自閉癥—是否免疫缺損病?

　　引言：加拿大公布預防自閉癥和阿爾茨海默氏癥的科研項目

　　近日，加拿大總理哈珀宣布，政府將通過加拿大腦研究基金支持5個與自閉癥和阿爾茨海默氏癥相關的科研項目。他同時宣布對該基金的重要組成部分——阿茲列里神經發育研究項目追加聯邦投資。

　　新項目將采取公私合作融資模式，參與的單位包括加拿大大腦基金會、阿茲列里基金會和沙尼翁家族基金會。

　　這些新的研究項目旨在發現治療和預防自閉癥、脆性x綜合征、阿爾茨海默病及相關疾病的新策略。麥吉爾大學、多倫多大學、麥克馬斯特大學和成癮與心理健康中心將主導此項目的研究。捐贈資金將來自阿茲列里基金會、加拿大國家銀行、沙尼翁家族基金會以及加政府2011年創建的腦研究基金。

　　阿茲列里神經發育研究項目獲得的新投資，將側重于支持自閉癥與脆性x綜合征的未來研究項目。加拿大腦研究基金將通過私人捐贈和慈善捐款來追加匹配資金。加拿大大腦基金會是總部設在蒙特利爾的注冊慈善團體，也是致力于支持所有神經科學研究的唯一的全國性非營利性組織。

　　基因組分析證實免疫系統缺損導致自閉癥:

　　在一項新的研究中，研究人員利用鑒定出促進自閉癥產生的基因的新方法而發現證據證實幾種與免疫系統相關聯的途徑遭受擾亂后促進自閉癥譜系障礙(autismspectrum disorder)產生。通過整合與自閉癥相關聯的DNA序列變異分析和在研究受到自閉癥影響的家庭中鑒定出的標記物分析，這項研究強有力地表明免疫功能在自閉癥中發揮著作用。相關研究于12月4日發表在PLoS ONE期刊上。

　　論文通信作者Vishal Saxena博士說，“其他人已討論過免疫功能促進自閉癥產生，但是在我們的研究中，我們是通過一種完全無偏差的方法來鑒定出免疫系統在這當中所發揮的作用。我們讓數據告訴我們什么才是最重要的。最為顯著的是，病毒感染途徑在這種促進自閉癥產生的與免疫相關聯的機制中發揮著最為重要的作用”

　　在這項研究中，研究人員首先分析了之前鑒定出的與自閉癥相關聯的拷貝數變異(copy-numbervariants, CNVs)---較大的DNA序列片段發生缺失或重組，并首次鑒定出與自閉癥相關聯的途徑。在發現自閉癥中CNVs最頻繁地影響的兩個與免疫功能相關聯的途徑之后，他們隨后在與自閉癥相關聯的CNVs中還鑒定出3個與免疫相關聯的途徑。

　　他們隨后利用他們開發的連鎖排序基因集(Linkage-orderedGene Set, LoGS)方法對這5個利用CNV鑒定出的途徑(five CNV-identifiedpathways, iCNV-5)和186個涉及一系列生物學功能的其他途徑進行LoGS分析，并且根據它們與在家庭研究中鑒定出的標記物位點之間距離對它們進行排序。這5個iCNV-5途徑中的4個在LoGS分析中排在前4名，這就強烈地證實免疫功能在自閉癥中發揮著作用。參與神經發育的其他途徑在CNV和LoGS分析中也是排名靠前。

　　包含在iCNV-5途徑中的免疫系統基因編碼兩種不同蛋白類型---干擾素(在iCNV-5途徑中，相應DNA序列片段減少或缺失)和趨化因子(相應DNA序列片段發生重復)。干擾素有助于控制病毒感染，因此干擾素表達下降將會延緩孕婦和她的胎兒對病毒感染的控制。病毒感染也誘導趨化因子產生，而趨化因子在胎兒大腦發育中發揮著輔助性作用。干擾素水平下降和趨化因子水平上升結合在一起能夠潛在地改變遭受病毒感染的胎兒的大腦發育。研究人員正在繼續研究這些途徑和其他免疫途徑如何可能參與自閉癥產生。

　　自閉癥與其它疾病一樣最終的病因探究和解決方案必定出自醫學界遺傳、神經發育、基因、細胞遷移以及免疫學等學科的深度合作與研究。特教界作為醫學界無能為力時空白時段的填補功不可沒。但最終問題的解決一定是醫學界各學科努力的結果。安安自閉癥教育不會拘于形式固守特教某些傳統或傳說，與醫學界的交流與合作也是安安今后數年要逐步實現的目標。思考、探索、創新是我們前進路上永遠的追求。