基因編輯或為“星星的孩子”打開一扇“大門”

　　自閉癥是一類發生在兒童時期的疾病，屬于廣泛性發育障礙的一類亞型，以男性幼童多見，主要表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。雖然目前孤獨癥的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案?；蚓庉嬜鳛檫@幾年醫學領域的熱門技術，有沒有辦法攻克自閉癥？接下來我們來看一條關于基因編輯治療自閉癥的最新研究進展。

　　利用基因組編輯系統CRISPR，麻省理工學院和中國的研究人員開發了自閉癥的猴子模型。這些猴子表現出一些特定的，類似于患有自閉癥的人類患者的行為特征和大腦連接模式。

　　此前，基于自閉癥和其他神經發育障礙的小鼠模型，科學家們研究出了許多候選藥物用于臨床試驗，但它們都沒有成功。然而，這種新型模型可以幫助科學家們為某些神經發育障礙開發更好的治療方案。

　　“我們的目標是創建一個模型，幫助我們更好地了解自閉癥的神經生物學機制，并最終發現更易于人類轉化的治療方案，”專家說道?！拔覀兤惹行枰碌闹委煼桨竵碇委熥蚤]癥譜系障礙，迄今為止小鼠的治療方法并不令人滿意。雖然小鼠研究仍然非常重要，但我們相信靈長類遺傳模型將幫助我們開發更好的藥物 “。

　　此前科學家已經發現了數百種與自閉癥譜系障礙相關的遺傳變異，其中許多變異只能帶來很小的風險。在這項研究中，研究人員專注于一個具有強烈關聯的基因，稱為Shank3。除了與自閉癥有關外，Shank3的突變或缺失還可引起相關的罕見疾病，稱為Phelan-McDermid綜合征，其最常見的特征包括智力殘疾，言語和睡眠能力受損以及重復行為等。

　　Shank3編碼的蛋白質存在于突觸中 - 腦細胞之間的連接點，允許它們相互通信。它在稱為紋狀體的大腦的一部分中特別活躍，其涉及運動計劃，動機和習慣行為。 Feng和他的同事之前曾研究過Shank3突變的小鼠，發現它們顯示出一些與自閉癥有關的特征，包括避免社交互動和強迫性重復行為。

　　盡管小鼠研究可以提供有關疾病分子基礎的大量信息，但使用它們來研究神經發育障礙也存在缺陷。具體來說，小鼠缺乏靈長類物種所特有的高度發達的前額葉皮層。這一區域對于做出決定，保持集中注意力等具有重要的作用。

　　位于中國的研究小組的成員，通過CRISPR技術獲得了帶有Shank3突變的猴子。麻省理工學院的大部分實驗數據進行了分析，發現具有Shank3突變的獼猴表現出與具有突變基因的人類相似的行為模式。他們往往在夜間經常醒來，他們表現出重復的行為。與其他獼猴相比，他們的社交互動也更少。

　　磁共振成像（MRI）掃描也揭示了這些猴子與自閉癥譜系障礙相似的癥狀。神經元顯示紋狀體和丘腦的功能連接性降低。

　　在接下來的一年里，研究人員希望開始測試可能影響自閉癥相關癥狀的治療方法。他們還希望識別生物標志物，例如MRI掃描中看到的獨特的功能性大腦連接模式，這將有助于他們評估藥物治療是否有效。

　　基因編輯技術自問世以來一直被醫學界視為“可以改變星球”的技術，在眾多領域展現出良好的發展前景。雖然科學家尚未完全掌握基因編輯技術的所有機制，但我們相信，總有一天，基因編輯技術可以攻克難治性疾病，為有需求的患者提供幫助。