兒童孤獨癥及其相關障礙

廣州中山大學附屬三院兒童發育中心主任
鄒小兵教授
兒童孤獨性障礙（Autistic disorder）是一種較為嚴重的發育障礙性疾病，由美國精神病學家 Kanner首先報道，1943年Kanner描述了一組兒童，“從生命早期開始，就表現為不能象正常兒童一樣，與周圍的人們和環境建立聯系”,他們似乎與環境是隔離的，語言異?；蛘吒揪蜎]有語言，不尋求擁抱、待人如同待物、很少目光接觸、行為刻板等。他將這種狀況稱為“孤獨性情感交往紊亂”。有關的名稱還有兒童精神病、孤獨癥、廣泛性發育障礙和兒童非典型發育。目前統一命名為兒童廣泛性發育障礙（Pervasive developmental disorder， PDD），在PDD的名稱下，包括了兒童孤獨性障礙、阿斯伯格綜合征（Asperger disorder,AS）、廣泛性發育障礙未注明（PDD-NOS）、Rett綜合征和兒童瓦解性精神障礙。其臨床特征為交流障礙、語言障礙和刻板行為三聯癥。本文主要介紹兒童孤獨性障礙，也稱孤獨癥。
一． 流行病學
在很長的時間里曾經認為孤獨癥是一種僅發生于中上階層人士的疾病，目前該病已經在世界各國的各個階層、各個種族均有發現，孤獨癥患病率各國報道不一，有人認為該病屬于罕見病,但是近年有較多文獻報道,該病發病率不低,Costello 1996年報道廣泛性發育障礙的患病率為22/萬,其中孤獨癥的患病率為10/萬。1982年陶國泰在我國首先報道4例兒童孤獨癥，但是目前我國沒有患病率的流行病學調查。該病男女發病率差異顯著，男：女約為4：1。在我國男女患病率比例更為懸殊，男：女為6-9：1。

二． 病因
　　 Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成，經過數十年的廣泛研究，現在已經證實孤獨癥與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素（主要是遺傳因素）和胎兒宮內環境因素在孤獨癥的發病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨癥由于外部環境因素（感染、宮內或圍產期損傷等）作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。

　　　 1. 遺傳因素 1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。
家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發現了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因（Candidate Genes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。
　　　 2. 感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發病有關，雙生子研究發現，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。
三、發病機制：
盡管病因不明，通過大量的神經病理學、神經生理學和神經影象學的研究，一般認為，孤獨癥是一種神經系統發育障礙性疾病。首先在神經影象學方面，采用正電子發射體層攝影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及單光子發射電子計算機體層掃描（SPECT），發現邊緣系統、腦干和小腦以及相關皮層在結構和代謝方面的異常；在神經病理學方面，通過動物模型研究，一些研究者發現大腦邊緣系統可能與孤獨癥有密切關系，邊緣系統中主要是杏仁核和海馬回與孤獨癥有關，杏仁核呈杏仁形狀，是控制人類情感和攻擊行為的皮層下中樞，社會行為退縮、強迫行為、不了解危險處境、不能從記憶庫存中提取信息、不能調節自己以適應新事件或環境與海馬回受損有關，杏仁核還負責對多種感覺的應答反應，例如聲音、光線、味道和與感情以及恐懼相關的刺激，已經發現孤獨癥個體對這些刺激的反應是存在障礙，通過外科手術損傷或去除杏仁核可以在動物身上重現孤獨癥兒童的攻擊行為和情感淡漠行為。海馬回是負責學習和記憶的一個中樞，孤獨癥兒童在遇到新情況時不能運用已往儲存的信息可能與海馬回有關。損傷海馬回可以在動物身上重現刻板行為、自我刺激行為和多動行為；在神經生化方面，有研究發現孤獨癥個體存在神經遞質的異常，主要涉及血液5羥色胺（5-HT）水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、而血小板中腎上腺素和多巴胺下降以及阿片等神經介質異常，這些異常的進一步闡明有可能帶來治療學的突破。

四、 臨床表現：
　　 與其他廣泛性發育障礙一樣，孤獨癥主要表現為交流障礙、語言障礙和刻板行為是孤獨癥的三個主要癥狀，但是癥狀較為嚴重。兒童通常在三歲以前起病，三大障礙在兒童發育的不同時期表現有所不同，同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特征。
　　　 1. 社會交流障礙 交流障礙是孤獨癥的核心癥狀，兒童缺乏與他人的交流或交流技巧，嬰兒期不喜歡擁抱，缺乏與親人的目光對視，總是獨自玩耍，不能與小朋友一起玩，不參加小朋友的合作性游戲，通常不怕陌生人，與父母親之間缺乏安全依戀關系，與父母親似乎沒有特別的情感。有需要時通常拉著父母親的手到某一地方，但是并不能用手指指物，在運用身體語言方面也同樣落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
　　　 2. 語言交流障礙 這是大多數孤獨癥兒童就診的主要原因，語言障礙可以表現為多種形式，多數患兒語言發育落后，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育后出現語言倒退，部分患兒具備語言能力，但是語言缺乏交流性質，表現為重復刻板語言，或是自言自語，語言內容單調，有些語言內容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡語言”很常見。孩子的聽力通常是正常的。
　　　 3. 重復刻板行為：孤獨癥兒童一般都會表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉圈、嗅味、玩弄開關、來回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首特別的音樂，但對動畫片通常不感興趣。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，并非一成不變。

4. 智力異常：70%左右的孤獨癥兒童智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、年代等。對音樂特別有興趣。
5. 感覺異常 大多數孤獨癥兒童存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也?？梢砸姷?。
6. 其他 多動和注意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。此外發脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥兒童中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

五、 診斷

典型孤獨癥診斷并不困難，主要通過病史詢問、體格檢查以及兒童行為觀察和量表評定 ，對可疑患兒，病史詢問和行為觀察應該根據事先設計好的有關問題或量表，進行結構式訪談。常用量表有abc量表（Autism Behavior Checklist）和CARS量表（Childhood Autism Rating Scale），ABC量表為家長評定量表，共57個項目4級評分，53分疑診，67分確診，CARS量表為醫生評定量表，共15個項目4級評分，總分大于30分可以診斷為孤獨癥。
根據上述資料，參照1994年美國精神障礙診斷統計手冊第四版（見表1）可以獲得診斷。

1. 在以下(1)、(2)、（3）三個項目中符合6條，其中在（1）項符合至少2條，在（2）和（3）項中至少符合1條。
（1） 在社會交往方面存在質的缺損，表現為下列中的至少兩條：
1） 在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。
2） 不能建立適合其年齡水平的的伙伴關系。
3） 缺乏自發性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現，例如不會向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。
4） 與人的社會或感情交往缺乏，例如不會主動參與游戲活動，喜歡獨自嬉玩
（2） 在交往方面存在質的缺陷，表現為以下至少1條：
1） 口頭語言發育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。
2） 在擁有充分語言能力的患者表現為缺乏主動發起或維持與他人對話的能力
3） 語言刻板和重復或古怪語言。
4） 缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。
（3） 行為方式、興趣和活動內容狹隘、重復和刻板，表現為以下至少1條：
1） 沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強度或注意集中程度上是異常的。
2） 固執地執行某些特別的無意義的常規行為或儀式行為。
3） 刻板重復的裝相行為，例如手的揮動、手指撲動或復雜的全身動作。
4） 持久地沉湎于物體的部件。

2． 在以下三個方面至少有一方面的功能發育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。
（1） 社會交往
（2） 社交語言的運用
（3） 象征性或想象性游戲
3． 無法用Rett障礙或兒童瓦解性精神病解釋。
孤獨癥的早期診斷較為困難，尤其在兩歲以前，其原因包括：患兒的表現在兩歲以前可能尚不明顯；多數家長認為孩子的行為異常和語言落后會隨著年齡增大而好轉；非兒童精神專業的醫務人員對本病認識不足。因此對于嬰幼兒行為異常和語言落后者，家長和兒童保健人員可以使用嬰幼兒孤獨癥篩查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）進行篩查，對可疑患兒應該轉介到有關專業機構進一步確診。CHAT見表2
表2 幼兒（18月以上）孤獨癥篩查量表
給父母親的幾個問題：
1． 孩子曾經玩過“假裝”游戲嗎？例如用玩具茶杯假裝喝茶。
2． 您的孩子曾經用過食指去指他需要、喜歡或感興趣的東西嗎？
3． 您的孩子對別的小朋友感興趣嗎？
4． 您的孩子喜歡玩“躲貓貓”游戲嗎？
5． 您的孩子曾經拿過東西給你或向您顯示什么東西嗎？
如果以上問題的答案有兩個或更多是“不”，懷疑孤獨癥。

醫生的觀察：
1． 在診室里，孩子與您有過目光接觸嗎？
2． 吸引孩子的注意，然后指向房間對側的一個有趣的玩具，說：“嘿，看，那里有一個小汽車（玩具名）”，觀察孩子的面部表情，孩子有沒有看你所指的玩具？
3． 吸引孩子的注意，然后給孩子一個玩具小茶杯和茶壺，對孩子說：“喝一杯茶吧”。觀察孩子，看他有無假裝倒茶喝茶等動作。（也可以用其他的玩具）。
4． 問孩子：“燈在那里？”或問：“把燈指給我看看”，孩子會用他的食指指燈嗎？
如果對以上四個問題的回答有兩個或以上是“沒有”或否認，懷疑孤獨癥。

六．教育和治療

　　 采用以教育和訓練為主、藥物為輔的辦法。孤獨癥兒童的預后可以有顯著的改善。在教育或訓練過程中有三個原則：①對孩子行為寬容和理解；②異常行為的改變和變更；③特別能力的發現、培養和轉化。訓練應該以家庭為中心，同時注意充分利用社會資源，開辦日間訓練和教育機構，在對患兒訓練的同時，也向家長傳播有關知識，是目前孤獨癥教育和治療的主要措施。

1 結構化教育 結構化教育是由美國北卡羅來那大學建立的一套專門針對孤獨癥兒童的教育方法，是現時在歐美國家獲得最高評價的孤獨癥訓練課程。該方法主要針對孤獨癥兒童在語言、交流、以及感知覺運動等方面所存在的缺陷有針對性地對孤獨癥兒童進行教育，核心是增進孤獨癥兒童對環境、對教育和訓練內容的理解和服從。該課程根據孤獨癥兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容；訓練內容包含兒童模仿、粗細運動、知覺能力、認知、手眼協調、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等各個方面。強調訓練場地或家庭家具地特別布置、玩具及其有關物品的特別擺放；注重訓練程序的安排和所謂的視覺提示；在教學方法上充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進兒童對訓練內容的理解和掌握；同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助兒童克服異常行為，增加良好行為。課程可以在有關機構開展，也可在家庭中開展。
　　　 2 應用行為分析療法：又稱ABA。1987年Lovaas報道對一組19例孤獨癥兒童采用ABA療法干預2年時間，結果有9例兒童基本恢復正常，其他兒童也有不同程度的好轉，這一報道引起了轟動。其后許多研究者重復了ABA，也獲得了不同程度的成功。早期報道ABA對高功能孤獨癥有較好療效，目前認為該療法對各類廣泛性發育障礙兒童均有很好的療效。Lovaas的研究對象主要是3歲左右的孤獨癥兒童，這是取得良好療效的重要因素。但是目前認為即使對于較大的孤獨癥兒童，ABA仍然有很高的應用價值。

ABA采用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發展。其核心部分是任務分解技術(discrete trial therapy,DTT)，所謂DTT包括：①任務分解。②分解任務強化訓練，在一定的時間內只進行某分解任務的訓練。③獎勵(正性強化)任務的完成，每完成一個分解任務都必須給予強化(reinforce)，強化物主要是食品、玩具和口頭或身體姿勢表揚，強化隨著進步逐漸隱退。④提示(prompt)和提示漸隱(fade)，根據兒童的發展情況給予不同程度的提示或幫助，隨著所學內容的熟練又逐漸減少提示和幫助。⑤間歇(intertrial interval)，在兩個分解任務訓練之間需要短暫的休息。訓練要求個體化、系統化、嚴格性、一致性、科學性。要保證治療應該具有一定的強度，每周20～40h。每天1～3次，每次3h，在3h內要求完成規定的任務。
　　　 3 藥物治療 由于有關孤獨癥的病因學和生化異常改變沒有完全闡明，到目前為止，孤獨癥沒有特效藥物，尤其對于核心的語言和交流障礙缺乏有效藥物。但在其他的行為控制方面藥物治療方面取得了進展。值得提出的是尚無證據表明神經營養藥物對兒童孤獨癥有效。
　　 1）多動行為：哌甲酯（利他林）對孤獨癥注意缺陷多動障礙效果良好，副作用有可能加重刻板行為、自傷行為、退縮行為和導致過度激惹的發展；可樂寧也用來治療多動行為和兒童睡眠問題，可樂寧有口服與貼劑，貼劑對于拒絕吃藥的孩子較好，主要副作用有嗜睡和低血壓；胍法新是可樂寧的同類藥，嗜睡作用少；

哌啶醇可能對學習沒有幫助，但可以安靜孩子而且沒有鎮靜作用，很遺憾的是該藥引起錐體外系癥狀很多，合并使用安坦、苯扎托品可以減少這種副作用。長期使用可引起遲發性運動障礙，適合短期使用；新型抗精神病類藥物維思通和氯氮平使用可能更為安全，副作用少些，可以長期使用，但是使用氯氮平要注意白細胞減少。其他治療攻擊行為的藥物還有心得安、卡馬西平、丙戊酸鈉、丁螺環酮和鋰劑。
　　 3）自傷行為：上述治療攻擊行為藥物可以治療自傷行為，此外合成阿片受體拮抗劑納曲酮（NALTREXONE），也被用于治療兒童自傷和攻擊行為；納曲酮還有中度改善多動和刻板行為作用。
　　 4）刻板僵直行為：5羥色胺重攝取抑制劑百憂解（Prozac）可治療孤獨癥的重復刻板行為，三環抗抑郁藥安那芬尼（氯丙米嗪，Anafranil）也可能有效，芬氟拉明（Fefluramine）由于較多副作用，包括多動、激動、食欲減退和失眠 ，現已經少用。
　　 5）抑郁：在少年PDD病人尤其是ASPERGER 綜合征情緒障礙例如抑郁多見，三環抗抑郁藥丙米嗪、去甲替林（NORTRIPTYLINE）和去甲丙米嗪（DESIPRAMINE）可能有用，百憂解也可使用，如果有躁狂，可使用鋰劑。
　　 6）驚厥：一般用卡馬西平和丙戊酸鈉。苯巴必妥、苯妥英由于引起多動和激惹而應該避免使用。
　　 7）睡眠障礙：褪黑激素（MELATONIN）、丙米嗪（IMIPRAMINE）、水合氯醛、可樂寧
　　 8）其他藥物：分泌素、大劑量維生素B6合并鎂劑、二甲基甘氨酸（ Dimethylglycine） 以及大劑量維生素C和葉酸等治療在國外較為盛行，據稱可以全面改善孤獨癥的語言和交流障礙。療效尚不確切。

2）攻擊行為：氟哌啶醇可以用于治療孤獨癥兒童的攻擊行為，也可以用于減少刻板行為、多動和自傷，在某些孩子還可以增加發音和社會交往，盡管氟4. 感覺統合訓練 感覺統合治療是由美國的愛爾絲創立，目前主要運用于兒童多動癥和兒童學習障礙的治療，也廣泛運用于兒童孤獨癥的治療，該療法主要運用滑板、秋千、平衡木等游戲設施對兒童進行訓練，根據報道和觀察對于減少孤獨癥兒童的多動行為、增加語言等有較好的療效。此外類似于感覺統合的療法還包括音樂治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療等、感覺統合治療可以在醫院接受治療，也可在家庭中創造條件進行。
5. 聽覺統合訓練（AUDITORY INTEGRATIVE TRAINING，AIT）：AIT也是屬于感覺統合治療的一種。AIT由法國耳鼻喉科醫生布拉德醫生建立，治療步驟如下：（1）檢查外耳道，清除耵聹，這一步是很重要的。（2）病人要接受 18 到 20 次的聽力訓練，每次30分鐘。多數情況下，10天一療程，每天兩次，可以連續進行，也可在中間休息1-2天。一般情況下必須遵照規定執行。（3）病人所聽的是經過加工的音樂， 所謂加工音樂指隨機刪除了低頻和高頻的CD音樂，病人通過耳機聽取音樂，頻率的隨機選擇又叫調頻（MODULATION）。（4）音量不要超過85分貝，根據病人的舒適度盡量用較低的音量或者中等度音量，85分貝相當于在5英尺外聽吸塵器的聲音。同時應該強調的是病人對聲音強度的知覺還取決于音調，因此調整音調也很重要。（5）在治療前、治療中、治療后都需要獲得聽力圖。用治療前和中期的聽力圖來調節聽力治療儀的聲音濾過器，濾過器被用來選擇病人聽后感覺愉快的音頻（6） AIT涉及聽力學、行為分析和處理、教育問題、病人及家庭治療后的咨詢 。最滿意的結果的取得需要多學科團隊共同參與，包括聽力學、心理學、特殊教育、語言言語治療學。

為了配合作好以上的教育和治療，父母親需要接受事實，克服心理不平衡狀況并妥善處理孩子的教育與父母工作生活的關系?；瘣坌?、耐心、恒心為動力，積極投入到孩子的教育、訓練和治療活動中去。記錄孩子發育行為和治療效果。和醫生建立長期的咨詢合作關系。
七．預后
兒童孤獨癥的預后取決于患者病情的嚴重程度、兒童的智力水平、教育和治療干預的時機和干預程度。兒童的智力水平高、干預的年齡越小、訓練強度越高，效果越好。在歐美國家，已有不少通過教育和訓練治愈的報道。不予治療絕大多數的孤獨癥兒童預后較差。小部分患兒隨著年齡的增長會有不同程度的自我改善。
八．孤獨癥相關障礙
1. 阿斯伯格綜合征（AS） 阿斯伯格綜合征是廣泛性發育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復刻板行為，但是在語言和認知能力方面發育正常，而且多數AS兒童可能在認知的某些方面表現為超常，尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發現AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特征，在學校難于和同學建立友誼關系，通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發育落后現象。

2. 廣泛性發育障礙未注明（PDD-NOS） 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。
　　 3. Rett綜合征 Rett綜合征99%以上見于女孩，目前病因已經闡明，是X染色體上的Mecp-2基因異常，此項發現是2000年在廣泛性發育障礙研究的一個重大突破，也使得Rett綜合征可能不再屬于廣泛性發育障礙而成為一個單獨的疾病，基因異常在男性患兒可能是致死性的?；純涸谠缙诎l育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發展通常經歷四個階段，早期起病停滯階段（6-18月）、快速倒退階段（1-4歲）、假性停滯階段（學前-學齡早期）和晚期運動衰退階段（5-15歲）。在第一和第二階段出現孤獨癥樣表現，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板“洗手”動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟失調和失用、脊柱側突和后突，重癥患兒出現強直狀態，多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨癥鑒別。
　　 4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發育正常。之后出現明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發病者與孤獨癥的鑒別相當困難。
　　 5. 兒童精神發育遲滯（MR） 10%MR兒童可以表現有孤獨癥樣癥狀，多數孤獨癥兒童亦表現精神發育遲滯?？梢愿鶕陋毎Y兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。

6. 兒童精神分裂癥 孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。
　　 7．NVLD （非言語性學習障礙）和右腦綜合征。
　　 8．脆性X染色體綜合征：是過去所謂未明原因的MR中第一位的臨床綜合征，在男孩主要表現有中度MR、孤獨癥、特殊面容，巨大睪丸等，女孩表現為輕度MR。病因是X染色體的脆性部位。葉酸治療可能有效。
　　 9．威廉姆斯綜合征：由于染色體7q11缺失導致。主要表現特殊面容、先天性心臟?。ㄖ鲃用}瓣上狹窄）、孤獨癥表現。
　　 10．結節性硬化：由于染色體16p13或9q34缺失造成。主要表現癲癇、皮膚斑紋、孤獨癥表現、CT特征性改變。
　　 11．其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、選擇性緘默癥、語言發育障礙等。