基因檢測為預防自閉癥帶來希望

根據世界衛生組織統計，在中國，大約有60-180萬的自閉癥患兒。如此數量眾多的自閉癥患兒正逐漸引起人們的重視。自閉癥，又稱孤獨癥，從名字中可以看出，自閉癥患兒生活在“孤獨”的世界中，不與人交流。我們無從了解他們的內心世界。他們將自己封閉起來，和外界缺乏情感交流；他們總是重復著同樣的動作和反復問著同一個問題。他們的大腦并不遲鈍，甚至有些自閉癥患兒有著其他方面的天賦和有著比正常人更高的智商。

 時至今日，自閉癥的病因還是一個待解的謎團。全世界的科學家和醫生從神經生物學、心理學和基因遺傳等角度進行了大量的研究，期待能解開自閉癥的機理，尋找到有效治療這些自閉癥患兒的方法。

2009年5月的Nature上發表了兩項自閉癥和基因相關聯的研究，為這類疾病與遺傳有關提供了可靠證據。

第一項是整個基因組范圍內的關聯研究，識別出了6個與自閉癥有很強相關性的單核苷酸多態性。這些變種分布在兩個編碼神經細胞粘附分子（cadherins 9 和10）的基因之間，說明它們可能在自閉癥發病機理中有所涉及。第二項研究利用版本數變化篩選方法來識別自閉癥患兒兩個主要基因通道中的基因變異。這些變異在泛素通道中，該通道以前被發現與神經類疾病有關；它們也在為神經細胞粘附分子編碼的基因中。

自閉癥影響到許許多多孩子的健康發育，給他們的家庭和社會帶來了巨大的經濟和精神負擔。我們希望有一天人們能解開自閉癥的機理，找到一條有效的治療之路。讓這些孤獨的孩子能夠走出那個迷一樣“孤獨的世界”，和許多其他的孩子一樣歡笑和交流。這些只能寄望科學研究的進步，希望科學家能找到更多的研究結果來幫助闡釋自閉癥的機理和治療之道。