探討自閉癥與遺傳

筆者在某次自閉癥研討會中，看見一對自閉癥雙胞胎姊妹，還有一對自閉癥兄妹。這種情況跟遺傳有關嗎？

早期研究自閉癥的學者，如堪納醫師，大多忽略自閉癥與遺傳的關系，而多偏重后天和環境因素。70年代以后，越來越多研究指出，自閉癥的遺傳性甚高，此類研究主要集中在家庭成員和雙胞胎的發病率上。

首先，若家中有一名子女患有自閉癥，其它子女的患病率約為５％。這個比率雖然不高，但與自閉癥在普通人口中的發病率相比（每一萬名兒童中大約有5位自閉癥患者），則高出一百倍。更值得注意的是，在70年～90年代所進行的幾項雙胞胎研究，專家發現在同卵雙胞胎中，若一位有自閉癥，另一位亦罹患的機率是70～90％。以上數據明顯指出，自閉癥和遺傳有很密切的關系；因在同卵雙胞胎中是擁有一模一樣遺傳基因的。也許有人懷疑說，雙胞胎在生產過程中，會比其它胎兒更容易受傷害而引致腦部受傷，這是導致雙胞胎自閉癥的發病率偏高的原因。

筆者在此要補充說明，在雙胞胎研究中也有比較同卵雙胞胎與異卵雙胞胎的分別。若自閉癥乃由于雙胞胎在后天生產過程所遇到的問題，這兩種雙胞胎的發病率應該分別不大。惟學者們發現異卵雙胞胎的發病率遠遠低于前者。此外，很多研究也發現，自閉癥胎兒在懷孕和生產過程中的確比普遍胎兒有較多問題，但這些問題多數是輕微的，而那些妊娠和生產問題大多因胎兒先天不足所致。故認為生產過程可能對胎兒生產傷害而引致自閉癥，是有點倒果為因了。

近年來，自閉癥遺傳學的新發現確實令人鼓舞，許多學者推測，引致自閉癥的遺傳基因大約有三個，或者二至十個，這個推論在幾年前可能被認為是異端邪說，現在卻有相當多的研究支持。雖然在研究方面仍困難重重，惟能有今日的成果，可使我們更樂觀地期待自閉癥遺傳學在不久有新的進程和貢獻。

◆自閉癥問答：

問：我有一個自閉癥孩子，想多生一個孩子，但擔心第二個也會有問題，究竟下一胎患自閉癥的機率有多大？

答：如果你已有一位自閉癥孩子，第二個有自閉癥的機率大約是5％。雖然和其它父母比較，你們生下自閉癥孩子的機會相對地高，但實際的危險性卻是相當低；從另一角度來看，你們有95％的機會生下一個沒有自閉癥的孩子。

問：如果我下一個孩子沒有自閉癥，會不會有其它問題？

答：從家庭和雙胞胎研究中，專家發現自閉癥患者的手足大約有10～20％可能有輕微的自閉癥傾向。請勿因此而氣餒，因為這些人絶大部分都能成為獨立和自給自足的成人。

問：自閉癥患者較疏的親人，如姨甥、姑表等，會不會因遺傳關系而患上自閉癥。

答：因為這方面的研究比較少，故所提供的數據會沒有先前那么肯定。有一個研究估算到的機率是五百分之一。

問：有什么檢查或測試可知道未來出生的孩子是否遺傳到自閉癥？

答：很遺憾，暫時沒有任何測試可以達到以上目的。若將來自閉癥遺傳的基因被發現，預知自閉癥也就成為可能了。隨著自閉癥遺傳學的進步，在未來數年間我們可望有新的突破。

問：若可以找到遺傳基因的正確位置，對自閉癥的研究和治療有何幫助？

答：若找到自閉癥的遺傳基因在細胞中的正確位置，即可知道基因透過何種途徑產生自閉癥；也可知道后天環境和先天缺陷如何相互影響；亦可以明白為什么某些人的障礙嚴重，而另一些則比較輕微。以上數據對預防和治療自閉癥將會有莫大幫助。