孤獨癥的認知理論解釋和相關腦機制研究現狀

摘要　本文論述了當前孤獨癥研究領域的三大主要認知理論，心理理論損傷、執行功能障礙和弱中樞性統合理論對孤獨證核心行為特征的解釋，同時進一步從腦生理機制的角度對孤獨癥行為特征的成因作了介紹，并對今后的研究提出了展望。
孤獨癥（又叫自閉癥）是一種以言語和非言語的交流損傷、社會交際損傷和受限制的行為和興趣損傷為特征的廣泛性精神發育障礙（Pervasive Developmental Disorders,簡稱PDD）中的一種類型。美國臨床醫學家于1943年首次進行了報道，他把表現為極度孤獨，強迫地堅持同一方式，雖不能與人交往，卻對一些物體發生特殊依戀等行為特征的一類起病于嬰兒期的綜合征，命名為嬰兒孤獨癥。Wing和Gould（1979）識別出的孤獨癥三大核心特征，即社會化、交流和想象力三方面的損傷，成為臨床上診斷自閉癥的基礎，DSM-Ⅲ-R和ICD-10均根據Wing的三大主要癥狀進行診斷。隨著研究的深入，目前學者們已經總結出12個診斷性行為特征和10個非診斷性行為特征。與此同時，理論上的探索也相繼展開，主要有：早期的“母愛剝奪論”，認為孤獨癥障礙是“母親很差的父母角色技能和她對孩子情感缺乏的產物”。就連Kanner本人也受精神分析學派的影響，認為孤獨癥是一種情感性的而非軀體性的障礙，父母的撫養方式導致了該疾病的發生。以后的研究證實這種理論具有很大的片面性。70到80年代中期，較為流行的理論是“大腦左半球損傷論”，一些理論家（Prior,1979;Blackstock,1978;McCann,1981;Tanguay,1976;Rick&Wing,1976;et al）認為：孤獨癥兒童在言語技能方面特別有缺陷，這方面的技能主要依靠大腦左半球的功能。因此，大腦左半球的功能失調可以解釋孤獨癥某些主要的行為和認知癥狀；這種理論的一個特定變量是語言損傷，主張孤獨癥社會化異常和其他行為異常都源于語言問題，語言損傷是孤獨癥的核心特征。Deborah Fein等人（1984）研究認為，大腦左半球功能失調在解釋孤獨癥的許多基本特征上是不充分的，它過高地估計了語言功能失調在孤獨癥兒童中的重要性。80年代后期，學者們爭論的中心問題是：孤獨癥到底是情感障礙還是認知損傷引起的？相應地出現了“情感障礙論”和“元表征理論”，前者認為，孤獨癥兒童不存在知覺障礙，不是不能認識事物的不同，而是因為不理解情感的表達方式；后者認為孤獨癥的基本障礙是由于表征心理狀態 的能力損傷引起的（Russell,Mauthner,Sharpe,&Fidswel,1991;Sodian&Frith,1992）。進入90年代以后，情感障礙還是認知損傷之爭繼續存在，但是從認知角度解釋孤獨癥的行為特征成為熱點，因為認知理論能夠較好地解釋孤獨癥的許多行為特征。那么，認知理論是如何解釋孤獨癥的行為特征的呢？本文把國外從認知角度對此問題的理論解釋作一概括介紹，同時進一步從腦生理機制的角度對這些行為特征與相關腦機制的關系作一簡單敘述，并對今后的研究提出一些展望。

孤獨癥的認知理論解釋
當前，學者們較為認同的孤獨癥的認知理論解釋主要有以下三種：心理理論損傷（Baron-Cohen,1995;Baron-Cohen,Leslie,&Frith,1985;etal），執行功能障礙（Ozonoff,1995;Penning-ton&Ozonoff,1996;Russell,1997;et al）和弱中樞性統合（weak central coherence）（Frith&Happé,1994）。

一、心理理論損傷
這是孤獨癥的認知解釋中最有影響力的理論。所謂“心理理論”（Theory of Mind,簡稱TOM），是指個體對他人心理狀態以及他人行為與其心理狀態的關系的推理或者認知（Astingon et al,1998）。在正常發展的情況下，兒童理解心理狀態不僅僅是學習的事，關鍵還要依賴一種天生具有的認知機制，這個激進的觀點最早是由Leslie（1987）為解釋年幼兒童中假裝性游戲的起源而提出的，這種天生的認知機制就是“心理理論”。孤獨癥患者心理理論發展延緩，有許多實驗研究為證。最典型的是Baron-Cohen（1985）等人進行的“薩麗－安娜”的錯誤信念任務研究，大約80%孤獨癥被試在這種任務中失敗，而大多數正常兒童和唐氏綜合征兒童都能夠通過這種任務。即使那些能夠通過這種任務的孤獨癥被試，在更加復雜的錯誤信念理解測試中，也表現出明顯的損傷（Baron-Conhen,1989）。Leslie和Frith（1988）重復了錯誤信念任務測試的同時，增加了對孤獨癥患兒正確信念理解的測試，結果表明：在錯誤信念任務中，控制組特定語言損傷兒童能夠全部通過實驗任務，相比較高功能孤獨癥患兒通過率只有28%。在后繼的研究中，Perner等人（1989）使用了改進的“糖果盒”（smarties）任務，得到了相似的結果。這些實驗使人形成了這樣的觀點：與孤獨癥患者自身的智力功能或者智齡相比，他們心理理論的發展嚴重受到損傷。Happé（1995）對前人研究的元分析有力地支持這種觀點，她證實：無論在孤獨癥患兒還是在智力殘障兒童中，通過測量他們的言語智齡會發現，完成一種標準的心理理論任務的可能性與他們的發展水平有極大地聯系（此結果也可見Sparrewhn&Howie,1995;Yirmiya,Erel,Shaked,&Solomonica-Levi,1998;Yirmiya,Solomonica-Levi,Shulman,&Pilowshy,1996）；當然，對于孤獨癥兒童來說，通過這種任務的智力水平要求顯著高于控制組兒童。
總之，心理理論的長處是它對孤獨癥的許多行為癥狀作出了很好的解釋，尤其是對孤獨癥的三種核心損傷：社會化，交流能力和想象力的損傷能夠進行比較圓滿的解釋。比如社會退縮，就是患兒缺少依據內在的心理狀態去解釋容易混淆的行為的能力導致的結果（Baron-Cohen,1992,1995;Frith,1989b;Frith,Happé,&Siddon,1994）。同樣，要激起與人交流的欲望，必需理解他人具有與自己不同的心理狀態。Sperber和Wilson（1986）認為，要做到交流切題，需要一種對他人傳遞的知識信息的鑒賞，如果存在心理理論的缺損，肯定會導致這方面的障礙產生（Frith,1989a;Happé,1993)。最后，由于心理理論的損傷，將出現想象力的缺損，典型的表現就是進行假裝游戲有困難。如Tony Charman等人（1997）研究了孤獨癥患兒的假裝游戲能力，結果表明：孤獨癥嬰兒和發展遲緩嬰兒都能進行功能性游戲，但是這兩組被試中很少有人能自發地進行假裝游戲。
然而，孤獨癥的行為特征不止這三方面，用心理理論解釋孤獨癥也存在著不足，總結起來主要有以下幾點：
首先，既然孤獨癥患兒心理理論受損傷，那么為什么總有小部分孤獨癥被試能夠通過心理理論任務的測試：
其次，心理理論能力的損傷并非孤獨癥患者獨有，這說明用心理理論并不能將孤獨癥與其他障礙區別開來，不免使人對心理理論損傷是否是孤獨癥的核心損傷產生質疑。Nurit Yirmiya等人（1998）進行了3個元分析。比較孤獨癥患兒、弱智兒童和正常發展兒童的心理理論能力，研究結果表明：孤獨癥兒童和弱智兒童都有心理理論能力的損傷，只是孤獨癥兒童心理理論能力損傷的程度比弱智兒童嚴重。因此該文作者認為，孤獨癥兒童在心理理論方面損傷的嚴重性才是其獨特的特征，而心理理論又不能鑒別出嚴重到何種程度才是孤獨癥。此外，在精神分裂病人和聾啞兒童中也出現了心理理論損傷（Corcoran,Frith,&Mercer,1995;C.D.Frith&Corcoran,1996;Peterson&Siegal,1995），這說明孤獨癥極有可能還有其他核心特征，或者用其他理論才能更好地將孤獨癥與其他障礙區別開來；
再次，在心理理論能解釋的三種損傷：社會化、交流和想象力損傷的各種實驗證明中，也出現了不盡相同的結果。如Nirit Bauminger（2000）等人對高功能孤獨癥兒童對孤獨和友誼的理解進行了研究，表明高功能孤獨癥患兒認為自己有朋友，且能夠感到孤單，有與他人交往的社會需要。除此之外Annette Farrant（1999）等人在對孤獨癥兒童的元記憶研究中，也發現非常不一致的結果，他們對孤獨癥兒童與弱智兒童（年齡和語言想匹配）和正常兒童（語言相匹配）的兩個控制組進行了5次元記憶能力的比較實驗，在所有實驗中，孤獨癥兒童在元記憶任務中的成績將與他們在錯誤信念中的成績進行比較,結果表明：雖然孤獨癥兒童比起控制組兒童可能更少地使用請求他人幫助的記憶策略，但是他們在元記憶任務中都沒有表現出損傷，并且很少有孤獨癥兒童在錯誤信念任務中失敗，通過的比率遠遠高于Happé（1995）元分析后得出的同年齡段孤獨癥患兒在錯誤信念任務中的通過率。此外，在測試孤獨癥兒童想象力的實驗中，Robert D?Kavanaugh等人（1994）發現，孤獨癥兒童可能具有一定的想象力。
最后，心理理論最主要的局限在于它只能解釋孤獨癥患兒三種損傷，對有些孤獨癥的行為特征，比如興趣的局限性，刻板和重復行為，以及孤獨癥患兒中有一部分“特殊天賦”兒童不能作出解釋，因此需要進一步的理論探索對這些行為特征作出圓滿解釋。

二、 執行功能障礙理論
執行功能（Executive Function,簡稱EF）曾被定義為“為了能夠實現將來的某個目標，保持一種合適的問題解決狀態的能力”（Welsh&Pennington,1988）。后繼的研究者們把這種認知能力進一步具體化，認為執行功能主要包括：計劃，思想和行為的靈活性，定勢－遷移，抑制以及把一個心理表征保持“在線上”（on-line）或者保存在工作記憶中。這些功能的實施必須依靠完整無損的額葉功能。孤獨癥患兒遭受執行功能障礙的困擾，證據主要有兩個方面：第一，孤獨癥患者在前損傷病人使用的索引執行問題測試中也表現出執行水平差（Hughes,Russell,&Robbins,1994;Ozonoff,Pennington,&Rogers,1991;Prior&Hoffman,1990），并且固執和重復等孤獨癥患者的行為特征在前額損傷病人中也有出現；第二，較多的執行控制的直接研究表明孤獨癥患者可能在對外部刺激抑制前優勢反應方面有一些問題。比如在需要抑制前優勢反應的河內塔問題和迂回得到任務（the detour-reaching task）中，孤獨癥兒童顯示出很差的計劃性（Hughes1996 Hughes&Russell,1993;Ozonoff &Strager,1997）。自我控制行為的損傷可能是孤獨癥患者重復和刻板行為的最好解釋（Turner,1997）。由于孤獨癥兒童自我控制受到損傷，對行為的發生就不能像正常人那樣進行有效地控制，從而造成某種行為重復不斷進行。
從以上的分析可以看出，孤獨癥兒童存在執行功能障礙，至于執行功能障礙是否是孤獨癥區別于其他障礙的核心特征，還有待于進一步探討。這是因為：首先，在對年幼兒童的研究中出現了與年長兒童不一致的結果，雖然這種不一致可能是測量的方法不同或者側重點不同引起的，由此可以斷定，執行功能應該包含哪些成分的確定對這種理論的發展至關重要。其次，正如心理論理存在的不足一樣，執行功能理論只能對孤獨癥的部分行為特征作出較好的解釋，如刻板和重復行為等，對孤獨癥的其他行為特征的解釋顯得力不從心；最后，執行功能障礙不僅存在于孤獨癥兒童中，在其他智力落后綜合癥的兒童中也有發現，這表明孤獨癥極有可能還有其他核心特征。

三、 弱中樞性綜合理論
這種理論是為了解釋孤獨癥患者的“長處”而不是他們的損傷提出的，這些“長處”包括：某些孤獨癥患者IQ成績非常高，在韋克斯勒量表(Wechsler Scales)的某些視覺空間或者建構性測試中取得相對較好的成績，比如積木圖案和物體拼湊（見Happé,1994c;Shah&Frith,1993）。Frith和Happé（1994）認為這些高峰能力反映了孤獨癥患者中樞性統合驅力很弱。他們把中樞性統合定義為：在搜索整體意義時整合部分信息的正常傾向，一種關注任何刺激的整體而不是部分的傾向。他們認為孤獨癥患者正好與之相反，更可能關注局部而不是整體水平。
有許多證據表明孤獨癥患者中樞性統合驅力相對較弱：首先，孤獨癥患者在鑲嵌圖形測試中曾表現出他們的速度比匹配控制組更快（Witkin Oltman,Raskin,&Karp,1971;）。Shan&Frith（1993）證明孤獨癥患者在搭標準積木任務中的速度快于匹配控制組，但是如果完整的積木被分割成組成它的部件，控制組兒童的速度加快，這表明：在標準任務中，孤獨癥患兒拼搭前分割狀態（presegmented）的積木關注的是部分而不是整體；其次，孤獨癥患者中存在一種現象，將無歧義的同音異義詞使用在周圍有詞語的上下文背景中失敗，這反映了孤獨癥患者中樞性統合驅力很弱（Frith&Snowling,1983; Happé,1997）。此外，在孤獨癥兒童中還發現數數時列出典型模式的失敗(Jarrold& Russell,1997）以及不能知覺視錯覺的傾向（Happé,1996;Ropar&Mitchell,1999），這些都是弱中樞性統合驅力的證明。
Frith指出，正常人在信息加工過程中，中樞性統合驅力表現為一種組織原則，維持在一定的水平狀態，使得人們關注刺激的整體而不是部分對信息進行整合，如果這種力量太弱，那么就會關注刺激的部分而不是整體進行信息加工。孤獨癥患者中樞性統合驅力微弱，表現在行為特征上還可能會出現過分關注事物細節的現象。然而，弱中樞性統合理論解釋孤獨癥的行為特征仍然是部分的、不全面的，首先，顯而易見，弱中樞性統合理論只能夠較好地解釋孤獨癥患者的“長處”；其次，中樞性統合能力弱到什么程度才會表現出孤獨癥患者的“專家技能”行為還未探明。因此，進一步的理論探索還是必需的。
以上三大認知理論，解釋了孤獨癥行為特征的不同方面，那么這三個理論的關系怎樣呢？有些學者認為這些理論解釋了孤獨癥的不同方面，是相互獨立的（Baron-Cohen and Leslie,1995;Frith and Happé,1994）。當然，也有學者認為這三個理論有一定的聯系，如Josef Perner和Birgit Lang（1999）在總結前人研究的基礎上認為心理理論和執行功能之間是相輔相成的，且都涉及相同的腦結構：前額皮質與白質。此外，Christopher Jarrold等人（2000）在孤獨癥患者和普通人群中作了比較研究，發現無論是在普通發展兒童中還是在孤獨癥兒童中，差的心理理論成績與弱中樞性統合是有聯系的，當然，只有個體間言語智齡的差別消除后，這些測量的相關系數才是可靠的?？傊?，能把這三者聯系起來進行考慮，是一個不小的進步，但是三者之間到底關系如何還有待于進一步研究。

相關腦生理機制的研究
前面分析了孤獨癥三大認知理論對孤獨癥部分行為特征的解釋，那么大腦的哪些區域異常會導致這些特殊的認知功能障礙呢？孤獨癥的12個診斷性行為特征和10個非診斷性行為特征與大腦哪些部位損傷有關呢？最近，從生理心理學、腦成像以及解剖學等多方面的研究結果分析，幾個主要腦區，從小腦和內側顳葉結構到前額皮質的廣大區域，是與孤獨癥障礙有關的最有可能的區域?，F在比較一致的觀點是心理理論的損傷與大腦左內側額皮質有關（布洛卡第8區和第9區），Fletcher等人利用功能成像技術研究發現：當被試進行自謊性質的任務以及與錯誤信念任務相似的心理故事時，此區域活動積極；相反，在進行物質事件的事故任務時，此區域沒有被激活。當然，最近也有研究者認為，心理閱讀能力與神經元（mirror neurons）的活動有關。關于執行功能障礙一般的觀點是與額葉受損有關，具體是額葉的哪個部分，還有待進一步揭示。至于中樞性統合理論的腦生理機制未見詳細報道，從間接的材料看到這可能與顳葉和頂葉多感覺區域皮質的異常有關。研究者們習慣于把孤獨癥的具體行為特征與哪個腦區域的損傷有關進行研究，Lynn Waterhouse等人（1996）在總結前人眾多研究基礎上得出的孤獨癥行為與具體腦區域功能障礙的圖表（見表1），能較好地說明這個問題：
表1　孤獨癥行為和促成該行為的神經功能機制

行為　 海馬功能障礙 杏仁核功能障礙 催產素－麻醉劑功能障礙 顳葉和頂葉皮層功能障礙
12個診斷行為
1．非言語技能差 X X X X
2．沒有朋友 X X X X
3．經歷不能分享 X X X X
4．無感情交互性 X X X X
5．缺乏或延緩的言語 X X X X
6．損傷的交談 X X X X
7．刻板的言語 X X X X
8．缺少社會游戲 X X X X
9．非功能性路徑 X X
10．重復的身體運動 X X
11．對一種興趣的迷戀 X X
12．迷戀于某個物體 X X

10個非診斷性行為

1．損傷的感覺整合 X X
2．異常定向或注意 X X
3．抽搐和自我傷害 易受異常神 易受異常神 X
經興奮影響 經興奮影響
4．異常依戀 X X
5．異常的吃和睡 X X
6．確定的學習方式 X
7．感覺過度敏感 X
8．專家技能 X
9．發展性退縮 X X
10．弱智 X X X X

該文作者認為，海馬功能障礙，杏仁核功能障礙，催產素－麻醉劑（oxytocin-opiate）功能障礙以及顳葉和頂葉皮層功能障礙是解釋已被確認的所有孤獨癥行為特征的主要腦生理機制。以前有學者提出的腦干和小腦異常是與這四種功能有聯系的神經機制，而額葉系統的功能異常是由于杏仁核、海馬系統以及顳葉和頂葉皮層輸入額葉系統的信息異常的結果。每種功能異常都會產生一種操作異常的神經加工系統，它們分別是：1）海馬系 統功能異常使感覺記錄“渠道化”，破壞了信息的整合，產生了渠道化感覺（canalesthesia）；2）杏仁核系統功能異常破壞了情感的聯系，使刺激的情感意義的分配受損；3）受損的催產素系統的功能使社會聯結和合群性變得平淡，產生無社會性；4）顳葉和頂葉多感覺區域的異常組織產生了加工過程過多的異常的基本表征，使選擇性注意被擴展。該文作者贊成某個神經遞質系統的損傷能夠影響一系列的行為和技能，同時多種神經機制指導了一個復雜的人類行為，大腦系統極有可能有很多功能是部分重疊的。
該文作者的上述觀點用于解釋圖表中孤獨癥的行為與腦機制的關系：DSM－IV確定的前八個診斷性行為，與四種神經機制都有聯系，涉及到社會、交流和游戲三方面的損傷，這也是心理理論能夠解釋的孤獨癥行為特征，從這里可以間接地推測出心理理論的缺損與這四個具體的腦區域功能障礙有關。該文作者相信，孤獨癥交流、語言和游戲的損傷是由無社會性，刺激的情感意義的分配受損，渠道化感覺和被擴展的選擇性注意聯合作用的結果。無社會性和受損的刺激的情感意義的分配破壞了內在需要、興趣、快樂和記住他人、他們的表情和他們的語言的價值。渠道化感覺和被擴展的選擇性注意破壞了知覺整合，注意的流暢轉移，有效的工作記憶和激發回憶，這組功能對正常的交流、語言習得和游戲是必需的。DSM－IV確定的后四項診斷性行為，該文作者認為持續不斷的迷戀是選擇性注意被擴展引起的，而固定的路線是因為杏仁核的異常產生了固定的聯系，以及渠道化感覺驅使維持相同的需要造成的，刻板或重復的身體運動是由催產素－麻醉劑－5－羥色胺系統異常引起的，但是這種行為一天要占用好幾個小時是因為他們觸發了被擴展的選擇性注意的緣故。從第9到第12的診斷性行為是執行功能障礙理論能夠解釋的，從這里可以間接地推斷出某個執行功能障礙可能是由哪個具體腦區受損傷引起的。至于10個非診斷性異常行為，該文作者認為是由一種或兩種神經功能障礙引起的?？偟恼f來，海馬和杏仁核的損傷導致了跨通道聯系的損傷和定向的異常；催產素－麻醉劑系統功能異常導致了疼痛反應和食欲的異常；發展退縮是內側顳葉結構正常成熟發展失敗的標記，而弱智則是四種功能障礙綜合作用的結果。值得一提的是弱中樞性統合理論能夠解釋的專家技能，該文作者分析后認為是選擇性注意被擴展后，具有了擴展的工作記憶功能的緣故，這是以多感覺組織發展障礙為代價的，由此可以間接地推斷出弱中樞性統合可能與顳葉和頂葉多感覺區域的異常有關。
該文作者是在總結腦成像研究、動物解剖研究、尸檢結果以及基因研究等大量科學事實的基礎上提出這個模式的，后繼的研究部分地支持這種假設。比如Geraldine Dawson等人（1998）對早期孤獨癥的神經心理學關聯進行實驗研究，發現與唐氏綜合征兒童和普通發展兒童相比，孤獨癥兒童在內側顳葉及相關邊緣結構任務、背外側前額皮層任務以及癥狀范圍評價任務中，都顯著地較差。對于孤獨癥患兒來說，孤獨癥的嚴重性與內側顳葉任務中的成績極大地且始終一致地相關，但是與背外側前額皮層任務中的成績卻不相關。這從側面支持了Lynn Waterhouse等人（1996）的研究，因為Geraldine Dawson等人（1998）所指的內側顳葉包括杏仁核、海馬、內嗅皮層等結構。當然，這個實驗結果未與Lynn Waterhouse等人的模式完全吻合，可能與Geraldine Dawson等人只選取了孤獨癥的五種行為癥狀進行研究有很大的關系。事實上，孤獨癥的行為特征到底與哪些腦區域功能障礙有關還在進一步的研究中，發展的趨勢是由開始的用某一腦區域的損傷解釋部分行為特征到現在以幾大相關腦區域的損傷來解釋孤獨癥的某個行為特征。

展望
綜上所述，國際上對孤獨癥的研究已經由初期著重對孤獨癥由哪些行為特征的描述轉向近期對孤獨癥成因的深入研究。學者們從醫學、神經生理學、心理學、解剖學、病原學等角度展開多方面的探索，未來還有待進一步深入研究之處有：
首先，全面開展系統的研究是搞清孤獨癥成因的關鍵，若能夠把行為特征－心理認知－腦生理機制－病因學等各個方面聯系起來進行系統研究，必將有利于全面認識孤獨癥，開展預防、矯治和預后。
其次，孤獨癥的核心癥狀有待進一步探討，孤獨癥的認知理論有待拓展，現有的三大認知理論只能解釋大部分孤獨癥的行為特征，需要理論的發展對孤獨癥的行為特征作出更全面的解釋。
最后，從實驗設計看，一是控制組的選擇范圍可考慮拓寬，除了用弱智兒童和唐氏綜合征兒童外,還可用其他障礙兒童，比如精神分裂癥病人，因為與孤獨癥類似的某些癥狀在這些人群中也存在；另一方面可考慮在年幼的孤獨癥患者中進行實驗，因為以前很多研究是在年齡較大的孤獨癥患者中進行的。此外，測量方法應該向多樣化方向發展，用前人的方法重復證實確實是一種研究手段，如果用新的實驗設計能夠得到相同的結果，則必將推動孤獨癥研究的深入發展。
轉載自《中國特殊教育》 參考文獻從略