孤獨癥譜系障礙-的沿革

（一）太陽底下無新事

很早以前的文學作品里就有對孤獨癥人物的描述。這里給大家講一個小故事。有個在教堂里工作的英國人，他很多的怪異行為給他們教堂帶來了很多麻煩。他很文學化地去理解寺院的規矩，把寺院的裝飾品或者財產大方地分發給來寺院祈求的人。雖然他給寺院的同伴帶來了很多的問題，但大家覺得這個人如同圣人，還是給了他這樣一個特權。

同時在英國的一些科幻的文學作品里面也有對于孤獨癥的描述，其中有兩部作品，如果你們看了就可以發現他們描述的人物就是現在典型的Asperger癥。

現在我們回到現實世界。1801年，Itard描述了一個“野孩Aveyron”的故事。Aveyron是在法國大革命時期在é­林里被人發現的，據說是由狼養大，但他很可能是被父母拋棄后在é­林里長大。Itard醫生收留他時原­以為通過教育可以把他社會化，但用了很長的時間訓練他，最后還是只得讓管家來照料他的余生。Aveyron表現出孤獨癥的有趣故事有很多，現在跟大家分享其中兩個：Aveyron非常喜歡坐獨輪車，所以當有客人來的時候，他一句話不說就把別人的手按到獨輪車上，自己坐上去讓人推他。另外一個是，他不喜歡穿衣服，每次家里有特別的訪客的時候他就會脫掉衣服。有一次家里來客的時候他不僅脫了衣服還爬到樹上去，所有人都嘗試叫他下來但都失敗了，最后園藝師拿著他最喜歡的桃子把他從樹上引誘了下來。

到了1809年，英國精神科醫生第一次描述了他們醫院的一個有著孤獨癥行為的孩子。1867年，Henry Maudsley開始把帶有怪異行為的孩子作為一個組來進行描述，雖然他當時把他們歸為“精神病”我們現在看來是不正確的，但分組的描述這是第一例。到1887年，Langdon Down（為唐氏綜合征命名的人），描述了一些在某些特殊領域有特殊技能但在其他方面有很多障礙­的孩子。

（二）萬物皆有其名

接下來我將講對綜合病征的命名。

大多數對孤獨癥的命名都是在20世紀的上半葉，第一個命名的是De Senctis，他把現在所說的孤獨癥叫做癡呆樣的肌脹癥。第二個是俄羅斯的精神病學家Ssucherawa，1926年她把這樣的孩子描述為兒童期精神分裂樣人格，和今天對Asperger孩子的描述非常相似。接下來是Earl，1934年他把孤獨癥命名為原­發性的肌張癥性的精神病。Kanner是第一個把這樣的孩子命名為“孤獨癥”并一直保持到今天的人。隨后又有三位醫生給這些孩子作了不同的命名。

當我們去看這些人命名的孩子的時候，我們會發現實際上他們在臨床特點上有很多重疊，根據Kanner的標準，這些孩子的一般特點為：基本上是社交性聾子，別人說話跟沒有聽見一樣，所以他們有很深的情感交流缺陷；多數的孩子緘默不語，或者有言語也不是用來和別人溝通他的思維、情感等；對一些物體非常著迷但不以正常方式擺弄它們；抗拒環境或者生活中的細節變化；有一些“島狀”功能，比如在視覺，聽覺或者音樂等等方面有較好的表現；漂亮聰明的長相。

1956年，Kanner在其中找出了兩點基本的核心癥狀：嚴重缺乏與別人的情感聯系；對自我的常規性的東西堅持不變。

Kanner對于孤獨癥的觀點不斷在變化。1943年他把孤獨癥描述為先天的缺陷，認為這些孩子天生就沒有能力與他人建立正常的、具有生物基礎的社交情感。關于先天性的說法我們是同意的，但他的觀點有兩點我們不同意：孤獨癥是獨一無二的、獨立的綜合征；孤獨癥都有很高的智商。到了1949年，Kanner改變了自己的觀點，這次他認為孤獨癥是職業化的父母因忙于事業而疏遠了孩子而導致的。他提出孩子的情形是父母冷μ­的、疏遠的情感聯系所造成的，孩子的感情遭到了破壞但大腦并沒有缺陷。這個觀點給當時的孤獨癥孩子的父母帶來了深深的內疚感。雖然在一開始他認為孤獨癥是一種獨一無二、獨立的綜合征，但他后來又認為孤獨癥是一種早發的精神分裂癥樣的表現。他的觀點繼續在變，到了1959年，他認為自己對孤獨癥的本質和病因的認識并不是那么清楚，而1962年在英國做一個電視訪談的時候，他堅持否認責備過孤獨癥父母對孩子不夠熱心。

接下來我們要談一談Asperger，他在1944年撰寫了第一篇論文，但二戰結束前他的論著都是用德文寫成，所以直到上世紀80年代他的論文以英文發表的時候他的研究才為英語國家所了解。當時他把他的男孩們命名為孤獨癥樣的精神變態，在英語里面，精神變態有一種反社會性的意味，并不是真正從德文譯成英文的專業術語。所以1981年，Lorna Wing在她的論文里正式把這群孩子命名為Asperger綜合征。

Asperger所描述的孩子具有如下臨床特點（我必須要強調他當時只是描述了這群孩子的臨床特點，并不是診斷標準）：怪異、天真、有很多不適當的行為、感情疏離，自我中心；冗長、重復、書面化、非對話性的語言，單一、奇特的語調；非言語的交流溝通的方式差，他們不會用手勢、眼神或者其他的身體語言來溝通；興趣狹窄，往往有重復刻板的儀式性行為，比如對某件物品特別著迷；盡管他們可能在某些方面比方音樂、繪畫方面有較高技能，還有的孩子可能會有一些值得稱贊的創意，但是他們通常都具有很明顯的學習障障­；動作協調差，可能有特殊的步態和身體的姿勢；對常識的顯著缺乏，不能預測行為后果。

下面我們來談一談Asperger的理論。Asperger自始至終認為Asperger癥是基因導致的非典型的大腦發展模式；盡管我們能從臨床特點上看到他描述的孩子和Kanner的孤獨癥很多相似的地方，但仍有不同；Asperger癥是正常男性人格的一種極端表現形式（可以解釋一下，男同志和女同志有一些共性上的差異，比如女同志比較富有同情心，能同時完成多項任務，但男同志往往都比較專注于某個東西）；最初他認為Asperger僅見于男性，直到他前往美國并見到Asperger的女孩。當時他還認為要診斷為Asperger癥，孩子還必須在藝術方面或是在科學方面有成功表現。確實很多在科學上或是藝術上成功的人士是患有Asperger癥的。

Van Krevelen在1971年把Asperger所描述的孤獨癥樣精神變態和孤獨癥進行了對比。

1991年，Wing對Asperger和Kanner各自所描述的癥狀的相同之處進行了列舉：第一，男孩患病率高于女孩；第二，社交障礙­，自我中心；第三，對語言的特殊使用方式，（見于Kanner所描述的有一定語言功能的患者）具體體現在：1、語言缺乏互動性；2、人稱代詞顛倒；3、Asperger孩子突出的是用很多書面語來表達簡潔的意思，孤獨癥孩子更突出的是有時候會自創新詞來描述一個大家所共知的東西；4、不斷的重復提問；第四，非言語溝通方式的缺乏，比方說眼神和手勢的交流，孤獨癥和Asperger的孩子還往往都是平μ­的音調，或者音調異常；第五，不會玩靈活的、想象性的游戲；第六，有一些很重復的刻板的活動，而且抵制任何的變化；第七，對感覺刺激非常的敏感，有一些異常的反應；第八，整體的動作笨拙，但是在某些特殊的領域可能有特長，例如，孩子盡管在大動作方面顯得很笨拙，給他拋一個球都接不住，但是他有可能在鋼琴上彈得非常的好，這種手指的精細動作可能一般的孩子還難以做到；第九，幾乎所有的孩子都會有些行為問題，包括抗拒性的、破壞性的、攻擊性的或者好動等行為問題；第十，孤獨癥的孩子里面有不少孩子都有特殊的技能，這種特殊技能在他們整體認知功能水平低下的背景下更為突出。

我們對孤獨癥的態度也在隨著時間不斷變化。在上世紀40年代到50年代的時候，當時占主導的一種觀點是父母的冷落導致了孤獨癥，而這種觀點之所以盛行一時，是由于在那個年代精神分析在心理治療領域占主導趨勢，尤其是美國。但是由此給父母帶來了深深的自責，那個年代的確對孤獨癥孩子的父母來講是一個悲慘的年代。1960年以后對孤獨癥逐漸轉向生物遺傳學的病因解釋。有兩個因素促進了這種轉變，第一個因素是有一些很客觀的科學研究證實它跟生物遺傳性的因素有極大的關系。從60年代開始，在美國、英國都有相當多的研究開始深入地探討臨床表現，假設病因進行驗證性的研究。第二個因素是孤獨癥孩子的家長受盡責備之后奮起反抗，他們認為跟自身也沒有太大的關系，于是聯合起來跟專業人員進行研究和呼吁，從那個時候開始形成了很多家長聯誼會，這個力量也促使了全世界對孤獨癥病因的探討與看法的轉變。英國自閉癥協­會主席說他們的協­會是1962年成立的，應該來講是世界上最早的。美國也有這樣的協­會，他們也成立于1962年，從那以后涌現出了成千上萬的孤獨癥協­會。

下面談一談關于孤獨癥診斷標準的演變。1967年，《國際疾病分類手冊第八版》，把兒童孤獨癥作為精神分裂癥的一個亞類。1978年《國際精疾病分類手冊第九版》，把兒童孤獨癥歸類為兒童期精神病。1980年開始是一個巨大的轉折，孤獨癥從精神病中脫離出來，開始被看成一種發育性的障礙­。1980年《美國精神疾病分類第三版》，1987年《修訂版》，1993年《國際疾病分類手冊第四版》，1994年《美國精神疾病分類第四版》，這四個版本都把孤獨癥及相關障礙­列為“廣泛性發育障礙­”的亞類。

從精神病轉向發育障礙­，這是一個積極的轉變，我們很高興看到這樣一個轉變。但是我們對于把它劃分為廣泛性發育障礙­實際上還是有一些看法，因為孤獨癥的臨床特點告訴我們，它是一個不均衡的發育障礙­，而絕對不是一個全面的、廣泛性的發育障礙­。DSM-Ⅳ的診斷標準里面對廣泛性的發育障礙­又分為五類：孤獨癥、Rett’s綜合征、童年瓦解類障礙­（也有人·­譯成幼兒癡呆）、Asperger綜合征、非典型廣泛性發育障礙­?！秶H疾病分類手冊第十版》除了上面這五類還增加了以下兩類，一類叫非典型孤獨癥（在DSM-Ⅳ里被歸為PDD NOS）；另外一類是伴有精神發育遲滯和刻板行為的過動障礙­，我在臨床當中很少看到這樣一類孤獨癥的孩子。

盡管國際的疾病分類手冊和美國的疾病分類都列出來了這些亞類，但是都沒有很明確的診斷標準來界定每一個亞類，尤其是高功能孤獨癥和Asperger之間的區分沒有很好地描述。有一些人認為Asperger只存在于高功能的孩子，但也確實發現有一些甚至是精神發育遲滯的孩子具有Asperger的特點。

除了流行的這些亞類的分類標準以外，從60年代開始陸續出現特殊的亞型。這里給大家舉一個例子，Wolff和他的研究小組所面臨的一個亞型的孩子具有以下特點：隔離于外部世界；不能遵?­社會規則；對他人缺乏同情和依戀；對批評過于敏感；對別人的情感不敏感；有自己的觀點和興趣但不能跟別人分享；固執地追求自己的興趣；不正常的幻想般地生活。我們會感覺他描述的孩子的這些特點很熟悉，他們實際上更多的接近于Asperger綜合征的特點。

下面一個亞型是英國標準里面的，叫做語意語用障礙­。盡管有充分的和表達性的言語，但是他們不能夠理解或者使用這些言語，這樣一類孩子就叫做語意語用障礙­。雖然我們把這一類的孩子作為一個亞型考慮，但由于它只考慮了社會交往中語言學方面的發展情況，所以我們認為并不太合適。如果我們采集某個孩子的全部病史，我懷疑他會有其他方面的障礙­。

（三）上蒼創造萬物，無一雷同

我要講的第三部分就是第三句名言，直譯為自然界不會劃一條完美無缺的直線，意譯就是這個世界并不是非黑即白，黑白分明。

在這個主題里，我要談到比較有名的流行病學的研究。首先是Lotter1960年的研究，他嚴格的執行Kanner的標準收集案例。在70年代末，他和Lorna Wing兩個人的課題組進行了另外一項研究，收集所有有特殊需要的孩子，而不是和Lotter一樣嚴格按照Kanner的標準。他們發現這些孩子有一組完全符合Kanner的標準，而且這一組孩子的患病率和Lotter發現的患病率基本上一致。當然這是70年代末的時候，80年代Lorna Wing已經­把Asperger所描述的孩子正式命名為Asperger綜合征，所以他們也在考慮他們所研究的群體里面是不是有Asperger的孩子，確實也發現了很少的一部分孩子是。為什么Asperger在這里面很少呢，因為他們這個群體主要收集的群體是特殊需要的孩子，但這個特殊需要主要是指智力低下，精神發育遲滯，而很多Asperger的孩子沒有這些方面的障礙­，所以就沒有被納入到研究群體。同時他們發現，在研究群體里，還有很多其他的孩子既不符合Kanner標準也不符合Asperger標準，但是他們或多或少的都具有其中一兩樣特點，而且社會交往障礙­、社會交流障礙­和想象力缺乏總是一起出現，且伴隨一些刻板重復性的行為。對于這樣的孩子，因為他們既不符合Kanner標準也不符合Asperger標準，因此不能被歸類到這些障礙­，也很難去命名某一個綜合征。這個研究告訴他們，與其對他們進行分類還不如把所有的孩子都包括進來，叫做一個連續譜，所以就形成了現在這樣一個孤獨癥譜系障礙­的概念。但是這個譜系障礙­并不是一個從最輕到最重障礙­的平滑的連續體，各種癥狀可以任意組合。

以下就是他們研究得到的數據：嚴格符合Kanner標準的孩子是萬分之四點九；嚴格符合Asperger標準的孩子是萬分之一點七，但這里存在樣本選擇偏移的問題；更多的孩子（萬分之十五點四）處在混合狀態，也就是跟Asperger和孤獨癥的特征重疊。

把這三組聯合起來看，我們就形成了診斷孤獨譜系障礙­的三維體系，主要是社會交往、社會交流還有社會想象力的缺陷，這三方面缺陷有跟刻板重復性行為聯系在一起的強烈傾向。

那么在這個三維體系里，孤獨譜系障礙­的孩子在每一維度上的表現是什么呢？我會分別的說一說，符合Kanner的我用“*”號表示；符合Asperger的我用“#”表示；符合Wolff的我用“～”表示。

第一維是社會交往的缺陷。

第二維是社會交流的缺陷。

第三維是社會想象力的缺陷。

一些孩子可能會一些想象性的游戲，但是這些想象性的游戲僅限于模仿或者說復制別人的做法。比方說有的孩子看到其他孩子在喂玩偶水、飯，他可能也做同樣的動作，但他只是在模仿別人，當別人不再做這樣的動作的時候他也終止。還有一些孩子可能會有一些刻板的重復的想象性的游戲，比如說有個孩子很喜歡玩士兵玩偶的游戲，你要是第一天碰到他，你會覺得這個孩子的想象力蠻豐富的，但第二天你去看他，他還是這樣玩，第三天還是這樣玩，如果有一個孩子試圖改變他的游戲規則，他就會拒絕。再舉另外一個例子：有個孩子覺得自己是只鳥，他就非常想飛，天天做扇翅膀的動作，然后他爸媽問他你不是鳥，你為什么要飛，他說我是鳥，我只是還沒把我的翅膀扇得足夠熱，扇熱了就可以飛起來了。這就給我們的專業工作者提了一個醒，當我們去評估我們的孩子的時候，你不能光在一個情景下去考察他，應該在更多的情景下去考察他。

那么除了以上三個維度，在重復性行為方面，孤獨譜系障礙­的孩子又有什么不同表現呢？

伴隨三方面障礙出現的還有以下一些方面的非典型模式：語言理解和應用；對感官刺激的反應；運動和姿態；注意力或活躍水平；進食、進飲、睡眠；情緒；行為。孩子的情緒問題有時候可能會帶來很多行為問題。

有哪些因素可能會影響孩子的臨床診斷呢？第一個是在三個維度上的癥狀表現；第二個是其他相關的臨床特點；第三個是其他相關的疾病，比如說發育性的疾病、軀體的疾病或者精神上的其他的合并障礙­，像抑郁和焦慮在一些成年的孤獨癥人士身上可能比較突出；孩子的整體的能力水平也會影響孩子的臨床表現；年齡，兒童期和成年期也是不一樣的；性別因素，雖然Asperger更向于男性極端的表現，但是在我們的文化背景里面確實看到有少數的女孩是Asperger；個性和氣質特點也會影響到孩子的臨床表現；還有環境和教育，盡早的對孩子進行良好的干預會讓孩子的臨床表現有很大的提升。

我想強調一點，有著嚴重的精神發育遲滯的孩子因為認知水平的低下，他們的社會交往和交流水平也可能很低，所以有時要在很嚴重的精神發育遲滯的孩子里面區分出孤獨癥是比較困難的，這時有沒有社交本能是一個區分的重要標準。對于有社交本能但功能很低的孩子和完全沒有社交愿望的孩子，我們給予的教育方法是不同的。

給大家列舉一些孤獨癥可能伴發的其他障礙­或者疾?。鹤⒁饬θ毕?多動障礙­；抽動穢語綜合征（Tourette Syndrome）；發展性接受性語言障礙­；運動障礙­；誦讀困難；注意力、動作協­調及知覺障礙­綜合征（DAMP Syndrome）；一般性學習障礙­；癲癇；結節性腦硬化；脆X；苯丙酮尿癥（未干預）；Rett綜合征；Williams綜合征；Sotos綜合征；Comelia de Lange綜合征；Tumer綜合征；Kleinfelter綜合征；纖維神經­瘤；唐氏綜合征；強迫癥；緊張癥/帕金森­??；對壓力的“精神病樣”反應；焦慮；情感障礙­；精神分裂癥（罕見）……新的被研究出來的疾病還在不斷出現。

我們現在總結一下孤獨譜系障礙­作為譜系障礙­存在的證據：1、很多孩子都會表現出不同亞類的混合特征；2、同一個孩子在不同的環境里可能表現出不同的臨床特點；3、同一個孩子在不同的年齡可能表現出不同的臨床特點，比如，我們可能看到一個3歲的孩子很符合Kanner的標準，也就是嚴格的孤獨癥的標準，但到他13歲時候可能完全符合Asperger癥的標準；4、一個家庭里不同的成員可能有不同的臨床表現，比如說一個孩子是孤獨癥典型的表現，而另外一個孩子可能是Asperger的臨床表現；5、同卵雙胞胎或三胞胎之間也可能會表現出不同的臨床特點，我們就看到過一個家庭三胞胎的姐妹，其中一個是典型的孤獨癥表現，另外兩個是Asperger的表現；6、對于整個譜系障礙­的患者，對其實施的教育和照顧方法的基本原則是相同的。

對于孤獨癥譜系障礙的孩子，無論用什么標準去界定他屬于哪一個亞類都是非常的困難的，找出孩子的需要遠比他得到什么標簽更為重要，尤其是在臨床評估和干預中。比如說如果有人告訴你這個孩子是孤獨癥，那個孩子是Asperger綜合征，這說明了一些問題，但并沒有說明孩子的問題，所以我們需要了解孩子的個體需要，深入的了解他各個維度各個方面的特征。