數百名科學家周三宣布,他們發現了數十種此前不為人知的基因變異與兒童孤獨癥有關。
這些罕見的變異中的一些可能來自父母遺傳。但是,也有很多變異是在孤獨癥患者體內首次出現的。
研究報告的撰寫者之一丹尼爾·格雷斯溫德說:“這些現象說明,孩子這些微小的基因錯誤可能是在父母精子和卵子形成過程中出現。”
每1000人中有最多10人受到孤獨癥和與此相關的精神混亂影響。
孤獨癥的影響是終身的,而且表現因人而異,其中包括社會技能缺陷,動作重復、表達困難和對身體親密接觸表示反感等。目前還沒有治愈的辦法。
研究人員利用全球60個機構的電腦統計數據,對近1000名來自美國、加拿大和歐洲的孤獨癥兒童進行了基因分析,并將結果與大約1300名正常兒童的基因進行比較。
結果表明,與正常兒童相比,孤獨癥兒童的基因缺失或數量過多現象要多20%。這一發現還證實了此前規模較小的樣本研究結果,即一些患有孤獨癥的兒童出現“獨有的基因變異”。
這種獨特現象可能會使針對孤獨癥的藥物研究更復雜,很難研究出一種適用于所有個體癥狀的藥物。雖然存在基因方面的個體差異,但仍有兩組基因比其它基因更多地受到影響。那就是:攜帶神經細胞生長密碼的基因和涉及細胞間聯系的基因。
這些基因的變異被認為引發了其他種類的神經發育失常。
研究人員說,其導致的癥狀與癲癇和精神分裂癥等有共同之處。
研究人員認為,這些發現可能有助于找到干擾基因變異和對付孤獨癥的新方法。
盡管如此,研究人員的發現也只是解釋了一小部分基因變異引起的孤獨癥。為了找到孤獨癥的所有基因變異根源,還需要成千上萬的志愿者提供他們的基因樣本。
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