到目前為止沒有很明確的證據說明自閉癥患者有特定大腦組織結構上異常(specific structural abnormality)。其中最明顯確定的是整體大腦容積比較大的現象。
有明顯的證據指出,嬰兒出生的時候大腦容積是正常的。但是在往后的幾年開始發育的比較快速而超過一般標準。這種現象也野i以作為神經網絡異常聯結或是缺乏修剪的指標。(譯注:新生命發展過程中細胞會依照DNA編碼自行修剪去除不需要的細胞)
有很多報告指出大部分發生在小腦及杏仁核體上的異常,但是為什么整體容積增加而有些部分則減小?原因仍然不明。(有些文獻指出皮質的厚度約為正常的二倍,也野i以解釋自閉癥患者大部分有感覺sensory問題)
另外一種檢視自閉癥的神經基礎的方法是研究認知的神經系統弁?例如面孔辨識機制與其它心智理論的現象,設法找出其中的原因。
大部分自閉癥患者在做面孔感知辨識測驗時大腦某區無法活化,以及做心智理論各項測試時中間的前額葉皮質與上顳腦回區微弱活化等現象。這些問題可能是由于感覺輸入無法被正常的整合導致認知上的扭曲差異。我推測這是由于早期感覺神經系統調節發展上的缺失所導致的缺陷。
這些問題可能是神經發展過程中的異常連結與缺乏正確修剪的結果。
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