拷貝數變異可能導致自閉癥

　　一個從70多所大學，包括猶他州大學的研究人員的國際財團，報告說，近2300人的研究支持了越來越多的共識，自閉癥是罕見的遺傳所造成的部分稱為拷貝數變異的變化（CNVs中）。

　　這項研究發現，構成），結果（AGP的第二階段的自閉癥基因組計劃，是自然刊登在6月9日，2010。這項研究還確定了一些新的基因和途徑，似乎有助于自閉癥及相關自閉癥（自閉癥）易感性的關系。自閉癥，孤獨癥科學和宣傳組織，是AGP的主要贊助商。

　　希拉里庫恩，博士，精神病學上的學習和研究在美國猶他州大學醫學院的教授，主要作者說，盡管科學家正在研究顯示，在了解自閉癥的成因進步，人們越來越清楚地孤獨癥與遺傳和環境造成多方面的障礙。 “我們正在削個不停，”庫恩說。 “但大腦相關疾病如自閉癥，是太復雜了。它不是真正的實體。”

　　自閉癥是一種神經生理疾病，抑制了人的溝通能力和建立社會關系，而且常常伴隨著挑戰的行為。自閉癥譜系障礙的診斷于一體，在110個美國兒童中，影響到許多男孩女孩一樣的四倍。自閉癥的患病率增加了百分之57 2002至2006年。美國疾病控制和預防中心呼吁自閉癥國家的公共健康危機的成因及防治仍下落不明。

　　研究人員沒有異常的996名士兵與孤獨癥和1,287人 - 包括從猶他州更多than180家庭參加。該研究側重于先前牽連超過100房間隔缺損和智力殘疾，孤獨癥的發現，進行難得一見的CNVs較多的基因 - 小缺失或增加的DNA序列 - 比沒有這種疾病的。研究人員發現，雖然這些CNVs有些是繼承，其他均符合自閉癥個人的新變化。每個新生血管的具體后果尚不清楚，但與自閉癥那些他們可能會改變這些基因的功能。

　　這些CNVs被發現在大約百分之一的人口，可能占多達百分之3.3自閉癥病例，根據這項研究。雖然這是一個相對較小的百分比，它代表了與這種疾病的人數以千計。

　　隨著CNVs中，該研究還確定了三個新的基因和染色體的位置（位點）的兩個研究人員認為使個人更容易受到自閉癥的其他基因。這些基因 - SHANK2，SYNGAP1，DLGAP2和DDX53 - PTCHD1位點（在X染色體） - 屬于行為，使神經元對電和化學信號，并參與細胞增殖和細胞內信號通路突觸。確定這些基因可以幫助在尋求新的療法來治療自閉癥。但即使它證明可以開發出新的藥物靶的基因，它需要許多年才能完成。