候選基因。”
“我們現在需要測試這些基因是如何相互作用,如何構建孤獨癥譜系障礙的風險模型。”
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