家長一點通:
金力（遺傳學家、復旦大學副校長）：
這次，吳柏林教授等在自閉癥方面的工作非常重要，其意義主要體現在兩方面：一是對自閉癥本身非常重要，在美國這樣的國家發病率比較高（這可能與他們的診斷水平較高有關）。自閉癥是一種行為、精神等因素的綜合征，有方方面面的表現，會影響患者的一生，使他很難作為一個正常人融入到社會。在中國，一個沒有受過系統訓練的醫生很難做出診斷。這一疾病長期以來找不到真正的病因，很難在分子水平上對其作出確切診斷。
這次吳博士他們的工作有一個跨地域、跨學科的大協作組，通過全基因組相關分析，對整個基因組作了掃描后發現，在某一區域有一個缺失，這個缺失包含了25個基因，并發現缺失與自閉癥有關?？少F的是，他們迅速將這些工作推到臨床上，在波士頓和冰島兩個人群中發現，這種缺失在自閉癥中有一定的出現率，從而為真正找到自閉癥的病因提供了很好的線索。
意義之二是，這次他們發現這種缺失會經常、自發地發生，這意味著診斷的意義非常重要，尤其是對新生兒的篩查特別有意義，若能做到早期篩查，就能通過早期干預大大控制和減弱癥狀的出現、控制病程的發展。
有意義的是，盡管吳教授他們是研究自閉癥，但通過這種缺失的位點進一步了解到其他的精神疾患可能也與此有相關性。復旦大學生物醫學研究院和吳教授他們合作正在做的事情之一是想了解這種缺失在中國兒童發病中的相關性。我們已對中國一般人群做了篩查，了解這種缺失在中國未篩查者中的出現比例，以為下一步預防及治療這種疾病做準備。
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