孤獨癥診斷的歷史發展

　　摘要：本文綜述了孤獨癥診斷的歷史發展，總結了診斷歷史中具有時代意義的發展變化。

　　童年孤獨癥通常起病于三歲以前，是一種在言語/非言語的交流和語言特征、社會性的發展與游戲、不尋常的興趣與行為模式等方面有著質的缺陷和異常的廣泛性精神發育障礙（pervasive development disorder,以下簡稱PDD）。

　　童年孤獨癥作為具有異質性的特殊個體似乎已有之，從傳說中對那個“仙女換下的”非常漂亮但又陌生而與人類疏遠的孩子的描述、以及對“Juniper兄長”朝圣路上故事描繪、到十八世紀Itard醫生關于“阿維龍野孩”(wild boy of Averon)的記載都使我們看到了某些類似于孤獨癥特征的影子，但是，這些描述通常是零散的，人們只是把它當作特殊的異常個案而感到饒有興趣，卻很少有人會想到別的孩子也可能會是如此。

　　真正把它作為一具有群體異質性的臨床實體來描述的，是20世紀40年代美國醫生Leo kanner，他于1943年報告了11例由其首次命名為“早發性嬰兒孤獨癥”(early infantile autism)的患者，并描述這群患者特征嚴重缺乏與他人的情感接觸；強烈的堅持同樣的、自選的、通常是怪異的、重復性的儀式或常規；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺一空間技巧或機械記憶能力與在其它方面學習困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。其實autism一詞并非為Kanner首創，1911年精神病學家 e.Bleuler將其作為精神分裂癥四個基本癥狀之一加以描述，意指精神分裂癥患者退縮于自己的幻鏡之中；E.Minkowski（1927）更將其闡釋為"Autisme pauvre"意思是說，如果你能敲開精神分裂癥病人緊閉著的交際之門，你會發現他的內心世界實際什么都沒有。Kanner借用 autism一詞意在強調他所描述的這種障礙的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了與精神分裂癥之間的區別。

　　起初人們對Kanner所報告的這種特殊的兒童精神障礙的興趣并不十分濃厚，但隨后至今的數十年里，兒童孤獨癥作為廣泛性發育障礙的典型代表，受到了世界范圍的普遍關注和重視，現在已成為許多不同國家兒童精神衛生問題教育和研究的中心課題之一，以下將按年代分別闡述孤獨癥在診斷方面的歷史發展的研究概況。

　　20世紀40-60年代

　　自Kanner首次將童年孤獨癥作為臨床實體描述以后近二十多年來的時間里，是專家、學者們陸續發現和比較這一臨床實體特征、臆測病因、提出問題與假說的時代。正是在這一時期，一些研究者按照Kanner標準發現了一系列與Kanner所描述的類似而又有某些不同的亞群，為示鑒別，冠以各自創用的名稱，諸如“兒童精神分裂癥”、“不典型兒童”、“不典型孤獨癥”“Asperger綜合征”等等?？梢灾v，這些描述在一定程度上彌補了Kanner關于童年孤獨癥描述的偏倚和局限，豐富了學術界對童年孤獨癥臨床表現的認識，并為后來關于“孤獨樣障礙”與“廣泛性發育障礙”的亞分類奠定了基礎。但是當時人們對這些描述尚缺乏足夠的重視，亦未形成相對統一的認識。與此期研究情況粗淺相應的，國際疾病分類與美國疾病診斷統計手冊均一概的將童年孤獨癥列入“兒童精神分裂樣反應”這一兒童精神與行為障礙的“廢紙簍”當中，并且沒有作出相關的描述。

　　在病因診斷方面，由于受當時盛行的精神分析理論的影響，包括Kanner本人在內大多數人認為：孤獨癥是一種情感性的而非軀體性障礙，父母的撫養方式導致了該疾病的發生。在Kanner的描述里，父母都是高層次的事業心很強的而又顯得冷漠無情的人。這一描述在當時頗具代表性和影響力。其后果，是災難性的它增加了父母們對擁有一個他們無法理解其行為的孩子的不安心情，破壞了他們的可能存有的能幫助孩子的任何信心。

　　20世紀60-70年代：

　　對正常兒童以及Kanner綜合征兒童發育和言語的研究，使對孤獨癥病因診斷方面出現了新的觀點，尤其是Michael rutter和他的同事的工作，給孤獨癥病因診斷帶來的重大變化。這些研究工作表明：孤獨癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發育障礙所致更為合情合理。隨著對大腦發揮功能的方式及可能出現問題的知識的積累，逐漸搞清楚了孤獨癥是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關聯的發育障礙。相應的，在此期間出現了一些關于孤獨癥生物學病因的研究，Rimland首開紀錄，但是舊有的影響依然很大，新的研究發現和成果并未受到應有的重視。國際疾病的分類與美國精神疾病的診斷統計手冊仍然只是把童年孤獨癥作為“精神分裂癥兒童型”的一種表現形式。這主要可能還是受到十九世紀末期精神病學家Henry maudsley認為：精神?。嚎赡艹霈F于兒童影響；“精神病”這一名詞通常并無精確的內涵，但傾向于作為奇特怪異行為的標簽，而孤獨癥患者的行為往往是“不能被人理解的”。

　　盡管ICD與DSM診斷分類系統對孤獨癥的歸屬于與描述不盡如人意，卻并沒有妨礙漸漸興起的人們對孤獨癥的研究興趣，除了經典Kanner標準之外，此期最為有影響力的孤獨癥的診斷標準當屬Lotter的標準了。Lotter的標準除了強調社會交互作用、言語與交流、重復性活動三個方面作為基本的標準之外，糾正了Kanner標準中可能包含偏倚的“特殊技能與吸引人的外貌”兩項；將起病年齡拓寬至七到八歲，從而基本上包含了孤獨癥及其各種不典型亞分類。在此基礎上進行了廣泛的流行病學調查研究?，F在所普遍接受的孤獨癥發病率4-5萬人即是該時期的顯著成果。

　　20世紀70-80年代：

　　隨著對孤獨癥的社會性關注和宣傳，人們對孤獨癥的注意與研究開始走向繁榮。此期，人們基本上摒棄了孤獨癥所謂“父母撫養方式不當”的病因假說。無論是孤獨癥生物學病因探討還是臨床實體的識別與描述；無論是相關癥狀群的分型還是研究與其它精神障礙的聯系，均提示了對孤獨癥研究的一個全新時代即將到來。此期，孤獨癥診斷分類一個重要研究成果就是明確了孤獨癥與精神分裂癥的區別，將孤獨癥從精神分裂癥的框框里解脫出來?；蠭srael kolvin和他的同事在該時期的一系列研究顯示了孤獨癥與罕見的起病于兒童的精神分裂癥之間的不同。有證據表明童年孤獨癥與成年精神病性障礙尤其是成年精神分裂癥沒有關系。這些研究成果反映在國際疾病分類中首次不再把童年孤獨癥作為“精神分裂癥兒童型”來對待。盡管仍然籠罩在“精神病”的陰影中，但明確說明它不同于精神分裂癥、躁郁癥等精神病性障礙。

　　雖然有關孤獨癥是一種在認知、情感、社會性發展及行為等廣泛的心理發育方面的障礙學說尚未被吸收到官方的診斷分類系統中去，但隨著各個專門領域里研究的深入，這一點已漸漸形成了共識。各個孤獨癥研究小組在甄別孤獨癥時分別用了各自的診斷標準，這些標準雖然各以不同的形式強調了某些必要的特征，但在內容上都高度集中于社會和語文的缺陷。如Rutter1978強調社會關系與語言發展的缺陷、堅持同一、抵制變化是診斷孤獨癥的關鍵性的特征。

　　20世紀80年代以來：

　　80年代以來，對孤獨癥的研究進入全面開花的時代，此期在診斷分類系統的研究方面，最突出，最醒目的成就是，為適應臨床交流和研究的目的，國際疾病分類與美國精神障礙的診斷統計手冊，相繼更換版本、增刪內容，從而具有廣泛的實用性與可比性。孤獨癥的診斷分類也相應達到了空前的統一性?，F以出版年限為依據分別敘述：

　　DSM-Ⅲ1980：首次將童年孤獨癥視為一種廣泛性發育障礙，從而繼區別于精神分裂癥之后，進一步明確與“精神病”的分離，其次，對每一障礙均提供一套操作性診斷標準，并且這些標準首次建立在現象學描述的基礎之一，而不是建立在缺乏實踐驗癥的病因學理論的基礎上。 dSM-Ⅲ診斷孤獨癥標準①起病在頭30個月以內；②廣泛缺乏對他人的反應；③語言發展方面有重大缺陷；④如果有語言則具有諸如下述的特殊形式：即刻或延遲的回聲語言、隱喻性語言、人稱顛倒；⑤對環境各方面的怪異反應，如抵制變化、對生命物或無生物的特殊興趣與依戀等；⑥沒有幻覺、妄想、聯想松弛、思維不連貫等精神分裂癥的特征。

　　在PDD分類上， DSM-Ⅲ僅將其劃分為三類，即嬰兒孤獨癥、兒童起病的廣泛發育障礙，不典型廣泛發育障礙。前兩者的區別主要在于起病的年齡，前者要求在30個月以內，而后者所有異常都必須在30個月以后，12歲以前出現。

　　DSM-Ⅲ-R（1987）：DSM-Ⅲ-R將精神發育遲滯、PDD、以及特殊發育障礙合并在一個新的分類系統之下：“發育障礙”。DSM-Ⅲ中將嬰兒孤獨癥與兒童起病的廣泛發育障礙主要鑒別點建立在起病年齡的依據上被認為是不合適的，因為相繼發現了某些晚發病例，并且判斷確切的起病年齡的確很有困難。因此DSM-Ⅲ-R將二者合而為一，命名為“孤獨樣障礙”，診斷標準進一步豐富、擴展，描述更為具體詳盡，以覆蓋不同年齡階段的臨床表現，并首次將不同的臨床癥狀歸聚為三類核心缺陷，即：社會交互作用質的缺陷、言語與非言語的交流及想象性游戲方面質的缺陷，顯著局限化、重復性的活動和興趣。DSM-Ⅲ-R對PDD尤其是孤獨樣障礙的臨床癥狀的聚類與詳盡描述是孤獨癥診斷歷史發展中一個重要的里程碑，但DSM-Ⅲ-R硬性的將本來分類就相當粗糙的DSM-Ⅲ中“嬰兒孤獨癥”與“童年起病的應征發育障礙”合并，顯然增加了“孤獨樣障礙”診斷的異質性。這種異質性既包括孤獨癥內部之典型與非典型的不同。又包括孤獨癥與其它廣泛性發育障礙諸如Rett綜合征、 asperger綜合征等等的不同。

　　ICD-10 （1992）：ICD-10首次采用了字母一數字的編碼形式，極大的擴充了精神障礙分類的可能容量；它與DSM-Ⅲ-R不同，將精神發育遲滯獨編碼，而將PDD，以及特殊發育障礙劃歸在“心理發育障礙”編碼之下。與DSM-Ⅲ-R相比，明顯的優點在于將DSM-Ⅲ-R中可能包容過雜的“孤獨樣障礙”進行了亞分類，即F84.0童年孤獨癥；F84.1不典型孤獨癥；F84.2Rett綜合征；F84.3其它童年瓦解性障礙；F84.4多動障礙伴發精神發育遲滯與刻板動作；F84.5Asperger綜合征，并且對這些亞分類分別給予具有鑒別意義的描述和定義，而不像 dSM-Ⅲ那樣，僅僅以年齡為分水嶺劃分孤獨癥與兒童起病的廣泛發育障礙。

　　DSM-Ⅳ（1994）： DSM-Ⅳ與 DSM-Ⅲ-R相比較，保留了對孤獨樣障礙的描述但就具體項目和總的診斷標準上作了如下修訂：①通過診斷標準由16條減為12條并進一步明確每一條的陳述使臨床實用性得以提高；②增加了與ICD-10診斷標準的一致性以供研究之目的；③重新強調起病年齡以與臨床應用相適應并增加該分類的同質性。

　　在PDD分類上則摒棄了 DSM-Ⅲ-R包容過雜的做法，吸收并借鑒了ICD-10的優點，并且對每一亞分類的描述更為詳盡且一一提供了操作性診斷標準，臨床實用性進一步提高。但 dSM-Ⅳ不傾向于在孤獨障礙中進一步分類為典型與不典型，而是將后者放到299.80廣泛性發育障礙NOS中。

　　我國關于孤獨癥的研究概況

　　我國研究孤獨癥起步較晚，1982年南京陶國泰教授首次報告并探討其歸屬以來十幾年的時間里，有關孤獨癥的文獻報告更多的集中于病例報告上面，至今尚無流行病學的調查和研究報道，病因學研究方面的文獻也僅限于個別報道。在診斷分類系統上，我國CCMD-2開始有了“兒童孤獨癥的”診斷，雖然歸屬于“兒童精神病”的分類名目下，但其后注明為廣泛的發育障礙。而CCMD-2-R1995則將其明確歸屬于F81廣泛性發育障礙。在診斷標準的選擇和制訂方面則直接借鑒和吸收了ICD-10和 dSM-Ⅳ的經驗；達到與國際標準并軌的目的。但是這些診斷標準的選擇與提出尚缺乏對國內兒童孤獨癥研究驗證的證據支持。

　　綜上所述，在童年孤獨癥診斷的歷史發展中，主要經歷了如下重大變化：

　　1、由社會心理病論為主導轉向軀體的生物學病因論為主導，并由此揭開了生物學病因研究的熱潮。

　　2、疾病分類診斷由精神分裂癥、精神病向發育障礙轉變，從而使對孤獨癥的認識，指導和治療步入新階段。

　　3、由單一綜合征向孤獨癥狀群認識的轉變。廣泛性發育障礙亞分類及鑒別至今仍是研究和關注的熱點之一。

　　4、孤獨癥作為一種發育障礙，與其它發育障礙如精神發育遲滯、特殊發育障礙等既有聯系又具有鮮明的異質性，因而其間的聯系與區別一直是診斷與鑒別診斷研究的熱點之一，也是病因研究的熱點之一。