美國耶魯大學的自閉癥專家與來自19個國家的科學家合作,確定了與自閉癥有關的一個基因和一個染色體區。此研究結果于今年3月發表于著名的“自然基因學” 雜志,成果源于目前國際最大的自閉癥基因研究 (AGP) 計劃。來之50多個研究機構的120多名科學家參與了這項研究。AGP計劃開始于2002年,目的是聯合分享各國擁有的樣本,數據和技術,以助早日發現自閉癥基因。
此研究計劃受到“自閉癥代言人” 組織和美國衛生部的資助?!?u>自閉癥代言人” 是一個熱心于集資和呼吁社會重視自閉癥的非贏利機構。美國衛生部對AGP計劃第一階段的研究提供了最初資助。
科學家們采用了“基因芯片” 技術來研究來自1200多個自閉癥家庭的患兒的基因相似性。他們還研究了DNA拷貝數量的差異,科學家們相信亞微觀的基因物質的插入或缺失可能于自閉癥有關。研究的主要發現是Neurexin 1,--一個與神經傳導介質谷氨酰胺有關的基因組的一部份,此基因以前即被認為與自閉癥有關。他們還發現11號染色體上的一個基因與自閉癥有關,但目前此基因尚未被精確定位。
科學家們推測可能有5-6個主要基因以及其它30多個次要基因與自閉癥有關。如果一個孩子身上有較多的致病基因,患自閉癥的機會將增高,疾病的程度將加重。
自閉癥是一個復雜的腦部疾病,患兒交流能力和社教能力受到抑制,并伴有極端的行為異常。目前在美國,自閉癥的發病率是每150個兒童中有一個自閉癥患兒,男孩的發病率是女孩的4倍。在過去的10年中,自閉癥的患兒增加了10倍。
下一步,AGP計劃的第二階段將展開,以繼續發現與自閉癥有關的基因。第二階段的研究為期3年,將耗資1450多萬美元。資金主要源于美國,英國,愛爾蘭和加拿大。
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